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フィブリノゲン障害は、循環するフィブリノゲン の量や質に遺伝性または後天性異常がみられる疾患です。この疾患は、病的な出血や血液凝固、または肝臓、腎臓、その他の臓器や組織へのフィブリノゲンの沈着を引き起こす可能性があります。これらの疾患には以下のものがあります。
- 先天性無フィブリノーゲン血症は、フィブリノーゲンの欠乏により血液が正常に凝固しない遺伝性の血液疾患であり、異常出血や血栓症を引き起こします。[1]
- 先天性低フィブリノゲン血症は、フィブリノゲンレベルの低下により血液が正常に凝固しない遺伝性疾患であり、異常出血や血栓症を引き起こす可能性があります。[1]
- フィブリノーゲン貯蔵疾患は、先天性低フィブリノーゲン血症の一種で、フィブリノーゲンの特定の遺伝的変異により肝細胞に蓄積し、肝細胞を損傷する。この疾患は異常出血や血栓症を引き起こす可能性があるが、肝硬変を引き起こすこともある。[2]
- 先天性異常フィブリノゲン血症は、少なくとも部分的に機能不全のフィブリノゲンで構成される正常なレベルのフィブリノゲンが異常な出血や血栓症を引き起こす可能性がある遺伝性疾患です。[3]
- 遺伝性フィブリノーゲンAα鎖アミロイドーシスは、フィブリノーゲン異常症の一種で、特定のフィブリノーゲン変異により血液中のフィブリノーゲンが腎臓に蓄積し、家族性腎アミロイドーシスの一種を引き起こす。この疾患は異常出血や血栓症とは関連がない。[4]
- 後天性異常フィブリノゲン血症は、後天性疾患（肝疾患など）により、正常レベルのフィブリノゲンが少なくとも部分的に機能不全のフィブリノゲンで構成されている疾患であり、その結果、正常なフィブリノゲンに誤ってグリコシル化された（すなわち、誤った量の糖残基）フィブリノゲンが合成される。誤ってグリコシル化されたフィブリノゲンは機能不全であり、病的な出血や血液凝固を引き起こす可能性がある。[5]
- 先天性低フィブリノゲン血症は、少なくとも部分的に機能不全のフィブリノゲンで構成されるフィブリノゲンのレベルが低いために、出血や血液凝固の病的なエピソードを引き起こす可能性がある遺伝性疾患です。 [6]
- クライオフィブリノゲン血症は、低温でフィブリノゲンが沈殿し、フィブリノゲン、フィブリン、その他の循環タンパク質が血管内に沈殿して、さまざまな組織や四肢の梗塞を引き起こす後天性疾患です。 [7]
参照
参考文献
- ^ ab Casini A, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2016). 「先天性フィブリノゲン欠乏症の臨床的特徴と管理」.血栓症および止血セミナー. 42 (4): 366–74. doi :10.1055/s-0036-1571339. PMID 27019462. S2CID 12038872.
- ^ Casini A, Sokollik C, Lukowski SW, Lurz E, Rieubland C, de Moerloose P, Neerman-Arbez M (2015). 「低フィブリノゲン血症と肝疾患：アグアディラフィブリノゲンの新しい症例と文献のレビュー」血友病. 21 (6): 820–7. doi :10.1111/hae.12719. PMID 25990487. S2CID 44911581.
- ^ Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). 「異フィブリノゲン血症：分子異常から臨床症状および管理まで」. Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909–19. doi :10.1111/jth.12916. PMID 25816717. S2CID 10955092.
- ^ Gillmore JD、Lachmann HJ、Rowczenio D、Gilbertson JA、Zeng CH、Liu ZH、Li LS、Wechalekar A、Hawkins PN (2009)。「遺伝性フィブリノゲンAアルファ鎖アミロイドーシスの診断、病因、治療、予後」。米国腎臓学会誌。20 (2): 444–51。doi : 10.1681 /ASN.2008060614。PMC 2637055。PMID 19073821。
- ^ Besser MW、 MacDonald SG (2016)。「後天性低フィブリノゲン血症：現在の展望」。Journal of Blood Medicine。7 ： 217–225。doi ：10.2147 / JBM.S90693。PMC 5045218。PMID 27713652。
- ^ Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). 「先天性低フィブリノゲン血症の遺伝学、診断、臨床的特徴：系統的文献レビューと新規変異の報告」Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876–888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264.
- ^ Caimi G, Canino B, Lo Presti R, Urso C, Hopps E (2017). 「過粘稠度および皮膚潰瘍合併症の原因となる臨床状態」(PDF) .臨床血液レオロジーおよび微小循環. 67 (1): 25–34. doi :10.3233/CH-160218. hdl : 10447/238851 . PMID 28550239.