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| フィブリノーゲン欠乏症 | |
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| その他の名前 | フィブリノーゲン異常を伴う免疫不全 |
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| フィブリノーゲン欠乏症は、常染色体劣性遺伝（上記参照）または常染色体優性遺伝で遺伝します。 | |
フィブリノゲン欠乏症は、第I因子欠乏症とも呼ばれ、凝固カスケードにおけるフィブリノゲン機能に関連するまれな遺伝性出血性疾患です。通常、無フィブリノゲン血症、低フィブリノゲン血症、異常フィブリノゲン血症、低異常フィブリノゲン血症の4つの異なるフィブリノゲン疾患に分類されます。 [1]
- 先天性無フィブリノゲン血症は、血液中のフィブリノゲンの欠乏と定義され、臨床的には血漿1デシリットルあたり20mg未満です。この疾患の頻度は、100万人あたり0.5～2人と推定されています。[2]米国では、無フィブリノゲン血症がフィブリノゲンの遺伝性異常の24%を占め、低フィブリノゲン血症と異常フィブリノゲン血症がそれぞれ38%を占めています。[3]
- 先天性低フィブリノーゲン血症は、フィブリノーゲンの部分的な欠乏と定義され、臨床的には血漿1デシリットルあたり20～80である。推定頻度は100万人あたり0.5未満から3人までである。[2] [3]
- 異常フィブリノゲン血症は先天性または後天性であり、血漿1デシリットルあたり200～400 mgの正常濃度ではあるが、血液中のフィブリノゲンが機能不全または非機能状態にある状態と定義される。先天性疾患の発生頻度は100万人あたり1～3人と推定されている。[2] [3] [4]
- 先天性低フィブリノゲン血症は、フィブリノゲンが部分的に欠乏し、機能不全も併発する極めてまれな疾患です。[5]
臨床的には、これらの疾患は一般的に、軽微な組織損傷や手術後でも自然出血や過度の出血を起こす素因、すなわち傾向の増加と関連しているが、これらの疾患のいずれかを有する個人は病的な血栓症の傾向も示す可能性がある。[4] [6]
これらの疾患の治療には通常、専門センターでの診療と、各個人の過去の出血や血栓症の頻度や重症度に関する個人歴や家族歴、また、一部の症例では、疾患の根底にある出血や血栓症を引き起こす遺伝子変異の予測される傾向に基づいて設計された予防措置の確立が含まれます。[5] [6]
兆候と症状
低フィブリノゲン血症は、通常、3 つの疾患の中で最も重篤です。一般的な症状には、出生時の臍帯出血、外傷性および外科的出血、消化管、口腔および粘膜出血、自然発生的な脾臓破裂、およびまれに頭蓋内出血および関節出血などがあります。[2] [7] 低フィブリノゲン血症の症状は軽度から重度までさまざまですが、消化管出血、口腔および粘膜出血、および非常にまれに頭蓋内出血が含まれることがあります。より一般的には、外傷性出血または外科的処置中に発症します。[2] [3]異常フィブリノゲン血症のほとんどの症例 (60%) は無症状ですが、28% は上記と同様の出血を示し、20% は血栓症 (つまり過剰な凝固) を示します。[3]
原因
因子 I 欠乏症に関連する疾患は一般に遺伝性であるが[2] [3]、特定の肝疾患もフィブリノーゲン濃度と機能に影響を及ぼす可能性がある (例:肝硬変)。[8]無フィブリノーゲン血症は劣性遺伝疾患であり、両親がキャリアでなければならない。[2]低フィブリノーゲン血症と異常フィブリノーゲン血症は優性 (つまり、片方の親のみがキャリアであればよい) または劣性である。 [2]これらの疾患の起源は、FGA、FGB、または FGG の 3 つの遺伝子にまでさかのぼることができる。3 つすべてが六量体糖タンパク質フィブリノーゲンの形成に関与しているため、3 つの遺伝子のいずれか 1 つに変異があると欠乏症を引き起こす可能性がある。[ 9] [10]
診断
処理
最も一般的な治療法は、外科手術中または外傷後にフィブリノゲン濃度を正常まで上げるために点滴で使用されるフィブリノゲン濃縮物のクリオプレシピテートです。 [11] [2]因子 I 濃縮物である RiaSTAP は、フィブリノゲン濃度が血漿 1 デシリットルあたり 50 mg 未満の場合に使用するために 2009 年に米国 FDA によって承認されました。 [12]最近では、抗線溶薬も線溶(フィブリン塊の分解)を阻害するために使用されています。 [3]血栓症として現れるフィブリノゲン異常血症の場合、抗凝固薬を使用できます。[2] α フィブリノゲン血症および低フィブリノゲン血症に関連する凝固能力の阻害のため、アスピリンなどの抗凝固薬は推奨されません。[2]
参考文献
- ^ 「第 I 因子（フィブリノーゲン）欠乏症とは何ですか？」
- ^ abcdefghijk 「第I因子欠乏症」2018年4月12日。
- ^ abcdefg Acharya, Suchitra S (2019-02-02). Tebbi, Cameron K (ed.). 「フィブリノゲンの遺伝性異常」. medscape.com .
- ^ ab Casini A, Neerman-Arbez M, Ariëns RA, de Moerloose P (2015). 「異フィブリノゲン血症：分子異常から臨床症状および管理まで」. Journal of Thrombosis and Haemostasis . 13 (6): 909–19. doi :10.1111/jth.12916. PMID 25816717. S2CID 10955092.
- ^ ab Casini A, Brungs T, Lavenu-Bombled C, Vilar R, Neerman-Arbez M, de Moerloose P (2017). 「先天性低フィブリノゲン血症の遺伝学、診断、臨床的特徴：系統的文献レビューと新規変異の報告」Journal of Thrombosis and Haemostasis . 15 (5): 876–888. doi : 10.1111/jth.13655 . PMID 28211264.
- ^ ab Neerman-Arbez M、de Moerloose P、Casini A (2016)。「先天性フィブリノゲン疾患の原因となる突然変異の実験室および遺伝学的調査」。血栓症および止血セミナー。42 (4): 356–65。doi : 10.1055 / s -0036-1571340。PMID 27019463。S2CID 12693693。
- ^ C. Merskey; AJ Johnson; GJ Kleiner; H. Wohl (1967). 「脱線維素症候群：臨床的特徴と臨床検査診断」。British Journal of Haematology . 13 (4): 528–549. doi :10.1111/j.1365-2141.1967.tb00762.x. PMID 6029954.
- ^ Jody L. Kujovich (2005). 「末期肝疾患における止血障害」(PDF) . Critical Care Clinics . 21 (3): 563–587. doi :10.1016/j.ccc.2005.03.002. PMID 15992673. 2012-12-02に オリジナル(PDF)からアーカイブ。
- ^ 「FGB遺伝子による先天性フィブリノゲン欠損症」。2014年10月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Acharya SS、Dimichele DM (2008)。「フィブリノゲンのまれな遺伝性疾患」。血友病 。14 ( 6 ): 1151–8。doi : 10.1111/ j.1365-2516.2008.01831.x。PMID 19141154。
- ^ 「まれな凝固因子欠乏症（治療の選択肢）」。
- ^ 「ファクターI」2014年3月5日。