ティーツ症候群

ティーツ症候群
ティーツ症候群
その他の名前	低色素性難聴症候群
	ティーツ症候群には常染色体優性遺伝パターンがあります。
専門	小児科

ティーツ症候群は、ティーツ白皮症・難聴症候群、またはティーツの白皮症および難聴とも呼ばれ、^[1]常染色体優性^[2] 先天性疾患で、難聴と白化を特徴とします。^[3]これは、小眼球症関連転写因子( MITF ) 遺伝子の変異によって引き起こされます。 ^[2]^[4]ティーツ症候群は、1963 年にカリフォルニアで活動していたドイツ人医師のウォルターティーツ (1927–2003) によって初めて記述されました。^[5]

プレゼンテーション

ティーツ症候群は、出生時からの重度の難聴、白髪、青白い肌（髪の色は時間の経過とともに暗くなり、金髪または赤くなることがあります）を特徴とします。^{[引用が必要]}

難聴は内耳の異常（感音難聴）によって引き起こされ、出生時から存在します。ティーツ症候群の患者は、他の家族よりも肌や髪の色が明るいことがよくあります。

ティーツ症候群は眼にも影響を及ぼします。罹患した人の虹彩は青く、網膜色素上皮細胞と呼ばれる眼の特殊な細胞には正常な色素がありません。これらの細胞の変化は、通常、眼の検査でのみ検出できますが、変化が視力に影響を与えるかどうかは不明です。^[6]

原因

ティーツ症候群は、ヒト染色体 3p14.1-p12.3に位置するMITF遺伝子の変異によって引き起こされます。^[2]^[4]^[7]常染色体優性遺伝します。^[2]これは、疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体（染色体3は常染色体）に位置し、疾患を持つ親から受け継がれた場合、欠陥遺伝子のコピーが1つだけでも疾患を引き起こすのに十分であることを示しています。^[^要出典^]

処理

ティーツ症候群に対する治療法や治癒法は、現在ありません。実際上最も重要となる可能性のある症状は感音難聴であり、これは他の不可逆的な難聴と同様に治療されます。顕著な症例では、美容上の問題が生じる可能性があります。この症候群に関連するその他の異常 (神経学的、構造的、ヒルシュスプルング病) は、対症療法で治療されます。

参照

皮膚疾患のリスト

参考文献

^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 103500
^ abcd Smith SD、Kelley PM、Kenyon JB、Hoover D (2000 年 6 月)。「MITF の変異によって引き起こされる Tietz 症候群 (低色素沈着/難聴)」 (無料全文)。J . Med. Genet。37 ( 6 ) : 446–448。doi :10.1136/ jmg.37.6.446。PMC 1734605。PMID 10851256。
^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 925.ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ ab Amiel J、Watkin PM、Tassabehji M、Read AP、Winter RM (1998年1月)。「白皮症・難聴症候群（ティーツ症候群）におけるMITF遺伝子の変異」。Clin . Dysmorphol . 7 (1): 17–20. doi :10.1097/00019605-199801000-00003. PMID 9546825. S2CID 20222113.
^ Tietz W (1963年9月). 「優性常染色体遺伝を示すアルビノ症に関連する聾唖症候群」Am. J. Hum. Genet . 15 (3): 259–264. PMC 1932384. PMID 13985019 .
^ 「ティーツ症候群」。Genetics Home Reference。2016年2月22日。 2016年3月1日閲覧。
^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 156845

外部リンク

ティーツ症候群、アルビノおよび完全神経性難聴（NIHの希少疾患局）

[omim-1] 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 103500

[tad-2] Smith SD、Kelley PM、Kenyon JB、Hoover D (2000 年 6 月)。「MITF の変異によって引き起こされる Tietz 症候群 (低色素沈着/難聴)」 (無料全文)。J . Med. Genet。37 ( 6 ) : 446–448。doi :10.1136/ jmg.37.6.446。PMC 1734605。PMID 10851256。

[Bolognia-3] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 925.ISBN 978-1-4160-2999-1。

[pmid9546825-4] Amiel J、Watkin PM、Tassabehji M、Read AP、Winter RM (1998年1月)。「白皮症・難聴症候群（ティーツ症候群）におけるMITF遺伝子の変異」。Clin . Dysmorphol . 7 (1): 17–20. doi :10.1097/00019605-199801000-00003. PMID 9546825. S2CID 20222113.

[pmid13985019-5] Tietz W (1963年9月). 「優性常染色体遺伝を示すアルビノ症に関連する聾唖症候群」Am. J. Hum. Genet . 15 (3): 259–264. PMC 1932384. PMID 13985019 .

[6] 「ティーツ症候群」。Genetics Home Reference。2016年2月22日。 2016年3月1日閲覧。

[7] 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 156845