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| カルパイン小サブユニット1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エイリアス | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | GeneCards : [1]; OMA :- オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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カルパイン小サブユニット1（CSS1）は、ヒトではCAPNS1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[1] [2] [3]
関数
カルパインは、カルシウム依存性システインプロテアーゼの普遍的でよく保存されたファミリーです。カルパインファミリーは、カルシウム流入と酸化ストレスによって活性化が引き起こされるため、神経変性プロセスに関与していると考えられています。カルパイン I と II はヘテロ二量体で、共通の小サブユニットに関連する異なる大サブユニットがあり、これらはすべて異なる遺伝子によってコードされています。小さな調節サブユニットは、約 30% のグリシン残基を含む N 末端ドメインと、C 末端の Ca 結合ドメインで構成されています。[4]この遺伝子には、同じタンパク質をコードする 2 つの転写バリアントが特定されています。[3]
機能
筋強直性ジストロフィー
この遺伝子はカルパインIとIIに共通する小さなサブユニットをコードしており、筋強直性ジストロフィーに関連している。[3]
バイオマーカー
CAPNS1の発現上昇は、肝細胞癌や腎癌などの様々な癌の進行と関連していることがわかっている。 [5]
参考文献
- ^ Miyake S, Emori Y, Suzuki K (1986年11月). 「ヒトカルシウム活性化中性プロテアーゼの小サブユニットの遺伝子構成」. Nucleic Acids Research . 14 (22): 8805–17. doi :10.1093/nar/14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120 .
- ^ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (1986年7月 ) . 「ヒトカルシウム依存性プロテアーゼの小サブユニットをコードするcDNAのヌクレオチド配列」. Nucleic Acids Research . 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.
- ^ abc 「Entrez Gene: CAPNS1 カルパイン、小サブユニット 1」。
- ^ Lin GD、Chattopadhyay D、Maki M、Wang KK、Carson M、Jin L、Yuen PW、Takano E、Hatanaka M、DeLucas LJ、Narayana SV (1997 年 7 月)。「1.9 Å 解像度でのカルパインのカルシウム結合ドメイン VI の結晶構造と酵素の組み立て、調節、阻害剤結合におけるその役割」。Nature Structural Biology。4 ( 7 ) : 539–47。doi :10.1038/nsb0797-539。PMID 9228946。S2CID 31913560。
- ^ Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (2014年4月). 「Capn4 mRNAレベルは、明細胞腎細胞癌の腫瘍進行および臨床転帰と相関している」. The Journal of International Medical Research . 42 (2): 282–91. doi : 10.1177/0300060513505524 . PMID 24514433.
外部リンク
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CAPNS1 ゲノムの位置と CAPNS1 遺伝子の詳細ページ。
さらに読む
- 鈴木 功、反町 秀、吉澤 剛、金原 功、石浦 誠 (1995 年 9 月)。「カルパイン: 新規ファミリーメンバー、活性化、および生理機能」。生物化学ホッペ・セイラー。376 ( 9): 523–9。doi :10.1515 / bchm3.1995.376.9.523。PMID 8561910。
- Tidball JG 、Spencer MJ (2000 年 1 月)。「カルパインと筋ジストロフィー」。国際生化学・細胞生物学誌。32 ( 1 ) : 1–5。doi :10.1016/S1357-2725(99)00095-3。PMID 10661889 。
- Huang Y、Wang KK (2001 年 8 月)。 「カルパインファミリーとヒトの疾患」。分子医学の動向。7 (8): 355–62。doi :10.1016/S1471-4914(01)02049-4。PMID 11516996 。
- Reverter D、Sorimachi H、 Bode W (2001 年 8 月)。「カルシウムを含まないヒト m-カルパインの構造: カルシウムの活性化と機能への影響」。Trends in Cardiovascular Medicine。11 ( 6): 222–9。doi :10.1016/S1050-1738(01)00112-8。PMID 11673052 。
- Banik NL、DeVries GH、Neuberger T、Russell T、Chakrabarti AK、Hogan EL (1991 年 7 月)。「シュワン細胞におけるカルシウム活性化中性プロテアーゼ (CANP、カルパイン) 活性: mu- および mCANP の免疫蛍光局在と区画化」。Journal of Neuroscience Research。29 ( 3 ): 346–54。doi : 10.1002 /jnr.490290310。PMID 1656060。S2CID 40120102。
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). 「カルパインファミリーの4つの遺伝子は4つの異なるヒト染色体上に位置する」.細胞遺伝学と細胞遺伝学. 53 (4): 225–9. doi :10.1159/000132937. PMID 2209092.
