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スパイダーラム症候群は、スパイダー症候群[1]としても知られ、正式には羊遺伝性軟骨異形成症[2 ] とも呼ばれ、羊の軟骨と骨の成長に影響を与えるホモ 接合劣性疾患です。この名前は、罹患した動物の四肢が細く、長く、「蜘蛛のよう」になることに由来しています。[3]
これは半致死的な形質であり[4]、 1970年代に初めて観察されたと考えられており[5] 、サフォーク種とハンプシャー種の羊に最もよく見られます。[6]これらは両方とも黒い顔の羊の品種であり、白い顔の羊の品種ではこの症候群は検出されていません。[7]
この症候群は1980年代には羊飼育者にとって経済的に大きな問題となっていましたが[8]、厳格な検査と繁殖プログラムにより、あまり一般的ではなくなりました。[8]
スパイダーラム症候群を引き起こす変異は羊の第6染色体上に見られ、[9]線維芽細胞増殖因子受容体3の不活性化を伴う。[10]これは肉牛の小人症と比較されている。 [7]
罹患した動物は、出生時に目に見えて変形し、立つことができない場合もありますが、生後4～6週間は正常に見える場合もあります。[4]
症状
症状は妊娠第2期の終わりごろから胎児の羊に観察されています。[11]通常の生産状況では、羊は通常新生児期を過ぎて生き残ることはありません。[12]このため、この病気は半致死的であると考えられています。[4]この病気は典型的には筋骨格系に影響を及ぼします。[12]臨床症状には、骨格異常、ねじれたまたはこぶのある脊椎、顔面欠損、曲がった脚、異常に長い脚、扁平肋骨、未発達の筋肉などがあります。[4]これらの症状のため、羊は立ち上がって授乳することができません。[12]
スパイダーラム症候群は治療不可能であり、ほとんどの場合、子羊は安楽死させられる必要がある。[11]
原因
スパイダーラム症候群は、羊の第6染色体にある線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）遺伝子の変異によって引き起こされます。[12] FGFR3はチロシンキナーゼ受容体ファミリーに属し、その機能は長骨の成長板での軟骨の増殖を制限することです。[12]骨化（軟骨から骨への変化）を調節し、骨格の伸長を制限し、それによって四肢が適切な長さになるようにします。[12]
参考文献
- ^ アメリカ原産のニュージーランドサフォーク羊の遺伝性軟骨異形成症（「スパイダー症候群」）。ニュージーランド獣医学雑誌、第43巻、p.118-22（1995年）に最初に掲載。West, DM、Burbidge, HM、Vermunt, JJ、Arthur, DG著。国際羊研究センターに保管。2012年7月19日閲覧。
- ^ 小型反芻動物研究におけるスパイダーラム症候群の発達過程、第 18 巻第 2 号、179-184 ページ、1995 年 10 月、AM Oberbauer、NE East、R. Pool、JD Rowe、RH BonDurant 著
- ^ Toydemir RM、Brassington AE、Bayrak-Toydemir P、Krakowiak PA、Jorde LB、Whitby FG、Longo N、Viskochil DH、Carey JC、Bamshad MJ (2006)。「FGFR3 の新しい変異により、屈指症、高身長、難聴 (CATSHL) 症候群が引き起こされる」。Am J Hum Genet。79 ( 5 ) : 935–41。doi :10.1086/508433。PMC 1698566。PMID 17033969。
- ^ abcd スパイダーラム症候群：カリフォルニア大学デービス校獣医学部での紹介；2012年7月19日閲覧
- ^スパイダーラム症候群 - 1998年羊の日レポート： ノースダコタ州立大学における羊のスパイダーラム症候群遺伝子検査；バート・ムーア、ウェス・ライムサンド、ポール・バーグ著；1998年出版；2012年7月19日閲覧
- ^ スパイダーラム症候群、Merck Veterinary Manual ; 2011年発行; 2012年7月19日閲覧
- ^ ab Fitch, Gerald (2017年3月). 「スパイダー症候群」(PDF) .オクラホマ州協同拡張サービス.
- ^ ab "spider". ag.ansc.purdue.edu . 2019年3月28日閲覧。
- ^ クモラム症候群の原因遺伝子座の羊染色体6の遠位端への局在、Mammalian Genome 10, 35–38 (1999)より。NE Cockett、TL Shay、JE Beever、D. Nielsen、J. Albretsen、M. Georges、K. Peterson、A. Stephens、W. Vernon、O. Timofeevskaia、S. South、J. Mork、A. Maciulis、TD Bunch著。リエージュ大学に保管。2012年7月19日取得。
- ^ 不活性化線維芽細胞増殖因子受容体 3 のヘテロ接合性羊の骨格成長の促進、Journal of Animal Science、vol. 84 no. 11 2942-2949、LB Smith、MR Dally、RD Sainz、KL Rodrigue、AM Oberbauer 著
- ^ ab スパイダーラム症候群の発達過程、AM Oberbauer、NE East、R. Pool、JD Rowe、RH BonDurant著、Small Ruminant Research、第18巻第2号、1995年10月、179-184ページ
- ^ abcdef Beever, JE; Smit, MA; Meyers, SN; Hadfield, TS; Bottema, C.; Albretsen, J.; Cockett, NE (2006). 「羊の FGFR3 のチロシンキナーゼ II ドメインにおける 1 塩基の変化が羊の遺伝性軟骨異形成症を引き起こす」.動物遺伝学. 37 (1): 66–71. doi :10.1111/j.1365-2052.2005.01398.x. ISSN 1365-2052. PMID 16441300.