遺伝性疾患財団

遺伝性疾患財団（HDF ）は、基礎生物医学研究を支援することで、遺伝性疾患、特にハンチントン病の治療を目指しています。^[1]

1968年、妻の家族がハンチントン病（HD）を患っていたことをきっかけに、ミルトン・ウェクスラーは遺伝性疾患財団を設立し、研究の調整と支援を通じて遺伝性疾患を治すことを目指した。^[1] 1979年にHDFが開催したワークショップで、参加者はヒトゲノムをマッピングし、HDを引き起こす遺伝子のマーカーを見つけることを提案した。HDFは、国立神経疾患・脳卒中研究所およびウェクスラーの娘、ナンシー・ウェクスラーとともに、米国・ベネズエラハンチントン病共同研究プロジェクトを組織した。このプロジェクトでは、異常に高いHD罹患率を示す家系を調査した。1983年に遺伝子のマーカーが見つかり、その後10年間で、HDFのさらなる関与により、正確な遺伝子（ハンチンチン）が見つかった。ハンチンチン遺伝子を見つけるために開発された多くの技術は、ヒトゲノムプロジェクトを前進させるために使用された。^{[2] [3]ハンチンチン遺伝子は、最初に発見された疾患遺伝子の1つでもあります。その発見と議論は、}遺伝子検査、カウンセリング、遺伝子検査が可能な他の遺伝性疾患の治療法の枠組みを提供しました。

ナンシー・ウェクスラーが財団の会長を務めている。^[4]