ATR-16症候群

ATR-16症候群
その他の名前	アルファサラセミア-知的障害症候群、欠失型、アルファサラセミア-精神遅滞症候群
16番染色体がこの症状に関連しています。

ATR-16 症候群は、アルファサラセミア知的障害症候群とも呼ばれ、 16 番染色体の一部にモノソミーがあることを特徴とするまれな疾患です。

ATR-16 症候群は、血液、発達、脳に影響を及ぼします。症状は、16 番染色体で欠失した特定の遺伝子によって異なります。非常にまれな病気であるため、この病気の「中核」症状を特定することは困難です。ATR-16 症候群の患者は、血液中のヘモグロビンが正常値よりも少なく、赤血球が小さめ (小球性貧血)になる血液疾患であるアルファ サラセミアを患っています。罹患した小児は、内反足、小指が曲がっている、小頭症( 頭が小さい )、眼間開離 ( 両眼の間隔が広い )、幅広く突出した鼻梁、下向きの眼瞼裂、小さな耳、下顎後退症、短い首など、さまざまな特徴的な身体的特徴を示します。ATR-16 症候群の小児は、軽度から中程度の知的障害、発達遅延/成長遅延、言語遅延も呈します。 ATR-16の小児患者の中には、てんかん発作、停留精巣（精巣が下降していない状態）、または尿道下裂を呈する人もいます。^{[1] [2] [3]}

ATR-16症候群は、16番染色体のp13.3（染色体の短い方の端のバンド）から染色体の端までの部分の欠失によって引き起こされます。これは、均衡転座または新生欠失が原因である可能性があります。^[1]影響を受ける遺伝子には、ヘモグロビンα1（HBA1）とヘモグロビンα2（HBA2）が含まれます。^[2]

ATR-16症候群は、 Gバンド分析を含む遺伝子配列検査によってのみ確定診断できるが、一連の症状から診断できる場合もある。X染色体の変異によって引き起こされる非常に類似した疾患であるATR-X症候群や、遺伝的関係のない知的障害を併発するαサラセミアの症例とは区別する必要がある。 ^{[1] [2] [3]}

ATR-16症候群の治療法は、個人が経験する症状によって異なります。アルファサラセミアは通常は自然に治りますが、場合によっては輸血やキレート療法が必要になることもあります。^{[1] [2]}

ATR-16症候群の発生率を推定するのは容易ではなく、診断不足であると考えられています。科学者は2013年時点で20件以上の症例を報告しています。^{[1] [2]}