GLIS2

GLISファミリージンクフィンガー2はGLIS2としても知られ、ヒト遺伝子である。^[1]^[2]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質はクルッペル様転写因子であり、遺伝子とプロモーターの状況に応じて遺伝子転写の活性化因子または抑制因子として機能する。^{[2] GLIS2は腎臓の発達と}神経新生に役割を果たす。^[2]

Glis2ノックアウトマウスはサイズと体重が減少します。これらのマウスの腎臓は進行性の腎萎縮を示し、ヒトのネフロン癆に似た症状を示します。Glis2はアポトーシスと線維化を防ぐことで腎組織の維持に重要な役割を果たします。^[3]

GLIS2遺伝子の変異はネフロン癆と関連している。^[3]

^ Zhang F, Jetten AM (2001年12月). 「ヒトGLI関連Krüppel様ジンクフィンガータンパク質GLIS2をコードする遺伝子のゲノム構造」. Gene . 280 ( 1– 2): 49– 57. doi :10.1016/S0378-1119(01)00764-8. PMID 11738817.
^ abc Zhang F, Nakanishi G, Kurebayashi S, Yoshino K, Perantoni A, Kim YS, Jetten AM (2002年3月). 「トランス活性化とリプレッサー機能を持つGli関連Krüppel様転写因子をコードする新規遺伝子Glis2の特徴。腎臓発達と神経発生における役割」。The Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 10139– 49. doi : 10.1074/jbc.M108062200 . PMID 11741991.
^ ab AAttanasio M、Uhlenhaut NH、Sousa VH、O'Toole JF、Otto E、Anlag K、Klugmann C、Treier AC、Helou J、Sayer JA、Seelow D、ニュルンベルク G、ベッカー C、Chudley AE、ニュルンベルク P、ヒルデブラントF、Treier M (2007 年 8 月)。「GLIS2の欠失は、アポトーシスと線維症の増加によりヒトとマウスに腎盂炎を引き起こす。」自然遺伝学。39 (8): 1018–24 .土井:10.1038/ng2072。PMID 17618285。S2CID 6394185 。