乳児遊離シアル酸蓄積症

乳児遊離シアル酸蓄積症
その他の名前	重度のFSASD
この病気は常染色体劣性遺伝で遺伝する。
専門	神経学、内分泌学
症状	肝脾腫、筋緊張低下、発育不全、発達遅延、認知障害、発作、骨格異常、形成異常、骨幹端、内反足、大腿骨の異常な短さ、眼振、運動失調。
間隔	生涯
原因	SLC17A5遺伝子の変異
診断方法	臨床評価と遺伝子検査
頻度	1,000,000人あたり1人未満

乳児性遊離シアリン酸蓄積症(ISSD) はリソソーム蓄積症の一種です。^[1] ISSD は、シアリン酸がリソソーム膜から輸送されずに組織内に蓄積し、遊離シアリン酸が尿中に排泄される病気です。SLC17A5 (溶質輸送体ファミリー 17 (陰イオン/糖輸送体)、メンバー 50) 遺伝子の変異が、あらゆる形態のシアリン酸蓄積症の原因となります。SLC17A5 遺伝子は、染色体 6の長腕 (q) の14 番と 15 番の間にあります。この遺伝子は、主に細胞内の物質を消化してリサイクルする区画であるリソソームの膜上に存在するシアリンと呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。^{[引用が必要]}

ISSDはシアル酸蓄積疾患の中で最も重篤な疾患である。^[1]

病気の軽症型であるサラ病（フィンランド型シアル尿症とも呼ばれ、OMIM#604369）は、フィンランド北部の家族におけるリソソーム蓄積症として初めて報告されました。サラとは、罹患した家族が住んでいた地域を指します。

診断は、培養された組織サンプルを測定して遊離シアリン酸のレベルが上昇しているかどうかを調べることで行うことができます。この疾患の既知の保因者には出生前検査も利用できます^[要出典]

• 遊離シアル酸蓄積障害に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリ