均一に染色された領域

均一染色領域( HSR ) は、 G バンド染色後のさまざまな長さと均一な染色強度を持つ染色体セグメントです。このタイプの異常は、コピー数増加または増幅とも呼ばれます。

HSR は染色体の構造の変化の一種で、ヒトの癌細胞の核で頻繁に観察されます。HSR が発生する染色体の領域では、癌の進行に選択的利点を与える遺伝子を含むと思われる染色体のセグメントが何度も増幅または複製されます。複製の結果、この染色体セグメントは大幅に長く拡大し、その領域に固有の蛍光プローブで染色すると (蛍光 in situ ハイブリダイゼーション)、正常な染色体のように焦点の蛍光信号を引き起こすのではなく、プローブは増幅領域全体に広い蛍光信号を「塗りつぶします」。この広い染色領域の出現により、この染色体異常は均一染色領域と名付けられました。均一に染色される領域は、メトトレキサートに耐性を持たせた細胞において、ジューン・ビードラーとバーバラ・スペングラーによって 2 番染色体で初めて観察されました。HSR は DHFR遺伝子の増幅によるものであることが判明しました。

参考文献

Biedler JL; Spengler BA (1976-01-16). 「中期染色体異常: 薬剤耐性および細胞特異的産物との関連」. Science . 191 (4223): 185–187. Bibcode :1976Sci...191..185B. doi :10.1126/science.942798. PMID 942798.
ヒト細胞遺伝学命名法の国際システム、Shaffer, LG、Tommerup N.（編）、S. Karger、バーゼル 2005