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サイトの種類 | コンテンツサイト |
|---|---|
| 利用可能 | 英語 |
| 所有者 | 国立衛生研究所 |
| 作成者 | RTIインターナショナル |
| メールアドレス | 翻訳: |
| コマーシャル | いいえ |
| 登録 | オプション |
| ユーザー | 登録者数 3700 人以上、訪問数 160 万回以上 |
| 発売 | 2009年2月6日 |
| 現在の状況 | アクティブ |
コンテンツライセンス | パブリックドメイン |
PhenXツールキットは、複雑な疾患、表現型特性、環境曝露に関連する優先度の高い指標のウェブベースのカタログです。これらの指標は、コンセンサスプロセスを使用して専門家の作業部会によって選択されました。[1] PhenXツールキットの使命は、ゲノム、疫学、臨床、トランスレーショナルリサーチで使用するための標準的な測定プロトコルを研究者に提供することです。PhenX指標を使用すると、さまざまな研究のデータを組み合わせることが容易になり、研究者が主要な研究焦点を超えて研究デザインを拡張することが容易になります。[2] [3] [4] ツールキットは、国立衛生研究所（NIH）の国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）によって資金提供され、局長室（OD）、国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）、国立心肺血液研究所（NHLBI）が共同で資金を提供しています。[5] [6] 2007年以来継続的に資金提供を受けているPhenXは、国立薬物乱用研究所（NIDA）、国立精神衛生研究所（NIMH）、国立がん研究所（NCI）、国立少数民族健康と健康格差研究所（NIMHD）など、さまざまなNIH研究所から資金提供を受けています。[7] [8] PhenXツールキットは、科学コミュニティに無料で提供されています。
ゲノムワイド関連研究（GWAS）やヒトを対象とするその他の研究では 、標準的な尺度を使用することで研究間の分析を容易にすることができます。[9] [10] [11] このような分析では、独立した発見を比較して結果を検証したり、研究を組み合わせてサンプルサイズと統計的検出力を高めたりします。[12] [13] この検出力の向上により、遺伝子間や遺伝子環境の相互作用など、より微妙で複雑な関連性を特定できるようになります。[14] [15] [16] [17] PhenXはNIHの共通データ要素（CDE）リポジトリプロジェクトであり、データ共有を容易にするためにFAIR原則（つまり、検索可能、アクセス可能、相互運用可能、再利用可能）を推進するNIHデータサイエンス戦略計画をサポートしています。[18]
2020年、PhenXは米国NIHの公衆衛生緊急災害研究対応プログラム（DR2）と協力し、COVID-19を研究する疫学者、臨床医、その他の科学者向けの研究プロトコルを収集し、レビューしました。[19]ツールキットは、2020年10月にCOVID-19の研究におけるCDEの使用を促進するための6つの専門的なプロトコルコレクションをリリースしました。[20]
参照
参考文献
- ^ Maiese DR、Hendershot TP、 Strader LC、他 (2013)。PhenX—共同研究のための共通基準を選択するためのコンセンサスプロセスの確立（技術レポート）。ノースカロライナ州リサーチトライアングルパーク：RTI Press。doi ：10.3768/rtipress.2013.mr.0027.1310。MR -0027-1310。
- ^ Hamilton CM、Strader LC、 Pratt JG、他 (2011年8月1日)。「PhenXツールキット：測定結果を最大限に活用する」。American Journal of Epidemiology。174 ( 3): 253–260。doi : 10.1093/ aje / kwr193。PMC 3141081。PMID 21749974。
- ^ Hendershot T、Pan H、 Haines J、他 (2011 年 10 月)。「PhenX ツールキットを使用して研究に標準測定を追加する」。Current Protocols in Human Genetics。1 ( 21)。ユニット 1.21。doi : 10.1002 /0471142905.hg0121s71。PMID 21975939。S2CID 7273784。
- ^ Fortier, Isabel; Doiron, Dany; Burton, Paul; Raina, Parminder (2011-08-01). 「招待解説: データの調和化の統合 - 品質と適用性をどのように得るか?」American Journal of Epidemiology . 174 (3): 261–264. doi : 10.1093/aje/kwr194 . ISSN 0002-9262. PMID 21749975.