- Andersson B、 Wentland MA、Ricafrente JY、Liu W 、 Gibbs RA (1996 年 4 月)。「改良されたショットガン ライブラリ構築のための「ダブル アダプター」法」。Analytical Biochemistry。236 ( 1): 107–13。doi :10.1006/abio.1996.0138。PMID 8619474 。
- Zhang W、Lane RD 、 Mellgren RL (1996 年 8 月)。「主要なカルパインアイソザイムは長寿命タンパク質です。培養細胞におけるカルパイン枯渇のためのアンチセンス戦略の設計」。The Journal of Biological Chemistry。271 ( 31): 18825–30。doi : 10.1074/ jbc.271.31.18825。PMID 8702541 。
- Yu W、Andersson B、Worley KC、Muzny DM、Ding Y、Liu W、Ricafrente JY、Wentland MA、Lennon G、Gibbs RA (1997 年 4 月)。「大規模連結 cDNA シーケンシング」。ゲノム研究。7 ( 4 ): 353–8。doi :10.1101/ gr.7.4.353。PMC 139146。PMID 9110174 。
- 野口 M、サリン A、アマン MJ、中島 H、ショアーズ EW、ヘンカート PA、レナード WJ (1997 年 10 月)。 「カルパインによる共通サイトカイン受容体ガンマ鎖（ガンマック）の機能的切断」。アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録。94 (21): 11534–9。Bibcode :1997PNAS...9411534N。土井：10.1073/pnas.94.21.11534。PMC 23528。PMID 9326644。
- Strobl S、Fernandez-Catalan C、Braun M、Huber R、Masumoto H、Nakagawa K、Irie A、Sorimachi H、Bourenkow G、Bartunik H、Suzuki K、Bode W (2000 年 1 月)。「カルシウムを含まないヒト m-カルパインの結晶構造は、カルシウムによる活性化の静電スイッチ機構を示唆している」。米国科学アカデミー 紀要。97 ( 2 ) : 588–92。Bibcode :2000PNAS...97..588S。doi : 10.1073/pnas.97.2.588。PMC 15374。PMID 10639123 。
- Masumoto H, Nakagawa K, Irie S, Sorimachi H, Suzuki K, Bourenkov GP, Bartunik H, Fernandez-Catalan C, Bode W, Strobl S (2000 年 1 月)。「組み換え型全長ヒト m-カルパインの結晶化と予備的 X 線分析」。Acta Crystallographica Section D 。56 ( Pt 1): 73–5。Bibcode :2000AcCrD..56...73M。doi :10.1107/S0907444999013748。PMID 10666632 。
- ディアス ネト E、コレア RG、ヴェルジョフスキー アルメイダ S、ブリオネス MR、永井 MA、ダ シウバ W、ザーゴ MA、ボルディン S、コスタ FF、ゴールドマン GH、カルヴァーリョ AF、松隈 A、バイア GS、シンプソン DH、ブランスタイン A、デオリベイラ PS、ブッチャー P、ヨンギニール CV、オヘア MJ、ソアレス F、ブレンターニRR、レイス LF、デ・ソウザ SJ、シンプソン AJ (2000 年 3 月)。 「ORF 発現配列タグを使用したヒト トランスクリプトームのショットガン シーケンス」。アメリカ合衆国国立科学アカデミーの議事録。97 (7): 3491–6。Bibcode :2000PNAS...97.3491D。doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800.
- Reverter D、Strobl S、Fernandez-Catalan C、Sorimachi H、Suzuki K、Bode W (2001 年 5 月)。「カルパインのカルシウム誘導活性化メカニズムの構造的基礎」。生物化学 。382 ( 5 ): 753–66。doi :10.1515/BC.2001.091。PMID 11517928。S2CID 23221865 。