シヴァラーマウス

シバラーマウスは、 MBP遺伝子にシバラー（shi/shi）変異を持つマウスです。シバラーマウスは、生後数週間以内に特徴的な「震え」または「身震い」歩行を示すようになります。神経科学研究において、白質ジストロフィーの動物モデルとして広く用いられています。

シバラー変異は常染色体劣性の機能喪失型変異である。これはMBP遺伝子内の20キロベースの欠失によって生じ^{[ 1 ]} 、中枢神経系におけるオリゴデンドロサイトによる緻密なミエリンの形成不全を引き起こす。シバラーマウスの軸索は正常な直径に達せず、細胞骨格構造の変化を示す^{[ 2 ] 。}

シヴァラーマウスは生後約12日後に震えを示し始め、徐々に悪化します。離乳後には強直性発作行動を示し、通常は生後50日から100日の間に早死にします。^{[ 3 ]}

シバラーマウスは、先天性で発症が早いという特徴から、ヒトの白質ジストロフィーのモデルとして用いられています。この表現型は、ヒトで観察される疾患の進行を模倣しています。また、多発性硬化症などの脱髄疾患におけるミエリン欠損をより一般的に研究するためにも用いられています。

シヴァラーモデルは、神経幹細胞療法など、ミエリン形成を促進する新しい治療法をテストするためにも使用されています。^{[ 4 ]}