サモエド遺伝性糸球体症

サモエド遺伝性糸球体症（SHG）は、サモエド種の犬に起こる、X連鎖性の遺伝性非炎症性腎糸球体疾患です。この疾患は、ヒトのアルポート症候群のモデルであることが示されており[1]、ヒトの疾患と類似しています。このため、サモエド犬の症状を指すときは 、ヒトの疾患^名で呼ばれることがあります。あるいは、X連鎖性遺伝性腎炎と呼ばれることもあります。遺伝学的には、この形質は性別に関連する遺伝的優性疾患として受け継がれ、^[2]オス犬はX染色体を1つしか持たないため、メス犬よりもオス犬に影響が大きくなります。

SHG は、 X 染色体上の COL4A5 遺伝子のコドン 1027 のナンセンス変異(グリシンが終止コドン)によって引き起こされ、これはヒトのアルポート症候群に類似しています。^[3]この疾患は単純遺伝性で、X 連鎖優性であり、一般的に雄の方が雌よりも症状が重くなります。臨床的には、生後 3 ～ 4 か月で、雌雄ともにタンパク尿が見られます。これより高齢の犬では、多かれ少なかれ顕著な難聴を伴う腎不全が急速に進行し、生後 8 ～ 15 か月で死亡すると予想されます。2 つの X 染色体のうち 1 つだけが変異を持つヘテロ接合性の雌では、疾患はゆっくりと進行します。^{[4] [5]}

この病気はサモエド犬に特有のもので、サモエド犬は腎不全や死に至る進行が早く、また雌犬よりも雄犬の方が重篤な症状を示す唯一の犬種である。しかし、サモエド犬は命に関わる腎臓疾患を患う唯一の犬種ではない。サモエド犬、ドーベルマン・ピンシャー、コッカー・スパニエルでは一貫してタンパク尿が認められている。^{[6] [7]}

罹患した雄犬および保因雌犬は、通常、生後2～3か月でタンパク尿とともに病気の兆候を示し始めます。生後3～4か月までに、罹患した雄犬の症状には、身体の衰弱と体重減少、タンパク尿、低アルブミン血症が含まれます。生後9か月を過ぎると、高コレステロール血症が見られる場合があります。^[1]病気の最終段階では、罹患した雄犬の場合、生後約15か月で腎不全、聴力低下、死亡の症状が報告されています。この病気は遺伝的に優性であるため、診断には、可能であれば、罹患が疑われる子孫の父犬と母犬の健康状態の分析も含まれます。

この病気はシクロスポリンA ^[5] やACE阻害薬を使って進行を遅らせる治療しかできないが、進行を止めたり治癒したりはできない^{[8] 。}

• Thorner, P; Jansen, B; Baumal, R; Valli, VE; Goldberger, A (1987)。「サモエド遺伝性糸球体症。腎臓基底膜のラミニン、コラーゲン IV 型、フィブロネクチン、グッドパスチャー抗原に対する免疫組織化学染色、および糸球体毛細血管基底膜の電子顕微鏡検査との相関」。実験室調査。56 (4): 435–43。PMID 3550289  。
• Jansen, B; Thorner, P; Baumal, R; Valli, V; Maxie, MG; Singh, A (1986)。「サモエド遺伝性糸球体症 (SHG)。糸球体毛細血管基底膜の分裂の進化」。アメリカ病理学ジャーナル。125 ( 3): 536–45。PMC 1888463。PMID   3799818 。
• Rawdon, TG (2001). 「サモエド犬の若年性腎症」.小動物診療ジャーナル. 42 (5): 235–8. doi :10.1111/j.1748-5827.2001.tb02027.x. PMID  11380016.
• Zheng, Keqin; Perry, Julie; Harvey, Scott J; Sado, Yoshikazu; Ninomiya, Yoshifumi; Jefferson, Barbara; Jacobs, Robert; Hudson, Billy G; Thorner, Paul S (2005). 「IV型コラーゲン遺伝子の調節は臓器特異的である：アルポート症候群の犬モデルからの証拠」。Kidney International . 68 (5): 2121–30. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00668.x . PMID  16221211.

• 「遺伝性腎炎 - サモエド遺伝性糸球体症」。VetGen 。 2011年5月21日閲覧。