アンチトロンビンIII欠乏症

アンチトロンビンIII欠乏症
アンチトロンビンIII欠乏症
その他の名前	ATIII欠乏症
専門	血液学

アンチトロンビンIII欠乏症（略してATIII欠乏症）は、アンチトロンビンIIIの欠乏症です。この欠乏症は遺伝性または後天性の場合があります。^[1]これはまれな遺伝性疾患で、通常、患者が再発性静脈血栓症および肺塞栓症、反復性子宮内胎児死亡（IUFD）を患っているときに発覚します。 ^[2]遺伝性アンチトロンビン欠乏症は、凝固亢進状態を引き起こし、静脈血栓症につながる可能性があります。^[3]遺伝は通常常染色体優性ですが、少数の劣性症例も報告されています。^[4]この疾患は、1965年にEgebergによって初めて報告されました。^[5]後天性アンチトロンビン欠乏症の原因は、遺伝性欠乏症よりも見つけやすいです。^[3]

アンチトロンビン欠乏症の有病率は一般人口の約0.02～0.2%、静脈血栓塞栓症患者の1～5%と推定されています。^[6] 血栓症のリスクが上昇し、アンチトロンビン欠乏症患者の50%が50歳までに静脈血栓塞栓症を発症していることが判明しています。^[6]

原因

診断

アンチトロンビン欠乏症の臨床的疑いは、1. 再発性静脈血栓塞栓症、2. 小児血栓症、3. 妊娠中の血栓症の患者でみられる。アンチトロンビン活性の検査で、レベルが 70% 未満であれば欠乏症と診断できる。欠乏症は遺伝的素因または後天的原因によって生じる可能性がある。急性血栓症、播種性血管内凝固症候群、肝疾患、ネフローゼ症候群、アスパラギナーゼ欠乏症、経口避妊薬/エストロゲンなど。SERPINC1 遺伝子の異常を調べる遺伝子検査を実施して、さらに評価することができる。^[6]

管理

アンチトロンビン欠乏症の患者は、特に持続注入の場合、未分画ヘパリンに対する耐性を発症する可能性がある。大量の未分画ヘパリンが必要な場合（例えば、1日35000単位以上）、これは耐性を示している。アンチトロンビン濃縮液が使用されているが、大量の未分画ヘパリンでは出血のリスクがある。全体重に基づく投与量での低分子量ヘパリンは効果的であるが、ピーク抗Xaレベルの測定は抗凝固効果を反映しない可能性がある。ビタミンK拮抗薬、および抗Xa阻害剤やトロンビン阻害剤などの直接経口抗凝固薬も使用されているが、データは限られている。^[6]

参照

アンチトロンビン

参考文献

^ Găman AM, Găman GD (2014). 「アンチトロンビンIII（AT III）欠乏症 - 症例報告と文献レビュー」Current Health Sciences Journal . 40 (2): 141–3. doi :10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC 4340457 . PMID 25729597.
^ Kurman RJ編 (2002)。「第23章胎盤の病気」。Blausteinの女性生殖器病理学（第5版）。pp. 1136–7。
^ ab Khor B、Van Cott EM （2010年12月）。「アンチトロンビン欠乏症の臨床検査」。American Journal of Hematology。85（12）：947–50。doi ：10.1002/ ajh.21893。PMID 21108326。S2CID 1435184 。
^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：107300
^ Egeberg O (1965年6月). 「遺伝性アンチトロンビン欠乏症による血栓形成傾向」. Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica . 13 (2): 516–30. doi :10.1055/s-0038-1656297. PMID 14347873. S2CID 42594050.
^ abcd Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (2019-12-26). 「遺伝性アンチトロンビン欠乏症患者の治療方法」Blood . 134 (26): 2346–2353. doi : 10.1182/blood.2019002927 . ISSN 0006-4971. PMID 31697819.

外部リンク

[:0-1] Găman AM, Găman GD (2014). 「アンチトロンビンIII（AT III）欠乏症 - 症例報告と文献レビュー」Current Health Sciences Journal . 40 (2): 141–3. doi :10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC 4340457 . PMID 25729597.

[2] Kurman RJ編 (2002)。「第23章胎盤の病気」。Blausteinの女性生殖器病理学（第5版）。pp. 1136–7。

[Khor_2010-3] Khor B、Van Cott EM （2010年12月）。「アンチトロンビン欠乏症の臨床検査」。American Journal of Hematology。85（12）：947–50。doi ：10.1002/ ajh.21893。PMID 21108326。S2CID 1435184 。

[4] オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：107300

[pmid14347873-5] Egeberg O (1965年6月). 「遺伝性アンチトロンビン欠乏症による血栓形成傾向」. Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica . 13 (2): 516–30. doi :10.1055/s-0038-1656297. PMID 14347873. S2CID 42594050.

[:1-6] Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (2019-12-26). 「遺伝性アンチトロンビン欠乏症患者の治療方法」Blood . 134 (26): 2346–2353. doi : 10.1182/blood.2019002927 . ISSN 0006-4971. PMID 31697819.