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| 眼耳症候群 | |
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| 眼耳介症候群は常染色体劣性遺伝します。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
眼耳症候群は、目と耳に影響を及ぼすまれな遺伝性疾患です。これは、H6 ファミリー ホメオボックス 1 (HMX1) 遺伝子の変異が原因です。また、ショルデレ・ムニエ・フランチェシェッティ症候群としても知られています。
兆候と症状
この疾患の臨床的特徴は以下のとおりです。[要出典]
目
耳
- 奇形の耳介
- 低い耳介
- しわくちゃのらせん
- 狭い外耳道
- 小葉のコロボーマ
聴力は正常です
遺伝学
この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患で、原因遺伝子は4番染色体の短腕（4p16.1）に位置している[1]。
病因
これは現在のところ分かっていません。[要出典]
診断
鑑別診断
これには以下が含まれます
- モーニンググローリー症候群[要出典]
疫学
この症状は、現在までに3家族でのみ報告されています（2017年）。[要出典]
歴史
この病気は1945年に初めて報告されました。[2]原因となる遺伝子は2008年に特定されました。[1]
参考文献
- ^ ab ショーデレット、DF;ニチニ、Ｏ．ボワセット、G.ポロック、B.ティアブ、L.マイヨール、H.ラジ、B;ド・ラ・ウセイ、G;アビットボル、MM;フロリダ州ムニエ（2008）。 「ヒトホメオボックス遺伝子NKX5-3の変異は眼耳症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。82 (5): 1178–1184。土井：10.1016/j.ajhg.2008.03.007。PMC 2427260。PMID 18423520。
- ^ フランチェスケッティ、A/;ヴァレリオ、M. (1945)。 「奇形関連学会」。コンフィニア ニューロロジカ。6 (5): 255–257。土井：10.1159/000105978。