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| ウール異常 | |
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| ウール異常は常染色体優性遺伝する | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
ウール異常は、1952年にヘンリー・ウール博士によって初めて特定されたまれな心臓奇形です。右心室（RV）心筋が完全にまたは部分的に欠如し、RV心筋が羊皮紙に似た機能しない線維弾性組織に置き換わっているのが特徴です。[1] 2010年現在、文献で報告されている症例は100件未満です。[2]
患者は典型的には右心不全の乳児として発症する。[3]心房の右左シャントはチアノーゼの原因として頻繁に観察される。[4]
典型的には、磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影法、心エコー検査が診断に使用されます。[5]
兆候と症状
乳児は出生時に重度のチアノーゼと右心不全を呈することがあるが、肺血管抵抗が減少するにつれてこれらの症状は改善する可能性がある。高齢患者の主な臨床的特徴は右心不全の症状と徴候である。[6]
原因
ウール異常の正確な原因は不明ですが、心筋細胞の原発性未発達、選択的アポトーシス、心筋細胞における血管内皮増殖因子の過剰発現などの報告があります。[7] [8]散発的な変異は遺伝が根本的な原因であることを示唆している可能性があります。[9]
機構
ウール異常の病態生理学的結果には、拡張期充満および右室収縮の障害が含まれる。全身静脈うっ血および右房および全身静脈圧の上昇は、右室不全の結果である。肺血管抵抗が高い新生児は、機能性肺動脈閉鎖症（右室前方流の無効の結果）を発症する可能性がある。チアノーゼは、開存した卵円孔を通る血液の右から左へのシャントによって引き起こされる。[6]
診断
心筋生検により診断を確定することができ、心臓磁気共鳴画像法や心エコー図などの画像検査によって診断が確定することが多い。[10]
右心房と右心室の拡張は、胸部X線写真で見られる心拡大の原因です。機能性肺動脈閉鎖症と高肺血管抵抗を有する新生児の肺野は乏血症のように見えます。[6]
心電図では右室と右心房の拡張が明らかである。右前胸部誘導ではイプシロン（ε）波が観察される。 [6]
心エコー検査では、心筋のない右心室の薄い自由壁、収縮力の低下と心室充満の制限、右心房の拡張、右房室接合部への三尖弁の正常な付着が明らかになった。 [6]
薄壁右室の全般的運動障害、右室自由壁の心筋の欠如、線維性脂肪浸潤の欠如、右房室接合部への三尖弁の正常な付着、および左室心筋の正常は、いずれも心臓磁気共鳴画像所見を示すものである。[6]
組織病理学的には、機能しない線維弾性組織が心筋層を置き換え、右心室自由壁に羊皮紙のような外観を与える。[11]
右室拡張を引き起こす可能性のある他の異常としては、エプスタイン異常、右室不整脈性異形成、肺動脈閉鎖症、肺静脈還流異常などがあり、ウール異常の鑑別診断に含まれます。[12]
処理
肺血管抵抗が高くなり、新生児が出生直後に重度のチアノーゼを呈した場合は、プロスタグランジンEの短期静脈内投与が推奨される。ほとんどの場合、うっ血性右心不全には利尿薬が必要となる。さまざまな手術技術が使用されており、例えば（1）片側半心室修復術と部分右室切除および双方向グレンシャント術、（2）右室排除術と心房中隔切除および双方向グレンシャント術（上大静脈肺動脈吻合術）および（3）心臓移植などである。[6]
参考文献
- ^ Uhl, Henry (1952 年9月)。「これまで報告されていない心臓の先天性奇形：右心室の心筋がほぼ完全に欠損している」ジョンズホプキンス病院紀要。91 (3):197–209。PMID 12978573 。
- ^ Hoschtitzky, Andreas; Rowlands, Helen; Ilina, Maria; Khambadkone, Sachin; Elliott, Martin J. (2010). 「右心室のUhl異常に対する単心室戦略」。The Annals of Thoracic Surgery。90 ( 6). Elsevier BV: 2076–2078. doi :10.1016/j.athoracsur.2009.12.084. ISSN 0003-4975. PMID 21095379.
