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| ウロカニン酸尿症 | |
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| その他の名前 | ウロカネートヒドラターゼ欠損症またはウロカナーゼ欠損症[1] |
 | |
| ウロカニン酸 | |
ウロカニン酸尿症は、ウロカナーゼ酵素の欠乏によって引き起こされる常染色体劣性 代謝障害であり、ヒスチジン代謝の二次的障害である。[2]
症状と徴候
ウロカニン酸尿症は比較的良性であると考えられています。[2]この疾患では攻撃的な行動や精神遅滞が報告されていますが、[3]神経代謝との明確な関連性はまだ確立されていません。[2]
遺伝学
ウロカニン酸尿症は常染色体劣性遺伝パターンを有し、つまり欠陥遺伝子は常染色体上にあり、この疾患を持って生まれるためには、遺伝子のコピー 2 つ (両親から 1 つずつ受け継いだもの) が必要である。常染色体劣性疾患を持つ人の両親は両方とも欠陥遺伝子のコピーを 1 つ持っているが、通常は疾患の影響を受けない。[引用が必要]
病態生理学
アミノ酸ヒスチジンは、酵素ヒスチダーゼによって触媒されると、ウロカニン酸を形成します。ヒスチダーゼの欠乏によって引き起こされるこの経路の破壊が、ヒスチジン血症の根本的な原因です。その結果、ヒスチダーゼ活性の不十分さを示す主な指標である皮膚と血清のウロカニン酸レベルが低下します。 [引用が必要]
ウロカニン酸尿症では、尿中のウロカニン酸の増加はウロカナーゼという酵素の欠乏を示します。[引用が必要]
ウロカニン酸尿症の患者では肝臓中のヒスチジン濃度は正常からわずかに上昇する程度であるため、この疾患の唯一の真の代謝指標は尿中に検出される。[2]
診断
処理
参照
参考文献
- ^ 今枝正史、和田裕司 (1998). 「ウロカニン酸尿症（ウロカナーゼ欠損症）」。霊気別 諸公郡 シリズ。18 (1): 150–151。PMID 9590012。
- ^ abcd ヒスチジン代謝障害。http
://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part8/ch80 - ^ Kalafatic Z、Lipovac K、Jezerinac Z、Juretic D、Dumic M、Zurga M、Res L (1980)。 「肝臓ウロカナーゼ欠損症」。代謝。29 (11): 1013–1019。土井：10.1016/0026-0495(80)90209-7。PMID 6107814。