グンナー・B・スティックラー

グンナー・B・スティックラー
グンナー・B・スティックラーと孫娘
生まれる	( 1925-06-13 )1925年6月13日 ドイツ、ペータースキルヒェン
死亡	2010年11月4日(2010-11-04)（享年85歳） ミネソタ州ミネアポリス
国籍	ドイツ系アメリカ人
知られている	スティックラー症候群を記述した最初の科学者
医療キャリア
職業	研究科学者
専門分野	小児科

グンナー・B・スティックラー（1925年6月13日 - 2010年11月4日）は小児科の分野に多大な貢献をした小児科医である。スティックラー症候群として知られる遺伝性疾患を初めて記述した科学者である。

グンナー・B・スティックラーは、1925年6月13日、ドイツのペータースキルヒェンに生まれ、2010年11月4日、米国ミネソタ州ミネアポリスで亡くなりました。ドイツのミュンヘンにあるヴィルヘルムスギムナジウムに通いました。1944年より、ウィーン大学、エアランゲン大学、ミュンヘン大学で医学を学びました。1949年に卒業後、ミュンヘンで1年間臨床病理学、1年間病理解剖学を学びました。1951年、ニュージャージー州モントクレアのマウンテンサイド病院でインターンとして採用され、その後メイヨークリニックで小児科のフェローシップを取得した後、米国に移住しました。

1953年から1956年まで、ニューヨーク州バッファローのロズウェルパーク総合癌センターで上級癌研究者を務めた。1958年7月、メイヨー・クリニックの小児科スタッフに任命された。1962年に小児科学会会員に選出され、後に中西部小児科学会会長を務めた。1967年には米国小児科学会の公式審査官に任命された。1969年には小児科教授に昇進し、1969年11月には小児科部門の議長に任命された。1974年、メイヨー・クリニックが小児科部門と小児心臓病部門を統合し、小児心臓病部門の議長ジェームズ・デュシェーンが退職した際に、スティックラー医師の指揮の下、この部門は小児科と改名された。彼のリーダーシップの下、学科はセントメアリーズ病院に新生児集中治療室と思春期ユニットを設立し、新しいメイヨー医科大学で臨床実習を行った。スティックラー医師は入学委員会と医科大学コーディネーター委員会に所属した。スティックラー医師はまたメイヨークリニックでプライマリ小児医療を推進し、メイヨークリニックで専門分野の診療と小児研究の取り組みを発展させた。彼は1980年3月31日に学科長としての任期を終え、1989年秋に退職した。彼は2010年11月4日に自宅で脳卒中により突然亡くなった。^[1]

1960年、当時はメイヨー・クリニックの職員が勤務していたミネソタ州ファリボールトの肢体不自由児クリニックで、12歳の少年が診察を受けた。少年は複数の関節に骨肥大があり、極度の近視であった。母親は全盲であった。スティックラー医師は、家族に同様の症状を持つ人が他にもいることを発見した。これがきっかけで、スティックラー医師は家族を研究することとなった。同僚らと協力してこの症状を定義し、その結果は1965年6月に発表された。 ^[2]彼は暫定的にこの症状を遺伝性進行性関節眼症と名付けた。1980年代以降、この症状はスティックラー症候群として知られるようになった。その後の数年間、彼は米国の支援団体であるスティックラー・インボルブド・ピープルなどの患者支援団体と協力し、この症候群の認知度を高め、早期の専門家による介入の必要性を訴えた。

遺伝性進行性関節眼症に関する画期的な論文のほか、彼は約 200 本の科学論文を執筆または共著している。1965 年にエドワード オコネル、ロバート フェルトと共同で、頭囲が小さいことの重要性と、それが精神遅滞や低身長と関係していることに関する画期的な論文をPediatrics 誌に発表した。彼は中耳炎の治療試験を数多く実施し、この研究成果は最終的に 4 本の論文として出版され、米国で最初の中耳炎の対照治療試験となった。彼は、自身が専門とする小児腎臓学、および周期性嘔吐症候群^{[3] [4]から親の心配[5] [6]}まで、さまざまな小児疾患に関する論文を多数発表している。