パメラ・スカラー

パメラ・スカラー
生まれる	( 1959-07-20 )1959年7月20日 米国メリーランド州ボルチモア
死亡	2017年11月20日(2017-11-20)（58歳）
母校	セント・ジョンズ・カレッジ ジョンズ・ホプキンス大学医学部
科学者としてのキャリア
フィールド	神経科学 ゲノミクス 精神医学
機関	マウントサイナイ・アイカーン医科大学

パメラ・スカラー（1959年7月20日、メリーランド州ボルチモア生まれ、2017年11月20日、ニューヨーク市で死去）は、アメリカの精神科医、神経科学者。マウント・サイナイ・アイカーン医学校で遺伝学・ゲノム科学科長、精神医学、神経科学、遺伝学・ゲノム科学の教授を務めた。^[1]また、マウント・サイナイ・アイカーン医学校で精神科ゲノム科学部門の主任も務めた。スカラーは、双極性障害と統合失調症における大規模な遺伝子発見研究と、両精神疾患における統計的に意味のある最初の遺伝子同定を行ったことで知られている。^{[2] [3]}

スクラーは1981年にセント・ジョンズ・カレッジで古典学と哲学の学士号を取得。その後ジョンズ・ホプキンス大学医学部で医学博士号、神経科学の博士号を取得した。コロンビア大学医学部で精神科の研修医として勤務し、同大学ではリチャード・アクセルの研究室で博士研究員として研究を行った。

スカラーの研究と臨床活動は、精神疾患、特に統合失調症と双極性障害の根底にある生物学的特徴を明らかにすることに焦点を当てていた。彼女のDNA変異研究では、これらの疾患に関連する一般的な遺伝子変化とまれな遺伝子変化の両方が特定されている。^{[4] [5]}ブロード研究所で働いている間、スカラーはスタンレー精神医学研究センターを共同設立し、遺伝学ディレクターを務めた。彼女は、何千人もの罹患者を研究し、彼らを何千人もの健康な人々と比較することにより、DNAの反復する大規模な欠失と統合失調症の発症との関連を初めて突き止め、またゲノムワイド関連研究を用いて統合失調症と双極性障害における初めて広く再現可能な遺伝子変異を発見した。^{[6] [7] [8] [9]}スカラーと彼女の同僚は、稀なDNA変化と一般的なDNA変化の両方において、統合失調症における多遺伝子性の分子的根拠を発見し^{[10] [11]}、統合失調症と双極性障害は、両方の病気に寄与するDNA変異を介して遺伝的に関連していることを明らかにした。^{[12] [13]} 2011年、スカラーはマウントサイナイのアイカーン医科大学に加わり、精神ゲノム学部門の初代部門長に就任した。^[14]この部門の範囲には、精神疾患を引き起こす生物学的変異を解明するための幹細胞生物学、神経認知、統計遺伝学、および画像化アプローチが含まれる。マウントサイナイにいる間、スカラーは、統合失調症が多くの超稀な遺伝子変異に関連していることを示す論文を発表した。^{[15] [16]スカラーは、精神医学界最大の国際協力である}精神ゲノム学コンソーシアムの主任研究員を務めた。^[17]彼女はコンソーシアムの双極性障害に関するワーキンググループのリーダーを務めた。また、国際統合失調症コンソーシアムの共同設立者でもある。彼女の死後、アイカーン医科大学は彼女に敬意を表して精神ゲノム学部門の名称を変更した。^[18]

スカラーは教科書『精神疾患の神経生物学』 [ ^19]を編集し、140本以上の査読付き科学論文を発表した。

彼女は2013年に米国医学アカデミーに選出された。^[20]

• Ferreira MAR、O'Donovan MC、Meng YA、Jones IR、et al. Purcell SP、Sklar P、Craddock N (2008) 10,596人のゲノムワイド関連解析により、双極性障害におけるアンキリンG（ANK3）とL型電位依存性カルシウムチャネルのα1Cサブユニット（CACNA1C）の役割が裏付けられた。Nat Genet 40:1056-8。^[9]
• 国際統合失調症協会、Stone JL、O'Donovan MC、Gurling H、Kirov GK、et al.、Sklar P（2008）「まれな染色体の欠失と重複が統合失調症のリスクを高める」Nature 455:237-41. ^[6]
• 国際統合失調症協会。Purcell SM、Wray NR、Stone JL、Visscher PM、O'Donovan MC、Sullivan PF、Sklar P（2009）共通の多遺伝子変異が双極性障害と重複する統合失調症のリスクに寄与している。Nature 460：748-52。^[8]
• 精神科GWASコンソーシアム双極性障害ワーキンググループ（2011）双極性障害の大規模ゲノムワイド関連解析によりODZ4付近に新たな感受性遺伝子座が特定される。Nat Genet. 43:977-83. ^[7]
• フロマー M、ポックリントン AJ、カバナー DH、ウィリアムズ HJ、ドワイヤー S、ゴームリー P、ゲオルギエバ L、リース E、パルタ P、ルーダーファー DM、カレラ N、ハンフリーズ I、ジョンソン JS、ルソス P、バーカー DD、バンクス E、ミラノバ V 、グラント SG、ハノン E、ローズ SA、チャンバート K、マハジャン M、スコルニック EM、モラン JL、キーロフ G、パロティ A、マッキャロル SA、ホルマンズ P、スクラー P、オーウェン MJ、パーセル SM、オドノバン MC。統合失調症における新規変異はシナプスネットワークに関係しています。自然。 2014 506:179-84。^[16]
• パーセル SM、モラン JL、フロマー M、ルーデルファー D、ソロヴィエフ N、ルソス P、オドゥシュレイン C、シャンベール K、ベルゲン SE、ケーラー A、ダンカン L、スタール E、ジェノベーゼ G、フェルナンデス E、コリンズ MO、小宮山 NH、チョーダリー JS、マグナソン PK、バンクス E、シャキール K、ガリメラ K、フェネルT、DePristo M、Grant SG、Haggarty SJ、Gabriel S、Scolnick EM、Lander ES、Hultman CM、Sullivan PF、McCarroll SA、Sklar P. 統合失調症におけるまれな破壊的変異の多遺伝子性負荷。自然。 2014 506:185-90 ^[11]

• デイリー、マーク (2018-01-30). 「訃報: パメラ・スカラー (1959–2017)」. Nature . 554 (7690): 32. doi : 10.1038/d41586-018-01382-x . PMID  29388987.
• ネスラー、エリック・J. (2017). 「パメラ・スカラー（1959–2017）」.セル. 171 (7): 1469–1470. doi : 10.1016/j.cell.2017.11.046 .