U4atac マイナースプライソソームRNA

U4atac マイナースプライソソームRNA
U4atac マイナースプライソソームRNA
	U4atacの予測される二次構造と配列の保存
識別子
シンボル	ユーアタック
Rfam	RF00618
その他のデータ
RNAタイプ	遺伝子; snRNA ;スプライシング
ドメイン	真核生物
行く	GO:0000355 GO:0000369 GO:0030624 GO:0030627 GO:0005690
それで	0000274 0000000
PDB構造	PDBe

U4atacマイナースプライソソームRNAは、マイナーU12型スプライソソーム複合体の必須成分であるncRNAです。U12型スプライソソームは、より希少なクラスの真核生物イントロン（AT-AC、U12型）の除去に必要です。^[1]

U4atac snRNAは、2つのステムループ領域を介して別のスプライソソームRNA U6atacと塩基対複合体を形成することが提案されています。これらの相互作用するステムループは、生体内スプライシングに必要であることが示されている。^[2] U4atacには、スプライシング活性に必須であることが示されている3' Smタンパク質結合部位も含まれています。 ^{[2] U4atacは、}主要なU2型スプライソソーム複合体におけるU4スプライソソームRNAの機能的類似体です。^[2]

ショウジョウバエのU4atac snRNAには、Sm結合部位への3'ステムループ末端がさらに存在すると予測される。^[3]

病気

U4atac snRNAの変異は、小頭症骨異形成原発性小人症I型（MOPD I）を引き起こす可能性があることが示されており、これはテイビ・リンダー症候群（TALS）とも呼ばれる。MOPD Iは、脳と骨格の異常に関連する発達障害である。変異はU12スプライシングの欠陥を引き起こすことが示されている。^[4]^[5]

参考文献

^ Lorkovic ZJ、Lehner R、Forstner C 、 Barta A (2005)。「植物とヒトの間のマイナーU12型スプライソソームの進化的保存」。RNA。11 ( 7 ): 1095–1107。doi :10.1261 / rna.2440305。PMC 1370794。PMID 15987817。
^ abc Shukla GC、Cole AJ、Dietrich RC、 Padgett RA (2002)。「生体内でのU12依存性スプライシングに必要なヒトU4atac snRNAのドメイン」。Nucleic Acids Res。30 ( 21 ): 4650–4657。doi :10.1093/ nar /gkf609。PMC 135832。PMID 12409455。
^ Padgett RA、 Shukla GC (2002)。「U4atac/U6atac snRNA塩基対合の改訂モデル」。RNA。8 ( 2 ) :125–128。doi : 10.1017 / S1355838202017156。PMC 1370236。PMID 11911359。
^ He, H; et al. (2011). 「発達障害MOPD Iにおけるマイナースプライソソームの構成要素であるU4atac snRNAの変異」。Science . 332 ( 6026): 238–240. doi :10.1126/science.1200587. PMC 3380448. PMID 21474760 .
^ Edery, P; et al. (2011). 「TALS 発達障害とマイナースプライシングコンポーネント U4atac snRNA の欠陥との関連」。Science . 332 ( 6026): 240–243. doi :10.1126/science.1202205. PMID 21474761. S2CID 11354957.

外部リンク

Rfamの U4atac マイナースプライソソーム RNA のページ

[pmid=15987817-1] ^ Lorkovic ZJ、Lehner R、Forstner C 、 Barta A (2005)。「植物とヒトの間のマイナーU12型スプライソソームの進化的保存」。RNA。11 ( 7 ): 1095–1107。doi :10.1261 / rna.2440305。PMC 1370794。PMID 15987817。

[pmid=12409455-2] Shukla GC、Cole AJ、Dietrich RC、 Padgett RA (2002)。「生体内でのU12依存性スプライシングに必要なヒトU4atac snRNAのドメイン」。Nucleic Acids Res。30 ( 21 ): 4650–4657。doi :10.1093/ nar /gkf609。PMC 135832。PMID 12409455。

[3] ^ Padgett RA、 Shukla GC (2002)。「U4atac/U6atac snRNA塩基対合の改訂モデル」。RNA。8 ( 2 ) :125–128。doi : 10.1017 / S1355838202017156。PMC 1370236。PMID 11911359。

[4] He, H; et al. (2011). 「発達障害MOPD Iにおけるマイナースプライソソームの構成要素であるU4atac snRNAの変異」。Science . 332 ( 6026): 238–240. doi :10.1126/science.1200587. PMC 3380448. PMID 21474760 .

[5] Edery, P; et al. (2011). 「TALS 発達障害とマイナースプライシングコンポーネント U4atac snRNA の欠陥との関連」。Science . 332 ( 6026): 240–243. doi :10.1126/science.1202205. PMID 21474761. S2CID 11354957.