遺伝子型頻度

集団内の遺伝的変異は、対立遺伝子の頻度によって分析および定量化できます。集団遺伝学の中心となるのは、対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度という2つの基本的な計算です。^{[1]集団内の} 遺伝子型頻度は、特定の遺伝子型を持つ個体の数を集団内の個体の総数で割ったものです。^[2]集団遺伝学 では、遺伝子型頻度は集団内の遺伝子型の頻度または割合（つまり、0 < f < 1）です。

対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度は関連していますが、明確に区別することが重要です。

遺伝子型頻度は将来（「ゲノムプロファイリング」のために）病気^[3] や先天性欠損症^[4]を予測するためにも使用される可能性があります。また、民族の多様性を判断するためにも使用できます。

遺伝子型頻度はDe Finetti 図で表すことができます。

例として、次の遺伝子型を持つ 100 本のミラビリス ジャラパ ( Oribilis jalapa ) の個体群を考えてみましょう。

• 遺伝子型AAの赤い花を咲かせる植物49株
• 遺伝子型Aaのピンク色の花を咲かせる植物42株
• 遺伝子型aaの白い花を咲かせる植物 9 株

二倍体の種の対立遺伝子頻度を計算する場合、ホモ接合個体は対立遺伝子のコピーを2つ持ち、ヘテロ接合個体は1つしか持たないことを覚えておいてください。この例では、ピンク色の花を咲かせるヘテロ接合体42個体はそれぞれa対立遺伝子のコピーを1つ持ち、白色の花を咲かせるホモ接合体9個体はそれぞれa対立遺伝子のコピーを2つ持っています。したがって、 a（白色の対立遺伝子） の対立遺伝子頻度は次のようになります。

${\displaystyle {\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}}$

この結果から、 aの対立遺伝子頻度は0.3 であることがわかります。言い換えると、集団内のこの遺伝子の対立遺伝子の 30% がa対立遺伝子であるということです。

遺伝子型頻度の比較: 次に、 aaホモ接合体 (白い花が咲く植物)の遺伝子型頻度を計算します。

${\displaystyle {\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}}$

対立遺伝子と遺伝子型の頻度は常に合計 1 (100%) になります。

ハーディ・ワインベルグの法則は、集団が進化していない場合の対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度の関係を説明しています。上で検討した四時草の集団を使用してハーディ・ワインベルグの式を調べてみましょう。
対立遺伝子A頻度が記号pで表され、対立遺伝子a頻度がqで表されている場合、p+q=1です。たとえば、p =0.7 の場合、q は0.3 でなければなりません。言い換えると、 Aの対立遺伝子頻度が70% に等しい場合、残りの 30% の対立遺伝子はaでなければなりません。なぜなら、それらを合わせると 100% になるからです。^[5]

2つの対立遺伝子に存在する遺伝子の場合、ハーディ・ワインベルグ方程式は( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1となります。この方程式を花の色の遺伝子に適用すると、

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$（ホモ接合体の遺伝子型頻度）

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$（ヘテロ接合体の遺伝子型頻度）

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$（ホモ接合体の遺伝子型頻度）

p =0.7、q =0.3の場合、

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$= (0.7) ² = 0.49

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$= 2×(0.7)×(0.3) = 0.42

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$= (0.3) ² = 0.09

この結果は、 Aの対立遺伝子頻度が70％、 aの対立遺伝子頻度が30％の場合、 AAの予想される遺伝子型頻度は49％、Aaは42％、aaは9％であることを示しています。^[6]

• Brooker R、Widmaier E、Graham L、Stiling P (2011)。生物学（第2版）。ニューヨーク：McGraw- Hill。ISBN 978-0-07-353221-9。