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| ヒストリックス魚鱗癬 | |
|---|---|
| 専門 | 皮膚科 |
ヒストリックス魚鱗癬は、魚鱗癬ファミリーの皮膚疾患のグループであり、棘状の鱗のような外観を伴う大規模な角質増殖を特徴とする。 [1]この用語は、広範囲に両側に分布する表皮母斑の一種を指す場合にも使用される。 [1] [2]
種類
ヒストリックス魚鱗癬、カース・マックリン型
クルス・マックリン型魚鱗癬の症状は表皮剥離性角化症（NPS-2型）に似ているが、水疱は形成されず、角化症は疣贅状または棘状である。角化症は灰色がかった茶褐色で、腕や脚に最も顕著に現れる。常染色体優性疾患であり、 KRT1遺伝子のエラーによって引き起こされる可能性がある。[3] [4]この症候群は、ドイツ系ユダヤ人の皮膚科医ヘレン・オレンドルフ・クルス（1899-1982）とアメリカの医療遺伝学者マッジ・サーロー・マックリン（1893-1962）[5]にちなんで名付けられ、2人の女性にちなんで名付けられた最初の症候群の1つである。[6]
ヒストリックス魚鱗癬ランバート型
魚鱗癬、ヒストリックス・グラビオール、またはヤマアラシ男としても知られる。この病気は、顔、性器、手のひら、足の裏を除く全身を覆うとげのある鱗が特徴です。唯一知られている症例は、1731年にロンドンの王立協会で展示されたエドワード・ランバート（ヤマアラシ男として知られる）とその子孫3世代です。この病気の症例は現在知られていませんが、一部の専門家は、表皮剥離性角化症の一種であった可能性があると考えています。ランバート家の歴史から、この病気は常染色体優性疾患であったようです。[1] [7]
難聴症候群を伴うヒストリックス様魚鱗癬
HID症候群は、この症候群が最初に発見されたドイツのデュッセルドルフ近郊の都市ライトにちなんで、ライト型魚鱗癬としても知られています。症状は、両側の難聴と、手のひらや足の裏はそれほどひどくないが、全身を覆うとがった角質増殖腫瘤です。角質増殖の分布が異なるため、難聴と魚鱗癬の症状も併発するKID症候群と区別できます。これは、 GJB2遺伝子（KID症候群の影響を受ける遺伝子と同じ）の変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です。 [8] [9]
ヒストリックス魚鱗癬、ベーフフェルシュテット型
極めて稀な疾患であり、数例の孤立した症例のみが知られている。[1]
参照
参考文献
- ^ abcd 魚鱗癬ヒストリックス、DermIS
- ^ フリードバーグ;他。 （2003年）。一般医学におけるフィッツパトリックの皮膚科(第 6 版)。マグロウヒル。 p. 771.ISBN 0-07-138076-0。
- ^ OMIM（ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝学）：ヒストリックス魚鱗癬、カース・マックリン型 - 146590
- ^ 「Curth-Macklin のヒストリックス魚鱗癬」。希少疾患登録。パドヴァ大学。
- ^ Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). 「Helen Ollendorff Curth と Curth-Macklin 症候群」. The Open Dermatology Journal . 5 : 28–30. doi : 10.2174/1874372201105010028 .
- ^ Burgdorf WH、Scholz A (2004 年 7 月)。「Helen Ollendorff Curth と William Curth: Breslau と Berlin から Bar Harbor まで」。J . Am. Acad. Dermatol . 51 (1): 84–9. doi :10.1016/j.jaad.2003.12.035. PMID 15243529。
- ^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 魚鱗癬ヒストリクス重力魚 - 146600
- ^ König A, Küster W, Berger R, Happle R (1997年12月). 「HID症候群（難聴を伴うヒストリックス様魚鱗癬）の常染色体優性遺伝」.ヨーロッパ皮膚科学誌. 7 (8): 554–5.
- ^ 人間のオンラインメンデル遺伝学（OMIM）：ヒストリックス様魚鱗癬、難聴を伴う - 602540