オープン規制注釈データベース

Open Regulatory Annotation Database ( ORegAnnoとも呼ばれる) は、コミュニティベースの規制情報のキュレーションを促進するために設計されています。具体的には、データベースには、規制領域、転写因子 結合部位、規制バリアント、ハプロタイプに関する情報が含まれています。

各エントリについて、EnsEMBL、dbSNP、Entrez Gene、NCBI Taxonomy データベース、および PubMed への相互参照が維持されています。ORegAnno 内の情報は定期的にマッピングされ、UCSC Genome Browser トラックとして提供されます。さらに、各エントリは実験的証拠と関連付けられており、ORegAnno 内に証拠オントロジーとして埋め込まれています。これにより、研究者は、裏付けとなる証拠の適合性に関して独自の条件を使用して規制データを分析できます。

このプロジェクトはオープンソースであり、プロジェクトで生成されるすべてのデータとソフトウェアは自由にアクセスして使用できます。

2006 年 12 月 20 日現在、ORegAnno には、2190 の転写因子結合部位に対する 4220 の調節配列 (非推奨レコードを除く)、1853 の調節領域 (エンハンサー、プロモーターなど)、170 の調節多型、および 17 の異なる生物 (主にDrosophila melanogaster、Homo sapiens、Mus musculus、Caenorhabditis elegans、およびRattus norvegicusの順) の 7 つの調節ハプロタイプが含まれていました。これらのレコードは、遺伝子調節コミュニティの 45 人の ORegAnno ユーザーによる 828 件の出版物の手動キュレーションによって取得されました。ORegAnno 出版物キューには 4215 件の出版物が含まれており、そのうち 858 件は終了、34 件は進行中 (オープン ステータス)、3321 件は注釈待ち (保留ステータス) でした。 ORegAnno は継続的に更新されるため、最新のデータベース コンテンツは www.oreganno.org から取得する必要があります。

RegCreative ジャンボリーは、遺伝子発現を制御することが実験的に判明しているゲノム配列を永久に管理するというコミュニティの取り組みに刺激されて始まりました。この目標は、進化分析とトランスレーショナル リサーチにとって根本的に重要です。なぜなら、制御メカニズムは種固有の適応と病気の病因に広く関係しているからです。この取り組みは、この課題の達成に専心する志を同じくする科学者の国際コンソーシアムの形成に至りました。RegCreative ジャンボリーは、これらのグループが集まり、遺伝子制御に関する現在の知識の状態を正確に評価し、制御情報を管理するための標準の開発を開始するための最初の機会でした。

合計で 9 か国 23 の機関から 44 人の研究者がワークショップに参加しました。また、ENFIN、BioSapiens Network、FWO Research Foundation、Genome Canada、Genome British Columbia からも資金提供を受けました。

