スティーブン・ウォーレン（遺伝学者）

スティーブン・T・ウォーレンは、アメリカの遺伝学者、学者。人類遺伝学のウィリアム・パターソン・ティミー教授、チャールズ・ハワード・キャンドラー人類遺伝学教授を務めた。エモリー大学医学部の人類遺伝学科の初代学科長を務めた。^{[1] 1991年から2002年まで}ハワード・ヒューズ医学研究所の研究員を務め、2002年に辞職して人類遺伝学科を設立した。ウォーレンは人類遺伝学の分野での研究でよく知られている。彼の研究は、遺伝性発達障害や自閉症の主な原因である脆弱X症候群のメカニズムの解明に焦点を当てていた。^[2] 2020年、ウォーレンは20年間の学科長職を退任した。

2003年、ウォーレンは「脆弱X症候群の原因として、また遺伝病の全く新しい遺伝メカニズムとしてトリプレットリピート伸長を特定した」功績により、国立小児保健・人間発達研究所の名誉の殿堂に初登場した。^[3]彼は2004年に米国医学アカデミー、 2011年に米国科学アカデミー^[4]、2015年に米国芸術科学アカデミーに選出された。 ^[5]彼は米国医学遺伝学会の外交官である。^[1]

ウォーレンはアメリカ人類遺伝学ジャーナルの元編集長であり、アメリカ人類遺伝学会の元会長である。^[6]

ウォーレンは1953年に生まれ、ミシガン州イーストデトロイト（現イーストポイント）で育った。 1972年にミシガン州立大学で学部課程を開始し、1976年に動物学の学士号を取得して卒業した。1年生の時に、ジェームズ・ヒギンズとともに臨床遺伝学診断研究室でボランティアとして働き、医学遺伝学に関わり始めた。ヒギンズとともに学部課程の間ずっと働き続けた。夏休みには、デトロイトのヘンリー・フォード病院で遺伝学者レスター・ワイスとジーン・ジャクソンとともに働いた。^[6]

ウォーレンはミシガン州立大学で大学院研究を続け、1981年に人類遺伝学の博士号を取得した。博士課程の指導教官はジェームズ・トロスコであった。ウォーレンはイリノイ大学シカゴ校遺伝学センターとハイデルベルグ欧州分子生物学研究所 で大学院課程を修了した。^[6]

大学院研究員を終えた後、1985年にエモリー大学の生化学および小児科（医学遺伝学）の助教授に就任。1991年に准教授に昇進し、1993年に教授に就任した。^[1]

ウォーレンはキャリアを通じて、アメリカ人類遺伝学会に様々な立場で関わり、2006年に同学会の会長に就任した。1999年には、アメリカ人類遺伝学会の最高栄誉であるウィリアム・アラン賞を受賞した。 ^[6]

彼の博士論文のタイトルは「ヒトの突然変異誘発因子としてのブルーム症候群」であった。彼は博士課程の研修中に12本の論文を発表した。ウォーレンの博士研究員研究はヒトの分子遺伝学に焦点を当てており、彼は脆弱X症候群の研究を最初に始めた。彼はげっ歯類の細胞でヒトの脆弱X染色体を分離して体細胞ハイブリッドを作成し、症候群の原因となるDNAを分子クローン化する戦略を考案した。^[6]

1985年にエモリー大学に自身の研究室を設立し、この戦略を実行するための分子実験を開始した。ウォーレンは自身の体細胞ハイブリッドを使用して、長年の協力者であるベイラー医科大学のデイビッド・L・ネルソンを含む国際グループを率いて、1991年に脆弱X症候群の原因となるFMR1遺伝子を単離した。この遺伝子座のクローニングにより、 3塩基反復伸長変異が初めて発見された。このメカニズムは現在では数十の遺伝性疾患の原因であることがわかっている。^[6]

その後、ウォーレンと共同研究者は、患者の FMR1 リピートの拡大が転写抑制とコード化タンパク質 FMRP の不在につながることを実証しました。彼はこのタンパク質が選択的 RNA 結合タンパク質であることを示し、FMRP 関連 mRNA を特定しました。彼の研究室でのその後の研究では、FMRP がシナプスでの局所タンパク質合成の調節に関与しており、FMRP が存在しない場合には FMRP 関連 mRNA が活動依存的に過剰翻訳されることが実証されました。^[6]

• 1982年 - 国立衛生研究所個人ポスドク研究員
• 1987年 - エモリー大学アルバート・E・レヴィ科学研究賞
• 1992年 - アメリカ医学遺伝学会創立フェロー
• 1996年 - NARSAD優秀研究者賞
• 1996 - 2006 - 国立衛生研究所 MERIT 賞
• 1996年 - ウィリアム・ローゼン研究賞、全米脆弱X財団
• 1999年 - アメリカ人類遺伝学会ウィリアム・アラン賞
• 2003年 - 国立小児保健・人間開発研究所名誉殿堂初入会者
• 2004年 - 米国アカデミー医学研究所に選出
• 2006年 - ウィリアム＆エニッド・ローゼン研究賞、全米脆弱X財団
• 2006年 - 第10回国際脆弱X線会議名誉会長
• 2007年 - ミシガン州立大学自然科学部優秀卒業生賞
• 2008年 - コネチカット大学遺伝子研究におけるハーバート＆エスター・ベネット・ブランドワイン賞
• 2008年 - マーチ・オブ・ダイム財団、赤ちゃんのためのチャンピオン賞
• 2008年 - ノーマン・サンダーのジェイコブス・ラダー国際研究賞^[7]
• 2009年 - 米国神経学会臨床神経科学最前線賞
• 2011年 - 生涯功績に対するマーチ・オブ・ダイムズ/カーネル・ハーランド・サンダース賞^[8]
• 2011年 - エモリー大学医学部学部長優秀教授賞^[9]
• 2011年 - 米国科学アカデミーに選出
• 2013年 - エモリー大学優秀教授賞
• 2013年 -分子病理学協会分子診断優秀賞^[10]
• 2015年 - アメリカ芸術科学アカデミー会員に選出^[11]

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