グイド・ファンコニ

グイド・ファンコーニ（Guido Fanconi 、英語: / f ɑː n ˈ k oʊ ni /）（1892年1月1日 - 1979年10月10日）は、スイスの 小児科医。

ファンコニは1892年1月1日にグラウビュンデン州の小さな村、ポスキアーヴォで生まれました。ファンコニは近代小児科学の創始者の一人とみなされています。

彼はチューリッヒで中等教育を受けた。1911年にローザンヌで医学の研修を開始した。1920年にチューリッヒ大学のキンダーシュピタル（小児病院）に入学し、1年を除いて45年間そこに在籍した。

ファンコニは臨床医学における生化学の重要性を認識していました。1929 年にエミール フェールの後任として小児科教授およびキンダーシュピタルの院長に就任しました。彼の指揮の下、キンダーシュピタルは世界で最も有名な小児病院の 1 つとなりました。

ファンコニ博士にちなんで名付けられた病状はいくつかあります。1927年に彼は、ファンコニ貧血としてよく知られている、低身長と色素沈着を伴う遺伝性汎脊髄症について記述しました。1934年には、彼の指導の下で書かれた論文で、膵臓の嚢胞性線維症の最​​初の症例が記述されました。1941年にはスイスでポリオの大流行が発生しました。ファンコニはその疫学を分析し、ウイルスがそれまで考えられていたように飛沫感染ではなく、腸チフスのように胃腸経路をたどることを発見しました。病態生理学的関連性に関する彼の理解は、ダウン症候群は染色体異常によるものであるという彼の予測で最高潮に達しました。これはトリソミー21が発見される20年前のことでした。彼の腎生理学への貢献により、腎ファンコニ症候群は彼にちなんで名付けられました。

1945年に彼は新しい小児科雑誌「Helvetica Paediatrica Acta」を創刊し、これは国際的に有名な定期刊行物となりました。ファンコニ博士は1965年に小児科の会長職を退きましたが、亡くなるまで診療と講義を続けました。

• プラダー・ウィリー症候群は、ファンコニを含む医師チームによって発見された。
• ファンコニ・ビッケル症候群

• 小児科学ジャーナル96(4)、p.674

• 誰が名付けたのか？ - グイド・ファンコニ
• グイド・ファンコーニの伝記、ステファン・ロビッツ（ドイツ、ベルリン）とユーニケ・ヴェリューア（ドイツ、デュッセルドルフ）著、Nature Reviews Cancer（2006年11月）に掲載