キサンチン尿症

キサンチン尿症はキサンチンオキシダーゼ欠乏症とも呼ばれ、キサンチンの蓄積を引き起こすまれな遺伝性疾患です。キサンチンオキシダーゼという酵素の欠乏によって引き起こされます。

1954年に初めて正式に特徴づけられました。^[1]

プレゼンテーション

罹患した人の血液と尿には異常に高いキサンチン濃度が見られ、腎不全や、最も稀なタイプの腎臓結石の 1 つであるキサンチン腎結石などの健康上の問題を引き起こす可能性があります。^{[出典が必要]}

タイプIキサンチン尿症は、キサンチンを尿酸に変換するのに必要な酵素であるキサンチンオキシダーゼの欠乏によって引き起こされる可能性があります。^[2]タイプIIキサンチン尿症とモリブデン補因子欠乏症では、キサンチンオキシダーゼに加えて、1つまたは2つの他の酵素活性が欠如しています。^[3]

多量の水分摂取を維持し、プリンを多く含む食品を避けること以外に特別な治療法はありません。^[要出典]

^ Dent CE、Philpot GR (1954)。「キサンチン尿症、先天性代謝異常（または代謝異常）である」。Lancet . 266 ( 6804): 182– 5. doi :10.1016/S0140-6736(54)91257-X. PMID 13118765。
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997). 「古典的I型キサンチン尿症の原因となるヒトキサンチン脱水素酵素遺伝子の2つの変異の同定」J. Clin. Invest. 99 (10): 2391– 7. doi :10.1172/JCI119421. PMC 508078. PMID 9153281.
^ Ichida K, Amaya Y, Kamatani N, Nishino T, Hosoya T, Sakai O (1997年5月). 「古典的I型キサンチン尿症の原因となるヒトキサンチン脱水素酵素遺伝子の2つの変異の同定」J Clin Invest . 99 (10): 2391– 7. doi :10.1172/JCI119421. PMC 508078 . PMID 9153281. {{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

小島哲也;仁科哲也;北村真也;細谷哲也;西岡和也（1984）。「遺伝性キサンチン尿症の4症例のプリン代謝に関する生化学的研究」。クリン・チム・アクタ。137 (2): 189–98。土井:10.1016/0009-8981(84)90179-7。PMID 6423323。
Hille R. (2006). 「キサンチン酸化還元酵素の構造と機能」.ヨーロッパ無機化学ジャーナル. 2006 (10): 1905– 2095. doi :10.1002/ejic.200600087.