- ^ RTI (2023年1月30日). 「RTIのPhenXツールキットが最新の賞によりバイオメディカル知識ベースとして確立される」. RTI International . 2023年2月10日閲覧。
- ^ 「リソースサマリー」。wayback.archive-it.org 。 2021年5月21日閲覧。
- ^ Eckman, JR; et al. (2017年12月26日). 「鎌状赤血球症研究のための標準的尺度：PhenXツールキット鎌状赤血球症コレクション」（PDF） . Blood Advances . 1 (27): 2703–2711. doi :10.1182/bloodadvances.2017010702. PMC 5745137. PMID 29296922. 2018年5月9日閲覧。
- ^ 「The PhenX Toolkit」. RTI . 2021-12-15 . 2023-02-10閲覧。
- ^ Pan H 、Tryka KA、 Vreeman DJ、他 (2012 年 5 月)。「PhenX 測定を使用したクロススタディ分析の機会の特定」。Human Mutation。33 ( 5 ) : 849–857。doi : 10.1002/humu.22074。PMC 3780790。PMID 22415805。
- ^ Manolio TA (2009年2月). 「多様な疾患の共同ゲノムワイド関連研究：NHGRI人口ゲノム科学局のプログラム」. Pharmacogenomics . 10 (3): 235–241. doi :10.2217/14622416.10.2.235. PMC 2714942. PMID 19207024 .
- ^ Sheehan, Jerry; Hirschfeld, Steven; Foster, Erin; Ghitza, Udi; Goetz, Kerry; Karpinski, Joanna; Lang, Lisa; Moser, Richard P.; Odenkirchen, Joanne; Reeves, Dianne; Rubinstein, Yaffa (2016年12月). 「共通データ要素 (CDE) の使用による臨床研究の価値の向上」. Clinical Trials (ロンドン、イギリス) . 13 (6): 671–676. doi :10.1177/1740774516653238. ISSN 1740-7745. PMC 5133155 . PMID 27311638.
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- ^ Fortier, Isabel; Dragieva, Nataliya; Saliba, Matilda; Craig, Camille; Robson, Paula J. (2019-04-16). 「カナダ明日のためのパートナーシッププロジェクトの健康とリスク要因質問票データの調和：記述的分析」。CMAJ Open 。 7 （ 2）：E272 – E282。doi ：10.9778 /cmajo.20180062。ISSN 2291-0026。PMC 6498449。PMID 31018973。
- ^ Barrett JC、Hansoul S、Nicolae DL、他 (2008 年 8 月)。「ゲノムワイド関連解析によりクローン病の感受性遺伝子座が 30 以上特定される」。Nature Genetics . 40 (8): 955–962. doi :10.1038/ng.175. PMC 2574810 . PMID 18587394。
- ^ Barrett JC、Clayton DG、Concannon P、他 (2009 年 6 月)。「ゲノムワイド関連研究とメタ分析により、40 を超える遺伝子座が 1 型糖尿病のリスクに影響することが判明」( PDF ) 。Nature Genetics。41 ( 6 ): 703–707。doi :10.1038/ng.381。PMC 2889014。PMID 19430480。
{{cite journal}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ Cooper JD、Smyth DJ、 Smiles AM、他 (2008 年 12 月)。「ゲノムワイド関連研究データのメタ分析により、1 型糖尿病のさらなるリスク遺伝子座が特定される」。Nature Genetics。40 ( 12 ) : 1399–1401。doi :10.1038/ng.249。PMC 2635556。PMID 18978792。
- ^ Hunter DJ (2005年4月). 「ヒト疾患における遺伝子環境相互作用」. Nature Reviews Genetics . 6 (4): 287–298. doi :10.1038/nrg1578. PMID 15803198. S2CID 27052260.
- ^ 「NIH Common Data Elements (CDE) リポジトリ」cde.nlm.nih.gov . 2021年5月21日閲覧。
- ^ 「Covid-19研究者は調査やプロトコルに迅速にアクセスできるようになる（Environmental Factor、2020年5月）」。国立環境衛生科学研究所。2021年5月20日閲覧。
- ^ Krzyzanowski, Michelle C.; Terry, Ian; Williams, David; West, Pat; Gridley, Lauren N.; Hamilton, Carol M. (2021). 「PhenXツールキット：COVID-19研究のための標準測定の確立」。Current Protocols . 1 (4): e111. doi : 10.1002/cpz1.111 . ISSN 2691-1299. PMC 8206667. PMID 33905618 .
外部リンク
- [1] dbGaP
- [2] NIH共通データ要素（CDE）リポジトリ