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| ブラシュコのセリフ | |
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| 3歳女児のブラシュコ線に沿って形成される色素失調症 |
ブラシュコ線は、皮膚の正常な細胞発達の線である。これらの線は、モザイク[1] [2] [3]皮膚疾患の患者、または異なる細胞株が異なる遺伝子を含むキメラでのみ見える。これらの線は、異なる量のメラニンを発現するか、[4]または疾患に対する感受性の違いにより見えるようになる。そのような人では、線は皮膚上に線状または分節状に分布する渦巻き、斑点、筋、または線として現れることがある。背中ではV字型、胸部と側面ではS字型の渦巻き、頭部では波型となる。[5] [6]すべてのモザイク皮膚疾患がブラシュコ線をたどるわけではない。[7]
これらの線は、胚細胞の移動をたどるものだと考えられている。[8] [9]これらは神経系、筋肉系、リンパ系に対応するものではない。これらの線は人間に特有のものではなく、モザイク現象を伴う他の非ヒト動物でも観察される。[10] [11]
アルフレッド・ブラシュコは1901年にこれらの線を初めて実証したとされている。[12]
兆候と症状
ブラシュコ線に続く皮膚病変は多様であり、遺伝性、先天性、後天性（非遺伝性）の状態が含まれます。[13]例としては以下が挙げられます。
- 色素異常症
- X連鎖性皮膚疾患
- 後天性炎症性皮膚発疹
- キメリズム
- マッキューン・オルブライト症候群
歴史
ベルリンの開業皮膚科医アルフレッド・ブラシュコは、1901 年に初めてブラシュコ線のパターンを記述し、描きました。彼は、さまざまな母斑や後天性皮膚疾患を患う 140 人以上の患者を研究してデータを取得し、これらの疾患がたどる目に見えるパターンを人形や彫像に転置し、そのパターンを人体の複合図にまとめました。彼は、母斑や皮膚疾患がたどる傾向のある人体表面の線の体系を記述しましたが、これは体の皮膚分節やその他の皮膚や皮下構造とは無関係でした。[14] 1901 年の同じ月に、ダグラス・モンゴメリーというアメリカ人皮膚科医が、人間の患者に見られる広範囲にわたる線状母斑の研究に基づいた独自の研究論文をアメリカ皮膚科学会で発表しました。ブラシュコと同様に、彼も母斑の線状パターンは表皮構造とは関係なく、胚発生中に発生する組織成長の「流れ」をたどると示唆しました。[15]
1945年、遺伝学ジャーナルは、ロシアの科学者モイセイ・ダヴィドヴィッチ・ズロトニコフの研究を発表した。この研究では、体の左側に片側性で組織化された母斑がある24歳の女性について説明し、この疾患は細胞分裂段階の発達における突然変異によるものだと提唱した。この仮説に基づき、ズロトニコフは、この疾患の矢状面非対称性に対する唯一の説明は、患者の遺伝的モザイク現象であると示唆した。 [2]しかし、この仮説は、当時のソ連の遺伝学および医学研究の状況と第二次世界大戦の終戦直後のため、1970年代にドイツの皮膚科医ルドルフ・ハップルによって再仮説が立てられるまで広く検討されることはなかった[ 16] 。 [2]
ブラシュコ線は、1976年にロバート・ジャクソンがブラシュコの研究のレビューと再考を発表した後、英語圏の医学界で初めてそのように呼ばれるようになりました。ジャクソンは、患者にブラシュコ線が見られる皮膚科医と、発生学やモザイクなどの染色体異常を研究する発生生物学者との交流を促進したいと考えていました。[17]
ルドルフ・ハップルやジャン・ボロニアなどの科学者は、ブラシュコ線をランガー線などの他の線状現象とさらに区別し、人体の線の地図を、ブラシュコの元の地図がカバーしていなかった頭部、顔面、首の領域を含むように拡大した。[14] 1985年、ルドルフ・ハップルはライオナイゼーションとの関連を提唱し、他のX連鎖性皮膚疾患との関連を調査した。その年以来、科学者はブラシュコ線の起源に関する発達仮説を継続的に調査し、その理論を裏付ける生物学的証拠を発見し、線を他のモザイク現象や遺伝的発達に関連する皮膚の状態や現象に関連付けてきた。[18] [19]
参照
参考文献
- ^ Fitzpatrick JE、High WA (2017)。「17、線状および蛇行性病変」。Kyle WL (編)。『Urgent Care Dermatology: Symptom-Based Diagnosis』。Elsevier。pp. 289–300。ISBN 978-0-323-49709-1。
- ^ abc Happle R、Haneke E (2021年8月)。「ブラシュコの線をモザイクだと説明したズロトニコフについてさらに詳しく」。Acta Dermato - Venereologica。101 ( 8) : adv00521。doi : 10.2340 / 00015555-3880。PMC 9413650。PMID 34263329。S2CID 235907280 。
- ^ Roach ES (2004). 神経皮膚疾患. ケンブリッジ大学出版局. p. 98. ISBN 978-0-521-78153-4。
- ^ Madan, Kamlesh (2020-09-01). 「自然ヒトキメラ：レビュー」.ヨーロッパ医学遺伝学ジャーナル. 63 (9): 103971. doi : 10.1016/j.ejmg.2020.103971 . ISSN 1769-7212. PMID 32565253.
