先天性四肢奇形

先天性四肢変形は、主に上肢と下肢に影響を及ぼす 先天性の筋骨格障害です。

一例としては、足や手に 5 本以上の指がある 多指症が挙げられます。

内反足は最も一般的な下肢の先天性変形の一つで、出生1000人中1人の割合で発生します。理学療法、または理学療法と手術の組み合わせによって治療できます。^[1]

先天性四肢変形の一種である四肢縮小欠損症は、1本以上の四肢が小さかったり一部が欠損していたり​​する疾患です。米国におけるこれらの欠損症の発生率は、出生1900人中約1人です。^[2]このカテゴリには、アメーリア症、欠指症、橈骨異形成症、フォコメリア症などが含まれます。これらの欠損症は、両側性よりも片側性である可能性が高く、下肢よりも上肢に影響を及ぼす可能性が高く、約10％の確率で複雑な遺伝性症候群と関連しています。^[3]

爪や手のしわなど、手足のさまざまな異常が説明され、区別されています。^[4]これらの異常の多くは機能に影響を与えませんが、遺伝性症候群の診断に役立つ場合があります。たとえば、単一の横方向の掌側しわは、ダウン症候群によく見られます。