緑内障を伴う虹彩低形成

緑内障を伴う虹彩低形成
緑内障を伴う虹彩低形成
その他の名前	虹彩低形成および緑内障、IHG
専門	医学遺伝学、眼科学
症状	眼の異常
通常の発症	概念
間隔	生涯
原因	遺伝子変異
防止	なし
予後	中くらい
頻度	稀なケースで、3家族が報告されているが、虹彩低形成とそれに伴う緑内障は20億人中3家族ほど稀ではないため、もっと多い可能性がある。
死亡者（数	-

緑内障を伴う虹彩低形成症は、虹彩低形成 および 緑内障、または単にIHGとも呼ばれ、虹彩の発達不全と緑内障の組み合わせを特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患は3つの家族で報告されており、2つはロシア^[1]、1つは英国ロンドンの家族です。この疾患は、ロンドンの家族を通じて、染色体6のq25領域の重複にマッピングされました。 ^[2]歯の無形成症がこの疾患に関連することがあります。^[3]

参考文献

^ 「OMIMエントリ - 308500 - 緑内障を伴う虹彩低形成; IHG」。omim.org 。 2022年6月13日閲覧。
^ Lehmann, OJ; Ebenezer, ND; Jordan, T.; Fox, M.; Ocaka, L.; Payne, A.; Leroy, BP; Clark, BJ; Hitchings, RA; Povey, S.; Khaw, PT (2000-11-01). 「フォークヘッド転写因子遺伝子 FOXC1 に関連する染色体重複が虹彩低形成および緑内障を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1129–1135. doi :10.1016/S0002-9297(07)62943-7. ISSN 0002-9297. PMC 1288555. PMID 11007653 .
^ 木村雅史;時田義人;町田純一郎；柴田明夫；立松正；津留崎良典三宅典子；才津弘友；宮地均；下里和夫；松本直道 (2014-07-31) 「虹彩形成不全を引き起こす新規のPITX2変異」。ヒトゲノムの変異。1 (1): 14005.土井: 10.1038/hgv.2014.5。ISSN 2054-345X。PMC 4785520。PMID 27081499。

[1] 「OMIMエントリ - 308500 - 緑内障を伴う虹彩低形成; IHG」。omim.org 。 2022年6月13日閲覧。

[2] Lehmann, OJ; Ebenezer, ND; Jordan, T.; Fox, M.; Ocaka, L.; Payne, A.; Leroy, BP; Clark, BJ; Hitchings, RA; Povey, S.; Khaw, PT (2000-11-01). 「フォークヘッド転写因子遺伝子 FOXC1 に関連する染色体重複が虹彩低形成および緑内障を引き起こす」. American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1129–1135. doi :10.1016/S0002-9297(07)62943-7. ISSN 0002-9297. PMC 1288555. PMID 11007653 .

[3] 木村雅史;時田義人;町田純一郎；柴田明夫；立松正；津留崎良典三宅典子；才津弘友；宮地均；下里和夫；松本直道 (2014-07-31) 「虹彩形成不全を引き起こす新規のPITX2変異」。ヒトゲノムの変異。1 (1): 14005.土井: 10.1038/hgv.2014.5。ISSN 2054-345X。PMC 4785520。PMID 27081499。