- ^ Brown PM (2002). 転写. CRC Press. p. 38. ISBN 978-0-415-27200-1。
- ^ Tenea D (2016-12-22). 「皮膚パターンのパズル」. Integrative Medicine International . 4 (1–2): 1–12. doi : 10.1159/000452949 . ISSN 2296-7362.
- ^ Molho-Pessach, Vered; Schaffer , Julie V. (2011-03-01). 「Blaschko 線とその他の皮膚モザイクのパターン」。皮膚科クリニック。皮膚科診断の進歩: パート I。29 ( 2): 205–225。doi :10.1016/ j.clindermatol.2010.09.012。ISSN 0738-081X。PMID 21396561 。
- ^ ハーパー J. 小児皮膚科教科書。p. 691。ISBN 0-86542-939-1。
- ^ Ruggieri M (2008). 神経皮膚疾患: 水晶体腫症および過形成症候群. Springer. p. 569. ISBN 978-3-211-21396-4。
- ^ Muller G、Kirk R (2001)。Muller & Kirk の小動物皮膚科学。エルゼビア ヘルス サイエンス。p. 9。ISBN 978-0-7216-7618-0。
- ^ Gross TL (2004). 獣医皮膚病理学. Wiley-Blackwell. p. 156. ISBN 978-0-632-06452-6。
- ^ ブラシュコ A (1901)。 Die Nervenverteilung in der Haut in ihre Beziehung zu den Erkrankungen der Haut [皮膚の疾患との関係における皮膚内の神経の分布] (ドイツ語)。オーストリア、ウィーンとドイツ、ライプツィヒ：ヴィルヘルム・ブラウミュラー。41 ページより：「私の意志がなければ、… 何もできない。」 (まったく意図していなかったが、これらの縞状の母斑 [皮膚病変] と皮膚疾患が私の研究の主な対象となった。これは、この疾患について特に多くの資料が収集されたためでもある。繰り返しは避けたいが、何よりも、93 ページの図 1 と 2 の母斑線の図を参照してほしい。これは、私の研究の真髄を表していると言ってもいいし、私が皆さんに提供できる唯一の本質的に新しい [もの] かもしれない。) キムは間違っている。15 ページも参照。
- ^ Bolognia JL、Orlow SJ、Glick SA (1994年8月)。「Blaschko線」。米国皮膚科学会誌。31 (2 Pt 1): 157–190。doi : 10.1016 /S0190-9622(94)70143-1。PMID 8040398 。
- ^ ab Tagra S, Talwar AK, Walia RL (2005年1月). 「Blaschko線」. Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology . 71 (1): 57–59. doi : 10.4103/0378-6323.13796 . PMID 16394371.
- ^ Montgomery DW ( 1901)。「線状母斑の縞の原因」。皮膚および泌尿器科疾患ジャーナル。19 :455–464。; Montgomery DW (2001年10 月)。「線状母斑の縞の原因」。皮膚科学アーカイブ。137 (10): 1291。ISSN 0003-987X 。
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- ^ Jackson R (1976 年 10 月)。「Blaschko 線: レビューと再考: 皮膚の特定の異常な線状症状の原因に関する観察」。英国 皮膚科学ジャーナル。95 (4): 349–360。doi :10.1111/j.1365-2133.1976.tb00835.x。PMID 788770。S2CID 20554924 。
- ^ Moss C、Larkins S、Stacey M、Blight A、Farndon PA 、 Davison EV（1993年9月）。「表皮モザイクとBlaschko線」。Journal of Medical Genetics。30 （ 9 ）：752–755。doi ：10.1136/jmg.30.9.752。PMC 1016532。PMID 8411070。
- ^ Happle R (1985年7月). 「ライオナイゼーションとブラシュコ線」.ヒト遺伝学. 70 (3): 200–206. doi :10.1007/BF00273442. PMID 3894210. S2CID 6702466.
外部リンク
- 「ブラシュコのセリフ」。www.pcds.org.uk。
- ブラシュコのセリフの説明
- ブラシュコ線の写真
- 皮膚モザイクのさまざまなパターンの図解
- 遺伝学を理解する - 遺伝学者に聞く