ダニガン家族性部分性脂肪異栄養症

家族性部分性リポジストロフィー、ダニガン型
家族性部分性リポジストロフィー、ダニガン型
	この病気の遺伝形式は常染色体優性遺伝である。

ダニガン型家族性部分的脂肪異栄養症（ FPLD II 型とも呼ばれ、略してFPLD2）は、四肢、体幹、臀部からの皮下脂肪の減少を特徴とする、まれな単一遺伝子性のインスリン抵抗性です。FPLD は、中心性肥満、高インスリン血症、耐糖能障害、糖尿病^[1]（通常は2 型）、^[2]脂質異常症、高血圧、^[1]および動脈硬化の早期エンドポイントを含む、インスリン抵抗性症候群の主な代謝特性を再現します。^[2]また、脂肪肝を引き起こすこともあります。^[3] FPLD は、核ラミンA および Cをコードする遺伝子であるLMNA 遺伝子の変異によって発生します。 ^[1]この病状は、この疾患の初期研究の先駆者であるスコットランドの医師マシュー・ダニガンにちなんで名付けられました。^[4]

参照

^ abc Hegele, RA (2000年12月). 「家族性部分的リポジストロフィー：インスリン抵抗性症候群の単一遺伝子型」.分子遺伝学と代謝. 71 (4): 539–44. doi :10.1006/mgme.2000.3092. PMID 11136544.
^ ab Hegele, RA (2000 年 9 月). 「ヒト部分性リポジストロフィーにおけるインスリン抵抗性」. Current Atherosclerosis Reports . 2 (5): 397–404. doi :10.1007/s11883-000-0078-0. PMID 11122771. S2CID 38167209.
^ Ludtke, A; Genschel, J; Brabant, G; Bauditz, J; et al. (2005年10月). 「ダニガン型家族性部分脂肪異栄養症における肝脂肪変性症」.アメリカ消化器病学会誌. 100 (10): 2218–24. doi :10.1111/j.1572-0241.2005.00234.x. PMID 16181372. S2CID 23356132.
^ Köbberling, J ; Dunnigan, M (1986). 「家族性部分的リポジストロフィー：ヘミ接合状態では致死的なX連鎖優性症候群の2つのタイプ」。医学遺伝学ジャーナル。23 (2): 120–127。doi :10.1136/ jmg.23.2.120。PMC 1049565。PMID 3712389。