イズロン酸-2-スルファターゼ

イズロン酸-2-スルファターゼ
識別子
エイリアス	IPR035874イズロン酸硫酸スルファターゼL-イズロン酸スルファターゼイズロン酸-2-硫酸スルファターゼイズロン酸-2-硫酸スルファターゼイズロン酸-2-硫酸セイズロニド-2-硫酸スルファターゼスルホイズロン酸スルホヒドロラーゼL-イズロン酸スルファターゼ2-スルホ-L-イズロン酸-2-硫酸スルファターゼスルホ-L-イズロン酸スルファターゼL-イズロン酸-2-硫酸スルファターゼイズロン酸-2-硫酸スルファターゼイズロン酸スルファターゼL-イズロン酸-2-硫酸 2-スルホヒドロラーゼ
外部ID	GeneCards : [1]; OMA :- オルソログ
オルソログ
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イズロン酸2-スルファターゼ（EC 3.1.6.13; 系統名L -イズロン酸-2-硫酸 2-スルホヒドロラーゼ）は、ハンター症候群に関連するスルファターゼ酵素です。^{[1]デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ヘパリンの}L -イズロン酸2-硫酸単位の2-硫酸基の加水分解を触媒します。

関数

イズロン酸 2-スルファターゼは、ヘパラン硫酸とデルマタン硫酸のリソソーム分解に必要である。このX染色体遺伝子の変異により酵素欠損が生じると、性連鎖性ムコ多糖症II型（ハンター症候群とも呼ばれる）を引き起こす。この遺伝子には、少なくとも174の疾患を引き起こす変異が発見されている。^[2] イズロン酸-2-スルファターゼは、ヒトアリルスルファターゼA、B、C、およびヒトグルコサミン-6-スルファターゼと強い配列相同性がある。この遺伝子のスプライスバリアントが報告されている。^[1]

参照

イデュルスルファーゼ

参考文献

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^ Šimčíková D, Heneberg P (2019年12月). 「メンデル性疾患の発現に関する臨床的証拠に基づく進化医学予測の改良」. Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097 .

さらに読む

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外部リンク

ムコ多糖症 II 型に関する GeneReviews/NIH/NCBI/UW エントリ

[entrez-1] 「Entrez Gene: IDS イズロン酸 2-スルファターゼ (ハンター症候群)」。

[Šimčíková_2019_-_supplementary_table_S7-2] Šimčíková D, Heneberg P (2019年12月). 「メンデル性疾患の発現に関する臨床的証拠に基づく進化医学予測の改良」. Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466. PMID 31819097 .