環状染色体14症候群

環状染色体14症候群は、非常にまれなヒト染色体異常です。これは、14番染色体の末端を示すテロメアの1つまたは両方が失われ、キャップが外れた末端が融合して環状染色体を形成する場合に発生します。この症候群は、多くの深刻な健康問題を引き起こします。^[1]^[3]^[4]

症状と徴候

最も一般的な症状は、知的障害と幼児期または小児期早期に発症する反復性発作である。典型的には、抗てんかん薬による治療に抵抗性を示す。その他の症状としては、以下のものがある：^[1]^[5]

この症候群は、 14番染色体の長腕（q）の末端付近の遺伝物質の喪失によって引き起こされます。テロメアの喪失を引き起こす切断は染色体の末端付近で発生し、構成リングと呼ばれます。これらのリングは自然に発生します（遺伝することはめったにありません）。^[4]^[1]^[6]^[2]

遺伝子異常は精子や卵子にランダムに発生するか、初期の胚成長中に発生する可能性があります。胚成長中に発生した場合、環状染色体は人の細胞の一部にのみ存在する可能性があります。^{[医学的引用が必要]}

診断は核型分析による染色体の構造の検査によって行われます。^[7]出生後は、以下の方法で病気の診断を確定することができます。^[2]

環状染色体14症候群の管理に関しては、発作に対する抗けいれん薬の投与や、罹患した人の呼吸器感染症を予防するための適切な治療などが管理策として挙げられます。^[2]

環状染色体14症候群は非常にまれであり、実際の発生率は不明（ 100万人に1人未満）ですが、文献には少なくとも50件の症例が記録されています。^[9]

^ abcde Reference、Genetics Home。「リング染色体14症候群」。Genetics Home Reference 。2017年3月17日閲覧。
^ abcde 疾患、国立希少疾患機構 (2003)。NORD 希少疾患ガイド。リッピンコットウィリアムズ & ウィルキンス。p. 64。ISBN 9780781730631。
^ 「染色体異常ファクトシート」国立ヒトゲノム研究所 (NHGRI) 。 2017年3月17日閲覧。
^ ab 「OMIM Entry - # 616606 - RING CHROMOSOME 14 SYNDROME」. omim.org . 2017年3月17日閲覧。
^ ゾリーノ、マルセラ;ポンジ、エマヌエラ。ゴッビ、ジュゼッペ。ネリ、ジョバンニ (2012 年 5 月)。「リング14症候群」。ヨーロッパ医学遺伝学ジャーナル。55 (5): 374–380。土井：10.1016/j.ejmg.2012.03.009。PMID 22564756。
^ ケリー、エブリン B. (2013-01-07). 人類の遺伝学と疾病の百科事典. ABC-CLIO. p. 729. ISBN 9780313387135。
^ 「リング染色体14 - 症状 - GTR - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2017年3月21日閲覧。
^ ウォレス、シーラ J.; ファレル、ケビン (2004-02-27)。小児てんかん、第 2 版。CRC プレス。p. 354。ISBN 9780340808146。
^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: リング染色体14」www.orpha.net . 2017年3月17日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)

疾患、国立希少疾患協会（2003-01-01）。NORD希少疾患ガイド。Lippincott Williams & Wilkins。ISBN 9780781730631。
ゾリーノ M.セミナラ L.オルテスキ D.ゴビ G.ジョバンニーニ S.デラ・ジュスティーナ E.フラッティーニ D.スカラノ A.ネリ G. (2009)。「リング14症候群: 臨床的および分子的定義」(PDF)。アメリカ医学遺伝学ジャーナル。149A (6): 1116–1124。土井：10.1002/ajmg.a.32831。PMID 19441122。S2CID 22919033 。

Scholia には、リング染色体 14 症候群に関するトピックプロファイルがあります。