スティッキーマウス

スティッキーマウスは、アラニルtRNA合成酵素（AARS）の遺伝子に突然変異を持つマウスです。 ^[¹^]この突然変異を持つスティッキーマウスは、神経変性のメカニズムを研究するための優れたモデルとなります。最もすぐにわかる症状は、マウスの毛皮に粘着性の分泌物が出ることです（これが名前の由来です）。しかし、筋力制御の欠如、運動失調、脱毛、小脳のプルキンエ細胞の喪失、そして最終的には死を伴います。

スティッキーマウスは、 mRNA翻訳に問題があることが知られており、研究に用いられる動物変異体の1つである。^[²^]

ラミニンα2鎖に影響を与える遺伝子変異は、Lama2遺伝子の標的破壊によって作製されたマウスモデルで特徴づけられている。これらの変異マウスは、重度の筋ジストロフィー、成長遅延、および出生後早期死亡を示す。ラミニンα2の欠損は、アポトーシス活性の増加を伴う進行性の筋線維変性を引き起こす。^{[ 3 ]}

参考文献

↑ Roy H 、Ibba M ( 2006 年 9月)。「分子生物学: タンパク質合成における粘着末端」。Nature。443 ( 7107 ) : 41–2。Bibcode : 2006Natur.443 ... 41R。doi : 10.1038 / nature05002。PMID 16906138。S2CID 5998660。
↑ Scheper GC、van der Knaap MS、Proud CG (2007 年 9 月)。「翻訳は重要：遺伝性疾患におけるタンパク質合成の欠陥」。Nat . Rev. Genet. 8 (9): 711–23 . doi : 10.1038/nrg2142。PMID 17680008。S2CID 12153982。
↑ Miyagoe Y, Hanaoka K, Nonaka I, Hayasaka M, Nabeshima Y, Arahata K, Takeda S (1997年9月22日). "Laminin alpha2 chain-null mutant mice by targeted disruption of the Lama2 gene: a new model of merosin (laminin 2)-deficient congenital muscular dystrophy". FEBS Letters . 415 (1): 33– 39. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01007-7 . PMID 9326364 .

外部リンク

厄介な状況― 編集者要約、ネイチャー、2006年
順遺伝学が神経変性の新たなメカニズムを明らかにする- アッカーマン SL による無料オンラインビデオ講義; 2009年6月
「粘着性のある」マウスが神経変性疾患の新たな原因の発見につながる- ハワード・ヒューズ医学研究所、2006年
スーザン・L・アッカーマン- 研究所のウェブサイトに掲載されている略歴

[pmid16906138-1] Roy H 、Ibba M ( 2006 年 9月)。「分子生物学: タンパク質合成における粘着末端」。Nature。443 ( 7107 ) : 41–2。Bibcode : 2006Natur.443 ... 41R。doi : 10.1038 / nature05002。PMID 16906138。S2CID 5998660。

[pmid17680008-2] Scheper GC、van der Knaap MS、Proud CG (2007 年 9 月)。「翻訳は重要：遺伝性疾患におけるタンパク質合成の欠陥」。Nat . Rev. Genet. 8 (9): 711–23 . doi : 10.1038/nrg2142。PMID 17680008。S2CID 12153982。

[pmid9326364-3] Miyagoe Y, Hanaoka K, Nonaka I, Hayasaka M, Nabeshima Y, Arahata K, Takeda S (1997年9月22日). "Laminin alpha2 chain-null mutant mice by targeted disruption of the Lama2 gene: a new model of merosin (laminin 2)-deficient congenital muscular dystrophy". FEBS Letters . 415 (1): 33– 39. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01007-7 . PMID 9326364 .

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関連項目

参考文献

外部リンク