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| 脈絡叢嚢胞 | |
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| 出生前超音波検査では、脈絡叢嚢胞に相当する明瞭な低エコー病変が認められる | |
| 専門 | 脳神経外科 |
脈絡叢嚢胞（CPC）は、脳の脈絡叢内に発生する嚢胞です。これは最も一般的な脳室内嚢胞であり、[1]妊娠全体の1％で発生します。[2]
多くの成人は1つ以上の小さなCPCを持っていると考えられています。[3]胎児の脳は、発達の正常な過程でこれらの嚢胞を形成する可能性があります。これらは一時的なもので、通常は妊娠32週目までに消えます。[4]
CPCは間欠性水頭症のまれな原因です。これは中枢神経系（CNS）の脳室ドレナージシステム内の孔が閉塞することで起こり、脳室が拡張して脳が圧迫され（頭蓋腔が拡張できず、体液量の増加に対応できないため）、損傷を引き起こす可能性があります。[5]
病理学
脳には、脈絡叢と呼ばれるスポンジ状の細胞層と血管がある脳室と呼ばれるポケットまたは空間があります。これは胎児の脳の真ん中にあります。脈絡叢には、脳脊髄液を生成するという重要な機能があります。脈絡叢の細胞によって生成された液体は脳室を満たし、脳と脊髄の周りを流れて、これらの構造の周りに液体のクッションを提供します。[引用が必要]
CPC はこの構造内で形成され、石鹸の泡や水疱のように、スポンジ状の細胞層内に閉じ込められた液体から発生します。CPC は「ソフト サイン」または胎児超音波「マーカー」と呼ばれることがよくあります。これは、いくつかの研究で CPC と胎児染色体異常の間に弱い関連性が見つかっているためです。[引用が必要]
脈絡叢嚢胞は通常無症状で、妊娠26～28週までに消失します。しかし、嚢胞が大きいと水頭症を引き起こす可能性があります。[2]
遺伝的原因
超音波検査で検出された胎児CPCと18トリソミーとの間には関連がある可能性がある。[6] [7]これは21トリソミー（ダウン症候群） の存在とは相関していない。[8] [9]そのため、胎児CPCに関する詳細な情報を提供したり、質問や懸念に答えたり、羊水穿刺や母親の血液検査などの利用可能な選択肢を説明したりするために、遺伝カウンセリングが推奨されることが多い。 [6]
一般的に、他のリスク要因がない場合、リスクは非常に低くなります。徹底的な「レベル II」超音波検査で追加の異常が検出されない場合、胎児が 18 トリソミーである可能性は非常に低くなります。[引用が必要]
1990年から2000年にかけて行われた、妊娠中期に脈絡叢嚢胞が特定された8件の研究のメタ分析（発生率1.2％）。35歳未満の女性における嚢胞の発生率は1％（n=1017）であった。この研究では、母親が35歳未満であった嚢胞を持つ胎児に18トリソミーの症例は見つからなかった。この研究は、「35歳未満の女性における孤立性脈絡叢嚢胞の検出が18トリソミーのリスクを高めるという証拠はない」と結論付けている。[10]
赤ちゃんが染色体異常を発症する可能性に関係する可能性のある他の要因には以下が含まれます: [引用が必要]
- 出産予定日における母親の年齢
- 血清スクリーニングの結果、XAFPトリプルテストまたはクアッドスクリーニング
- 超音波検査時に染色体の問題を示唆する可能性のある他の「胎児所見」の証拠
参考文献
- ^ パパラルド、エリサ・マリア;ミリテッロ、マリアピア。ラピサルダ、ジウジ。インブルーリア、ローラ。レキュペロ、ステファニア。エルミト、サンティナ。ディナターレ、アンジェラ。カララ、サビナ;アレッサンドロ・カヴァリエーレ (2009)。 「胎児の頭蓋内嚢胞：出生前診断と転帰」。出生前医学ジャーナル。3 (2)：28～30。PMC 3279101。PMID 22439038。
- ^ ab Naeini RM、Yoo JH、Hunter JV (2009 年1 月)。「小児の脈絡叢病変のスペクトル」。AJR。American Journal of Roentgenology。192 (1): 32–40。doi : 10.2214 /ajr.08.1128。PMID 19098176 。
- ^ Jeon, Jin Ho; Lee, Sang Weon; Ko, Jun Kyeong; Choi, Byeong Gwan; Cha, Seung Heon; Song, Geun Seong; Choi, Chang Hwa (2005). 「神経内視鏡による大脈絡叢嚢胞の除去：症例報告」。Journal of Korean Medical Science。20 ( 2): 335–9。doi : 10.3346 /jkms.2005.20.2.335。PMC 2808618。PMID 15832013。
- ^ Benacerraf, Beryl R.; Laboda, Lane A. (1989年2月). 「胎児脈絡叢の嚢胞：正常な変異？」アメリカ産科婦人科学会誌. 160 (2): 319–321. doi :10.1016/0002-9378(89)90434-1. PMID 2644832. S2CID 21224368.
