第VII因子欠乏症

第VII因子欠乏症
その他の名前	低プロコンベルチン血症
この病気は常染色体劣性遺伝します。
専門	血液学、医学遺伝学

第 VII 因子欠乏症は、凝固カスケードで血液凝固を引き起こすタンパク質である第 VII 因子(FVII) (プロコンベルチン)の産生不足を特徴とする出血障害です。外傷後、第 VII 因子は外因性経路で組織因子 (TF/第 III 因子) と連携して凝固プロセスを開始します。^{[引用が必要]}

この病気は遺伝性または後天性の可能性があり、まれな先天性凝固障害の中で最も一般的なものです。^[1]

症状は大きく異なる可能性があります。明らかに、修飾因子は生成される FVII の量をある程度制御します。^[1]罹患した人の中には症状がほとんどないかまったくない人もいますが、生命を脅かす出血を経験する人もいます。通常、この出血性疾患は、あざができやすい、鼻血が出る、月経が重くて長引く、歯科または外科的介入後に出血が過剰になるなどの症状として現れます。新生児は頭部、臍から出血したり、割礼後に出血が過剰になることがあります。その他の出血は、腸、筋肉、関節、または脳で発生することがあります。血尿が発生することもあります。^[要出典]

先天性疾患の場合、症状は出生時に現れる場合もあれば、後になって現れる場合もありますが、後天性 FVII 欠乏症の患者の場合、症状は通常、後年になって現れます。^{[引用が必要]}

FVII欠乏症患者の約3～4％も血栓症を経験する可能性があります。^[2]

遺伝性または先天性の FVII 欠乏症は、常染色体劣性遺伝によって受け継がれます。 ^[1]人は両親から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。欠陥遺伝子を 1 つしか持っていない人は病気を発症しませんが、その遺伝子を子孫の半分に受け継ぐ可能性があります。さまざまな遺伝子変異が報告されています。^[1]

先天性 FVII 欠乏症の患者の場合、この症状は生涯続きます。この症状のある人は、家族にこの症状があるか遺伝子を持っている可能性があるので、注意する必要があります。一般人口では、この症状は 300,000 ～ 500,000 人に 1 人程度の割合で発生します。^[3]ただし、すべての人がこの病気を発症して診断されるわけではないため、有病率はさらに高い可能性があります。^[2]

後天性のFVII欠乏症では、肝疾患、ビタミンK欠乏症、または特定の薬剤（クマジンなど）により、肝臓で生成される第VII因子の量が不十分になります。 ^[4]

FVII欠乏症を他の出血性疾患と区別するには、血液検査が必要です。^{[5]典型的なのは、}プロトロンビン時間（PT）の延長と活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）の正常値 との不一致です。 ^[1] FVII値は、ホモ接合体では10IU/dl未満、ヘテロ接合体キャリアでは20～60です。^[2] FCVII：Cアッセイは診断を裏付けます。^[1]

FVII遺伝子（F7）は染色体13q34にあります^。[1] FVII欠乏患者では異種変異が報告されています。

第 VII 因子欠乏症にはいくつかの治療法があり、いずれも欠乏した FVII を補充するものです。

1. 組換えFVIIa濃縮物（rFVIIa）は、非常に効果的で体液過剰やウイルス性疾患のリスクがない組換え治療薬です。最適な治療法である可能性があります。^[1]
2. 血漿由来因子 VII 濃縮物 (pdFVII): この治療は手術に適していますが、血栓症を引き起こす可能性があります。ウイルスが弱毒化されています。
3. 因子 VII を含むプロトロンビン複合体濃縮物(PCC): この治療は手術に適していますが、血栓症のリスクがあります。ウイルスが弱毒化されています。
4. 新鮮凍結血漿(FFP): これは比較的安価で、容易に入手できます。この治療法は効果的ですが、血液媒介ウイルスや体液過剰のリスクを伴います。

この病気は1951年にB.アレクサンダー博士、R.ゴールドスタイン博士、G.ランドヴェーアG、C.D.クック博士によって初めて記述されました。^[6]