- ^ Richardson, JD; Teo, KSL; Bertaso, AG; Wong., DTL; Disney, P.; Worthley, SG (2012). 「Uhl's anomaly」. International Journal of Cardiology . 154 (2). Elsevier BV: e36–e37. doi :10.1016/j.ijcard.2011.05.005. ISSN 0167-5273. PMID 21640406.
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- ^ カマレリ、ヴァレリア;フォルチーナ、マルコ。プリエーゼ、ルカ。ロミオ、フランチェスコ。フロリス、ロベルト。マルチェロ・キオッキ（2019）。 「無症状の成人女性におけるウール異常」。循環: 心血管画像処理。12 (2)。 Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)。土井：10.1161/circimaging.118.008277。ISSN 1941-9651。PMID 30700135。
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- ^ Uhl, Henry SM (1996 年 4 月 15 日). 「Uhl の異常の再考」. Circulation . 93 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 1483–1484. doi :10.1161/01.cir.93.8.1483. ISSN 0009-7322. PMID 8608612.
- ^ Feucht, M.; Christ, B.; Wilting, J. (1997). 「VEGF は心血管奇形と胎児致死を誘発する」.アメリカ病理学ジャーナル. 151 (5). アメリカ病理学研究学会: 1407–1416. PMC 1858086. PMID 9358767 .
- ^ Gerlis, LM; Schmidt-Ott, SC; Ho, SY; Anderson, RH (1993 年 2 月 1 日)。「右室心筋の異形成状態: Uhl 異常と不整脈性右室異形成」。Heart . 69 (2). BMJ : 142–150. doi :10.1136/hrt.69.2.142. ISSN 1355-6037. PMC 1024941. PMID 8435240 .
- ^ Ganczar, Joanna; English, Robert (2015). 「Uhl′s anomaly: Absence of the right ventricular myocardium」. Annals of Pediatric Cardiology . 8 (1). Medknow: 71–73. doi : 10.4103/0974-2069.149529 . ISSN 0974-2069. PMC 4322408. PMID 25684894 .
- ^ Chounoune, Reginald; Lowry, Adam; Ramakrishnan, Karthik; Pearson, Gail D.; Moak, Jeffrey P.; Nath, Dilip S. (2018). 「Uhl 異常: 心停止を呈する患者の 1.5 心室修復術」Journal of the Saudi Heart Association . 30 (1). Saudi Heart Association: 52–54. doi :10.1016/j.jsha.2017.03.011. ISSN 1016-7315. PMC 5744023 . PMID 29296065.
- ^ カルーソ、セッティモ;カンナタチ、クリスティーン。ロマーノ、ジュゼッペ（2021）。 「事例288：ウールの異常」。放射線科。299 (1): 237–241。土井：10.1148/radiol.2021192475。ISSN 0033-8419。PMID 33750225。
さらに読む
- アガルワル、ラケシュ。ダッタ、ラジャルシ。サハ、マンジャリ。サルカール、ニルマレンドゥ (2016)。 「ウールの異常：門脈圧亢進症のまれな症例」。ハートビュー。17 (4)。メドノウ: 142–145。土井: 10.4103/1995-705x.201779。ISSN 1995-705X。PMC 5363090。PMID 28400938。
- ファリア、ベビアナ。フォン・ハーフェ、ペドロ。フェレイラ、フランシスコ・カストロ。アルメイダ、フィリパ。ディアス、ジェラルド。カルドーソ、フィリパ。ロレンソ、マリオ・ルイ。リベイロ、シルビア。ロレンソ、アントニオ（2020）。 「ウールの異常：未手術患者の10年間の追跡調査」。場合。4 (5)。エルゼビア BV: 351–355。土井：10.1016/j.case.2020.05.014。ISSN 2468-6441。PMC 7581623。PMID 33117927。
- カルダロポリ、D.ルッソ、MG;パラディーニ、D.ピサカン、C.カプート、S.ギリベルティ、P.カラブロ、R. (2006)。 「ウール異常症の出生前心エコー検査」。産婦人科における超音波。27 (6): 713–714。土井：10.1002/uog.2798。ISSN 0960-7692。PMID 16710881。