斜視（タンパク質）

vang-like 2 (ヴァン・ゴッホ、ショウジョウバエ)
vang-like 2 (ヴァン・ゴッホ、ショウジョウバエ)
識別子
シンボル	ヴァングル2
NCBI遺伝子	57216
オミム	600533

vang-like 1 (ヴァン・ゴッホ、ショウジョウバエ)
vang-like 1 (ヴァン・ゴッホ、ショウジョウバエ)
識別子
シンボル	ヴァングル1
NCBI遺伝子	81839
オミム	610132

斜視はもともと平面細胞極性に関与するショウジョウバエのタンパク質として同定されました。^{[1]変異した}斜視遺伝子を持つハエは、眼の個眼の発達が変化しています。脊椎動物には、VANGL1 とVANGL2という 2 つの斜視関連タンパク質があります (ショウジョウバエの「斜視」タンパク質の別名は「ヴァン・ゴッホ」です)。

Strabismusのアミノ酸配列と局在研究は、それが膜タンパク質であることを示している。Prickleは平面細胞極性シグナル伝達経路の別のタンパク質である。PrickleはStrabismusによって細胞表面膜にリクルートされる。 ^{[2]発達中の}ショウジョウバエの羽の細胞では、PrickleとStrabismusは細胞の最も近位側の細胞表面膜に集中している。^[3]

脊椎動物の細胞運動

VANGL2は脊椎動物の胚発生中の細胞群の移動に関与している。^[4]

人間

ヒトでは、VANGL1の変異は二分脊椎を含む神経管欠損症^[5]や肝細胞癌を含むいくつかの癌と関連していることが報告されている^[6]^[7]。

参考文献

^ Wolff T、Rubin GM (1998 年 3 月)。「斜視、ショウジョウバエの組織極性と細胞運命決定を制御する新規遺伝子」。Development。125 ( 6): 1149–59。doi : 10.1242 /dev.125.6.1149。PMID 9463361 。
^ Bastock R、Strutt H、Strutt D (2003 年7 月)。「Strabismusは非対称に局在し、Drosophila の平面極性パターン形成中に Prickle と Dishevelled に結合する」。Development。130 ( 13 ) : 3007–14。doi : 10.1242/dev.00526。PMID 12756182 。
^ Fanto M、McNeill H (2004 年 2 月)。「ハエから脊椎動物までの平面極性」。J . Cell Sci . 117 (Pt 4): 527–33. doi :10.1242/jcs.00973. PMID 14730010。
^ Darken RS、Scola AM、Rakeman AS、Das G、Mlodzik M、 Wilson PA (2002 年 3 月)。「平面極性遺伝子 strabismus は Xenopus の収束伸展運動を制御する」。EMBO J. 21 (5): 976–85. doi :10.1093/emboj/21.5.976. PMC 125882. PMID 11867525 。
^ キバール Z、トーバン E、マクディアミッド JR、レイノルズ A、バーグハウト J、マチュー M、キリロバ I、デマルコ P、メレロ E、ヘイズ JM、ウォリングフォード JB、ドラポー P、キャプラ V、グロス P (2007)。「神経管欠損に関連するVANGL1の変異」。Ｎ．Ｅｎｇｌ． J.メッド。356 (14): 1432–7。土井: 10.1056/NEJMoa060651。PMID 17409324。
^ 柳生R、浜本R、古川裕、岡部裕、山村隆、中村裕 (2002). 「肝細胞癌の治療標的としての新規ヒト遺伝子 VANGL1 の単離と特性評価」。内部。 J.オンコル。20 (6): 1173–8。土井：10.3892/ijo.20.6.1173。PMID 12011995。
^ Katoh M (2002). 「斜視（STB）/Vang様（VANGL）遺伝子ファミリー」. Int. J. Mol. Med . 10 (1): 11–5. doi :10.3892/ijmm.10.1.11. PMID 12060845.

[1] Wolff T、Rubin GM (1998 年 3 月)。「斜視、ショウジョウバエの組織極性と細胞運命決定を制御する新規遺伝子」。Development。125 ( 6): 1149–59。doi : 10.1242 /dev.125.6.1149。PMID 9463361 。

[Bastock-2] ^ Bastock R、Strutt H、Strutt D (2003 年7 月)。「Strabismusは非対称に局在し、Drosophila の平面極性パターン形成中に Prickle と Dishevelled に結合する」。Development。130 ( 13 ) : 3007–14。doi : 10.1242/dev.00526。PMID 12756182 。

[Fanto-3] Fanto M、McNeill H (2004 年 2 月)。「ハエから脊椎動物までの平面極性」。J . Cell Sci . 117 (Pt 4): 527–33. doi :10.1242/jcs.00973. PMID 14730010。

[4] ^ Darken RS、Scola AM、Rakeman AS、Das G、Mlodzik M、 Wilson PA (2002 年 3 月)。「平面極性遺伝子 strabismus は Xenopus の収束伸展運動を制御する」。EMBO J. 21 (5): 976–85. doi :10.1093/emboj/21.5.976. PMC 125882. PMID 11867525 。

[pmid17409324-5] キバール Z、トーバン E、マクディアミッド JR、レイノルズ A、バーグハウト J、マチュー M、キリロバ I、デマルコ P、メレロ E、ヘイズ JM、ウォリングフォード JB、ドラポー P、キャプラ V、グロス P (2007)。「神経管欠損に関連するVANGL1の変異」。Ｎ．Ｅｎｇｌ． J.メッド。356 (14): 1432–7。土井: 10.1056/NEJMoa060651。PMID 17409324。

[pmid12011995-6] 柳生R、浜本R、古川裕、岡部裕、山村隆、中村裕 (2002). 「肝細胞癌の治療標的としての新規ヒト遺伝子 VANGL1 の単離と特性評価」。内部。 J.オンコル。20 (6): 1173–8。土井：10.3892/ijo.20.6.1173。PMID 12011995。

[pmid12060845-7] Katoh M (2002). 「斜視（STB）/Vang様（VANGL）遺伝子ファミリー」. Int. J. Mol. Med . 10 (1): 11–5. doi :10.3892/ijmm.10.1.11. PMID 12060845.