- ^ Büttner, A.; Winkler, PA; Eisenmenger, W.; Weis, S. (1997 年 8 月 10 日)。「致死的転帰を呈した第三脳室のコロイド嚢胞: 2 症例の報告と文献レビュー」。International Journal of Legal Medicine。110 ( 5 ) : 260–266。doi :10.1007/s004140050082。PMID 9297582。S2CID 41162320。
- ^ ab ハート、K;ソットナー、O;ザフメンスキー、J;ハラスカ、M;クルクマール、M;ドリアク、D;ズムルハロヴァ、B;ラコヴィコヴァ、私（2007 年 1 月）。 「Cysty chorioidálního plexu a riziko trizomie 18. Modifikace ke vztahu k věku a markerům」[脈絡叢嚢胞と 18 トリソミーのリスク。母親の年齢とマーカーに関する修正]。チェスカ婦人科（チェコ語）。72 (1): 49–52。PMID 17357350。
- ^ パップ、チャバ;バン、ゾルタン。シゲティ、ザネット。チャバ、アコス。ベーケ、アルトゥール。パップ、ゾルタン (2007 年 2 月)。 「18 トリソミーの検出における妊娠中期超音波検査の役割: 70 例のレビュー」。臨床超音波ジャーナル。35 (2): 68–72。土井：10.1002/jcu.20290。PMID 17206726。S2CID 23836946 。
- ^ Dagklis, T.; Plasencia, W.; Maiz, N.; Duarte, L.; Nicolaides, KH (2008 年 2 月)。「11 + 0 週から 13 + 6 週までのトリソミー 21 のスクリーニングにおける脈絡叢嚢胞、心内エコー源性病巣、高エコー源性腸管および水腎症」。産科 および婦人科における超音波。31 (2): 132–135。doi : 10.1002 /uog.5224。PMID 18085527。
- ^ Bromley, B.; Lieberman, E.; Benacerraf, BR (1996 年 10 月 1 日). 「脈絡叢嚢胞: ダウン症候群とは関連がない」.産科および婦人科における超音波. 8 (4): 232–235. doi :10.1046/j.1469-0705.1996.08040232.x. PMID 8916374. S2CID 10202905.
- ^ Demasio, Kafui; Canterino, Joseph; Ananth, Cande; Fernandez, Carlos; Smulian, John; Vintzileos, Anthony (2002 年 11 月)。「35 歳未満の低リスク女性における孤立性脈絡叢嚢胞」。アメリカ産科婦人科学会誌。187 (5): 1246–1249。doi : 10.1067 /mob.2002.127463。PMID 12439513 。
さらに読む
- Lun, Melody P.; Monuki, Edwin S.; Lehtinen, Maria K. (2015). 「脈絡叢–脳脊髄液系の発達と機能」。Nature Reviews Neuroscience . 16 (8): 445–457. doi :10.1038/nrn3921. PMC 4629451. PMID 26174708 .
- Rochon, Meredith; Eddleman, Keith (2004 年 3 月) 。「超音波検査で判明した議論」。北米産科婦人科クリニック31 (1): 61–99。doi : 10.1016 /S0889-8545(03)00123-2。PMID 15062448 。
- マッキニー、アレクサンダー M. (2017)。「脈絡叢: 正常な位置と外観」。脳、頭蓋骨、頭頸部血管の正常画像変化のアトラス。Springer International Publishing。pp. 177–237。doi :10.1007 / 978-3-319-39790-0_11。ISBN 978-3-319-39790-0。
- Aktürk, Erhan; Güler, Aşkın Evren (2020年3月26日). 「胎児脈絡叢嚢胞のレビュー：9244人の妊婦を対象とした横断研究」。外科と医学ジャーナル。doi ：10.28982/ josam.706887。
- DeRoo, TR; Harris, RD; Sargent, SK; Denholm, TA; Crow, HC (1988 年 12 月)。「胎児脈絡叢嚢胞: 有病率、臨床的意義、超音波画像所見」。American Journal of Roentgenology。151 ( 6): 1179–1181。doi :10.2214/ ajr.151.6.1179。PMID 3055893 。
- Chitkara, Usha; Cogswell, Carolyn; Norton, Karen; Wilkins, Isabelle A.; Mehalek, Karen; Berkowitz, Richard L. (1988 年 8 月)。「胎児の脈絡叢嚢胞: 良性の解剖学的変異か病理学的実体か? 41 症例の報告と文献レビュー」。産科および婦人科。72 (2): 185–189。PMID 3292976 。