ミルロイ病

ミルロイ病
その他の名前	ミルロイ病、ノンヌ・ミルロイ・メージュ症候群、遺伝性リンパ浮腫[1]
この病気は常染色体優性遺伝します。
専門	医学遺伝学

ミルロイ病（MD）は、リンパ系の先天異常によって引き起こされる、主に脚のリンパ浮腫を特徴とする家族性疾患です。リンパの正常な排出が妨げられると、体液の蓄積と軟部組織の肥大が起こります。^{[2] [3]}

この病気は、1863年にルドルフ・ヴィルヒョウによって初めて報告されたが、1892年にカナダの医師ウィリアム・ミルロイにちなんでウィリアム・オスラー卿によって命名された。^{[4] [5]}

ミルロイ病の最も一般的な症状は片側下肢リンパ浮腫で、水腫を伴うこともあります。男性と女性の足指の爪が上向きになったり、足指に深いシワができたり、イボのような腫瘍（乳頭腫）、脚の静脈が目立つことがあります。人によっては蜂窩織炎と呼ばれる非伝染性の皮膚感染症を発症し、リンパ液を運ぶ細い管（リンパ管）を損傷することがあります。蜂窩織炎の発作により、下肢の腫れがさらに進むことがあります。^[6]

この病気は女性に多く見られ、FLT4遺伝子との関連が報告されています。^[8] FLT4はリンパ系の発達に関与する VEGFR-3をコードしています。

ミルロイ病は、原発性または遺伝性リンパ浮腫1A型、あるいは早期発症型リンパ浮腫としても知られています。これは非常に稀な疾患で、医学文献では約200例しか報告されていません。ミルロイ病は、 5番染色体（5q35.3）の長腕（q）に位置する血管内皮増殖因子受容体3（VEGFR-3 ）遺伝子をコードするFLT4遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です。^[9]

ミルロイ病（早期発症型リンパ浮腫 1A 型）は、出生時または幼児期初期に腫れや浮腫が発症するのが一般的ですが、遺伝性リンパ浮腫II 型はメイジュ病と呼ばれ、思春期頃に発症します。メイジュ病も常染色体優性疾患です。16 番染色体の長腕（16q24.3）にある「フォークヘッド」ファミリー転写因子（FOXC2）遺伝子の変異に関連しています。約 2000 例が確認されています。35 歳以降に発症する 3 番目の遺伝性リンパ浮腫は晩発性リンパ浮腫として知られています。^[9]

保存的処置しかとれません。リンパ浮腫疾患の特定の治療法は、特定の症状を緩和する可能性がありますが、治癒はなく、通常は先天性です。遺伝カウンセリングを行うことができます。他のリンパ遺伝性疾患や染色体 5 の異常に関連する同様の健康状態、遅延、障害、身体的特徴がある場合があります。^{[引用が必要]}

ミルロイ病は通常、寿命に影響を与えません。^[10]

Medscape によると、患者は連鎖球菌性蜂窩織炎とリンパ管炎を繰り返し、抗生物質療法のために入院する可能性がある。まれな合併症として、持続性リンパ浮腫の患者にリンパ管肉腫または血管肉腫が現れる。患者によっては、タンパク質漏出性腸症や内臓障害を発症することがある。乳び腹水や乳び胸水はまれにしか発生しない。^{[引用が必要]}

• 皮膚疾患のリスト

• Brice, Glen W.; Mansour, Sahar; Ostergaard, Pia; Connell, Fiona; Jeffery, Steve; Mortimer, Peter (1993). 「Milroy Disease」. GeneReviews . ワシントン大学、シアトル。PMID  20301417 . 2019年3月15日閲覧。