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| 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 進行性紅皮症、火傷、[1]魚鱗癬様紅皮症、角膜障害、難聴、KID症候群。 |
| この病気は常染色体優性遺伝します。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群(KID症候群)は、魚鱗癬様紅皮症、角膜障害、難聴としても知られ、出生時または乳児期に発症し、進行性の角膜混濁、軽度全般性角化症または散在性の紅斑性プラーク、および神経感覚性難聴を特徴とする。[2] : 483, 513 [3] : 565 これはコネキシン26の変異によって引き起こされる。[4]
参照
参考文献
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス:モスビー。 p. 770.ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine . (第6版). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ ジェームズ、ウィリアム; バーガー、ティモシー; エルストン、ダーク (2005)。アンドリュースの皮膚疾患: 臨床皮膚科学。(第10版)。サンダース。ISBN 0-7216-2921-0。
- ^ 「難聴を伴うヒストリックス様魚鱗癬」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。 2014年8月8日閲覧。
外部リンク