これまでの RegCreative 会議の具体的な成果は次のとおりです。

• RegCreative Jamboree に先立ち、参加者は注釈者間の合意評価に参加するよう求められました。キューに注釈を付ける同一の出版物セットを備えた 2 つの ORegAnno ミラーが確立されました。合計で、18 の出版物から 33 の冗長注釈が収集されました。(サーバー 1 と 2 でそれぞれ 31 の論文の 79 の注釈と 21 の論文の 60 の注釈が収集されました。) この作業は注釈者の効率を確立するための基準として使用されました。
• 3日間のワークショップの最初の2日間は、実践的な注釈付け活動が行われました。合計で、39人の研究者が96本の論文から184のTFBSと317の規制領域を提供しました。これらの研究者の多くはORegAnnoシステムのトレーニングも受けており、経験豊富なユーザーコミュニティが大幅に増加しました。個々の種に対するこれらの注釈の貢献は、Homo sapiensで339件、Mus musculusで42件、Drosophila melanogasterで72件、Ciona intestinalisで24件、Rattus norvegicusで14件、Halocynthia roretziで6件、Ciona savignyiで2件、HIVで2件でした。これらの注釈の中で、1つの新しいデータセットがORegAnnoに追加されました。 274 個のヒトエンハンサーが、Visel ら著『Nucleic Acids Research』（2006 年）から、アルフレッド フェサード研究所の Maximillian Haessler によってプログラム的に注釈付けされました。合計で 130 件の科学的研究が詳細に調査されました。注釈付けされた論文は、HighWire Pressを通じて全文が利用可能な、ORegAnno キュー内の専門家がキュレーションした出版物から事前に選択されました。
• データの標準化と関連するオントロジーの開発の改善が早急に必要です。具体的には、転写因子の命名規則と配列、細胞タイプ、細胞株、組織、および証拠オントロジーのオープン アクセス開発と統合が含まれます。これらのニーズに対応し、優先順位を付ける基礎作業は、会議中にいくつかの方法で完了しました。
  • 転写因子の命名問題は、TFcat のような完全に手動でキュレーションされた実装ではなく、手動でキュレーションされた DBD や flyTF などの転写因子予測パイプラインの統合についての議論を通じて解決されました。
  • バッファロー大学の Marc Halfon 氏は、 Open Biomedical Ontologiesの一部として開発されているフレームワーク内で、既存の ORegAnno および REDfly データベース規約からのシーケンス オントロジーを改善するための分科会を主導しました。これらの改善の予備バージョンは、ORegAnno wiki で参照できます。
  • 学習ベースのオントロジー開発は、注釈付けプロセスの重要な機能であると広く考えられていました。これにより、注釈者は制御された語彙の制限に基づいて注釈付けを制限されず、これらの例外を使用してバックボーンオントロジーをさらに開発することができます。
  • オントロジーの開発は、ORegAnno アノテーション フレームワークから分散化される必要があります。具体的には、ORegAnno 証拠オントロジーを削除し、より広範なコミュニティ開発に利用できるようにする予定です。
  • 種固有のリソースを注釈フレームワークと統合することに新たな焦点を当てます。
• ワークショップの具体的な焦点は、規制注釈の促進におけるテキスト マイニングの役割に取り組むことでした。セッションは、MITRE の Lynette Hirschman 博士と CNIO の Martin Krallinger 博士が主導し、テキスト マイニングが役立つ分野をまとめました。テキスト マイニング ベースの分析の短期的な目標は、ORegAnno キューへのデータ投入と、ORegAnno キューの専門家がキュレーションした部分を使用してテキスト マイニング ベースの出版物取得を検証することの両方を中心にまとめられました。後者の目標は、ルーヴェン大学のStein Aerts博士が主導しています。

• Montgomery SB、Griffith OL、Sleumer MC、Bergman CM、Bilenky M、Pleasance ED、Prychyna Y、Zhang X、Jones SJ (2006)。「ORegAnno: 文献由来のプロモーター、転写因子結合部位、および調節変異のオープンアクセスデータベースおよびキュレーションシステム」。バイオ インフォマティクス。22 ( 5 ): 637–40。doi : 10.1093/bioinformatics/btk027。PMID 16397004。
• Griffith OL、Montgomery SB、Bernier B、Chu B、Kasaian K、Aerts S、Mahony S、Sleumer MC、Bilenky M、Haeussler M、Griffith M、Gallo SM、Giardine B、Hooghe B、Van Loo P、Blanco E、Ticoll A、Lithwick S、Portales-Casamar E、Donaldson IJ、Robertson G、Wadelius C、De Bleser P、Vlieghe D、Halfon MS、Wasserman W、Hardison R、Bergman CM、Jones SJ、Open Regulatory Annotation Consortium (2008)。「ORegAnno: 規制注釈のためのオープンアクセスのコミュニティ主導型リソース」。Nucleic Acids Research。36 (データベース号): D107–13。doi :10.1093/nar/gkm967。PMC 2239002。PMID  18006570。 
• Lesurf R、Cotto KC、Wang G、Griffith M、Kasaian K、Jones SJ、Montgomery SB、Griffith OL、Open Regulatory Annotation Consortium (2016)。「ORegAnno 3.0: キュレーションされた規制注釈のためのコミュニティ主導のリソース」。核酸 研究。44 ( D1 ) : D126-32。doi :10.1093/nar/gkv1203。PMC 4702855。PMID 26578589。 

• オレゴアノ
• RegCreative ジャンボリー 2006