DDX3X症候群

DDX3X症候群は、主に女性に発症する遺伝性疾患です。DDX3X症候群の患者は、発達遅滞や知的障害、自閉症、ADHD、筋緊張低下などの症状を呈することがあります。この症候群は、 X染色体上にあるDDX3X遺伝子の変異により発症し、臨床像は特定の変異によって異なります。

歴史

この症候群は2015年に発表された研究で初めて説明されました。^[1]

有病率

2022年までに行われた研究によると、DDX3X症候群は、女性の原因不明の発達遅滞および/または知的障害の症例の1～3％を占めると推定されていますが^[2]、これは初期の概算である可能性があります。

別名

X連鎖性知的障害 102

数字

外部リンク

知的発達障害、X連鎖症候群、スナイデルス・ブロック型 - OMIMの記録

参考文献

^ スナイデルス・ブロック L、マドセン E、ジュソラ J、ギリッセン C、バラーレ D、ラインダース MR、ヴェンセラー H、ヘルスモールテル C、チョ MT、ホイシェン A、ヴィッサース LE、クーマンス TS、ヴィシンク＝リンドハウト W、アイヒラー EE、ロマーノ C、ヴァンエッシュ H、シュトゥンペル C、ヴレーブルグ M、スミーツ E、オベルンドルフ K、ファンボン BW、ショー M、ゲツ J、ハーン E、ビエネク M、ジェンセン C、ロイス BL、ファンダイク A、イネス AM、レイチャー H、フェルメール S、ディドナート N、ランプ A、タットンブラウン K、パーカー MJ、ヘンダーソン A、リンチ SA、フライヤー A、ロス A、ヴァスデヴァン P、キニ U、ニューベリー-エコブ R、チャンドラー K、男性 A、ダイクストラ S、シービング J、ギルタイ J、ファンガッセン KL、シュールス・ホイジュメーカース J、タン PL、ペディアディタキス I、ハース SA、レテラー K、リード P、モナハン KG、ハバフィールド E、ナトウィッツ M、マイヤーズ A、クルーアー MC、スタイン Q 、シュトラウス KA、ブリガッティ KW、キーティング K、バートン BK、キムKH、チャロー J、ノーマン J、フォスターバーバー A、クライン AD、キンボール A、ザッカイ E、ハールM、フォックス J、マクラフリン J、リンドストローム K、ハウデ KM、ファンローゼンダール K、ブルナー H、チョン WK、クーイ RF、プファンド R、カルショイアー V、メータ SG、カツァニス N、クリーフストラ T (8 月) 2015）。「 DDX3X の変異は、Wnt シグナル伝達に性別特有の影響を及ぼす原因不明の知的障害の一般的な原因である」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。97 ( 2 ) : 343–52。doi :10.1016/j.ajhg.2015.07.004。PMC 4573244 . PMID 26235985.
^ ab Tang L, Levy T, Guillory S, Halpern D, Zweifach J, Giserman-Kiss I, Foss-Feig JH, Frank Y, Lozano R, Belani P, Layton C, Lerman B, Frowner E, Breen MS, De Rubeis S, Kostic A, Kolevzon A, Buxbaum JD, Siper PM, Grice DE (2021年5月). 「DDX3X症候群における前向きかつ詳細な行動表現型解析」.分子自閉症. 12 (1): 36. doi : 10.1186/s13229-021-00431-z . PMC 8127248. PMID 33993884 .

[pmid26235985-1] スナイデルス・ブロック L、マドセン E、ジュソラ J、ギリッセン C、バラーレ D、ラインダース MR、ヴェンセラー H、ヘルスモールテル C、チョ MT、ホイシェン A、ヴィッサース LE、クーマンス TS、ヴィシンク＝リンドハウト W、アイヒラー EE、ロマーノ C、ヴァンエッシュ H、シュトゥンペル C、ヴレーブルグ M、スミーツ E、オベルンドルフ K、ファンボン BW、ショー M、ゲツ J、ハーン E、ビエネク M、ジェンセン C、ロイス BL、ファンダイク A、イネス AM、レイチャー H、フェルメール S、ディドナート N、ランプ A、タットンブラウン K、パーカー MJ、ヘンダーソン A、リンチ SA、フライヤー A、ロス A、ヴァスデヴァン P、キニ U、ニューベリー-エコブ R、チャンドラー K、男性 A、ダイクストラ S、シービング J、ギルタイ J、ファンガッセン KL、シュールス・ホイジュメーカース J、タン PL、ペディアディタキス I、ハース SA、レテラー K、リード P、モナハン KG、ハバフィールド E、ナトウィッツ M、マイヤーズ A、クルーアー MC、スタイン Q 、シュトラウス KA、ブリガッティ KW、キーティング K、バートン BK、キムKH、チャロー J、ノーマン J、フォスターバーバー A、クライン AD、キンボール A、ザッカイ E、ハールM、フォックス J、マクラフリン J、リンドストローム K、ハウデ KM、ファンローゼンダール K、ブルナー H、チョン WK、クーイ RF、プファンド R、カルショイアー V、メータ SG、カツァニス N、クリーフストラ T (8 月) 2015）。「 DDX3X の変異は、Wnt シグナル伝達に性別特有の影響を及ぼす原因不明の知的障害の一般的な原因である」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。97 ( 2 ) : 343–52。doi :10.1016/j.ajhg.2015.07.004。PMC 4573244 . PMID 26235985.

[pmid33993884-2] Tang L, Levy T, Guillory S, Halpern D, Zweifach J, Giserman-Kiss I, Foss-Feig JH, Frank Y, Lozano R, Belani P, Layton C, Lerman B, Frowner E, Breen MS, De Rubeis S, Kostic A, Kolevzon A, Buxbaum JD, Siper PM, Grice DE (2021年5月). 「DDX3X症候群における前向きかつ詳細な行動表現型解析」.分子自閉症. 12 (1): 36. doi : 10.1186/s13229-021-00431-z . PMC 8127248. PMID 33993884 .