エミリーの取り巻き

エミリーの取り巻き

創設者	エミリー・クレイマー・ゴリンコフ
登録番号	45-3768161
目的	コミュニティの力で嚢胞性線維症の研究を加速し、ナンセンス変異に焦点を当てて命を救う
位置	ペンシルベニア州メリオンステーション
Webサイト	emilysentourage.org

Emily's Entourage は、嚢胞性線維症(CF)のまれな (「ナンセンス」) 突然変異の治療法を見つけるために資金を集め、意識を高める非営利団体です。嚢胞性線維症は、一般的に肺と消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。財団は、主に大学やビデオ キャンペーンを通じたバイラル ファンドレイジングによって 100 万ドル以上を調達しました。また、この組織は、治療法の理解と進歩を目的とした探索的研究イニシアチブにも参加しています。

エミリーのアントラージュは、CF 患者であるエミリー・クレイマー・ゴリンコフにちなんで名付けられました。彼女は、患者が自身の病状に関する研究や擁護活動に積極的に参加する傾向が高まっている中で注目されています。彼女は、「患者の健康を改善するために、人々の遺伝子、環境、ライフスタイルの個人差を考慮するためにデータを活用し」た功績により、ホワイトハウスで変革のチャンピオンとして表彰されました。

クレイマー・ゴリンコフは1985年1月9日に生まれた。生後6週間でCFと診断された。^{[1] [2]}幼い頃、母親のリザは「肺の粘液を緩めるために45分間彼女の胸を叩いていた」^{[3] 。}

現在^{[いつ？ ]}彼女の肺は正常な肺機能の約 3 分の 1 しか機能していません。^{[4] [5]エミリーは毎日、約 30 錠の薬と 4 回の}インスリン注射に加えて、3 ～ 4 時間の「気道クリアランスと呼吸治療」を受けています。^{[3] [6]}

クレイマー・ゴリンコフ氏は、アシュケナージ系ユダヤ人に多く見られるCFのまれな型を患っている。^{[3] [7]彼女の変異は}ナンセンス変異と呼ばれるより大きなカテゴリーに属し、世界中のCF症例の約10％に影響を及ぼし、より広義では遺伝性疾患の最大30％を占める。^[8]

彼女は2003年にペンシルベニア州アードモアのローワーメリオン高校を卒業した。^{[9] [10]}彼女はペンシルベニア大学アネンバーグコミュニケーションスクールを優秀な成績で卒業し、その後2009年にペンシルベニア大学ペレルマン医学大学院で生命倫理学の修士号を取得した。 ^[10]

エミリーズ・アントラージュは、2011年12月にクレイマー・ゴリンコフと彼女の友人、家族によって設立されました。クレイマー・ゴリンコフと彼女の家族が友人や家族にビデオを送り、1週間で4万ドル以上を集めました。^{[1] [11]}全国の大学のキャンパスが、キャンパス内に公式クラブを結成し、毎年募金活動を行うことでこの運動に参加しています。^{[12] [13] [14] [15]}ローワー・メリオン学区などの地元のグループが、エミリーズ・アントラージュでボランティア活動をすることがよくあります。^[9]

2015年5月までに、エミリーのアントラージュは100万ドル以上を集めました。^{[16] [17]}

エミリーズ・アントラージュには、組織の「研究の優先順位を設定し、研究プロジェクトを審査、承認、監督する」ための科学諮問委員会がある。^[18] 2014年1月、エミリーズ・アントラージュは、CFのナンセンス変異に関する研究シンポジウムを主催し、クレイマー・ゴリンコフの特にまれな変異に焦点を当て、ペンシルベニア孤児病センターと提携して、バイオテクノロジー、学術界、製薬業界、嚢胞性線維症財団の第一線の研究者たちと協力し、CFのナンセンス変異を持つ人々のための新しい治療法の発見を促進した。^{[19] [20]}

クレイマー・ゴリンコフは、一般内科ジャーナルに「嚢胞性線維症のまれな変異に対する参加型研究の教訓」も発表した。^[21] 新しい治療法の発見に向けた彼女の活動により、彼女はホワイトハウスで「変革のチャンピオン」として表彰された。^{[22] [23] [24] [25] [26]} この表彰は、「患者の健康を改善するために、人々の遺伝子、環境、ライフスタイルの個人差を考慮に入れてデータを活用し、健康と病気に関する理解を深めている患者、研究者、革新者、擁護者による活動」に焦点を当てたものである。^[27]

NF1の 臨床試験はFDAの承認待ちです。クレイマー・ゴリンコフ氏は「傍観して奇跡を祈るか、ゲームに参加して奇跡を起こそうとするか、どちらかを選ぶことができると分かりました」と述べています。^[28]

クレイマー・ゴリンコフとエミリーの取り巻きたちは、地域および全国メディアで大きく取り上げられた。注目が集まったことで、寄付金が集まり、研究の機会や一般の人々の意識も高まった。フィラデルフィア・マガジンは、 2015年9月にエミリーを「健康のヒーロー」として紹介した。クレイマー・ゴリンコフは、「進行性で致命的な病気に直面しても、できる限り健康でいようと懸命に努力する最大の動機は、家族と友人、もっと多くのことをしてもっと多くの場所を見たいというこの燃えるような願望、そして私やその他多くの人々にそのチャンスへの現実的で具体的な希望を与えるために私を支えてくれた信じられないほどの取り巻きたちです」と述べた。 ^[29] ピープル誌は、「おそらく、エミリーの取り巻きたちの努力の中で最も批判的なのは、醜い問題に美しい顔を与えることに成功したことだ。その好例がこれだ。USCFの試験室に詰まった試験管にはすべてランダムな英数字コードが記されている。エミリーの名前が記されているものだけは別だ」と書いた。^[30]

フィラデルフィア スタイル誌で、クレイマー ゴリンコフは彼女の組織の個人的なアプローチを強調した。「私たちは私の物語を使って病気を人間らしく見せようとしています...人々は顔や物語、家族に本当に違った形で反応します。世の中には重要な活動が数多くありますが、私は誰かの娘や姉妹、親友になれると感じさせることで人々の心を動かすことができます。」^[31] Yahoo! ヘルスはクレイマー ゴリンコフを紹介した。彼女は「私の病気は進行しており、私たちの競争はより緊急になっています。私たちは研究のやり方、何が注目されるか、誰が関係者か、進歩のペースはどれくらいかというパラダイムを変える、本当に画期的な研究を行っています。私たちは常に限界に挑戦しています。文字通り待つ時間がないからです。」^[32]

CNNもクレイマー・ゴリンコフのプロフィールを掲載した。ペンシルバニア大学生理学教授ケビン・フォスケットは記事の中で、「エミリーと彼女の家族は、彼女の突然変異に焦点を当てた研究が可能な限り集中的かつ加速されることを望んでいます。ある意味では、それは少し利己的に聞こえるかもしれませんが、彼女の突然変異、つまり「ナンセンス」突然変異は、他の多くの遺伝性疾患の原因となっていることに気付くと、エミリーの物語は説得力があります。エミリーに会ったことがあるなら、夢中になってエネルギーを注がずにはいられません。」と述べている。クレイマー・ゴリンコフは記事の中で、「もちろん、私たちの祈りと夢は、突破口を開くことです。しかし、それが実現しないかもしれない、あるいは私のときには間に合わないかもしれないことも理解しています。そして、最悪のシナリオでは、たとえそれが私を助けることができなかったとしても、少なくとも自分ができることはすべてやっているとわかっていることで、私は安らぎを得ています。それは努力不足によるものではありません。」と述べている。^[33]

• 嚢胞性線維症組織のリスト