遺伝的不均衡

遺伝的不均衡とは、染色体の再編成や異数性により、細胞または生物のゲノムにある遺伝子のコピー数が他の遺伝子よりも多くなっている状態を指します。遺伝子量、つまり特定の遺伝子が細胞核内に存在する回数の、遺伝的不均衡が生じる可能性があります。

この遺伝子量の不均衡により、特定のタンパク質の量が他のすべてのタンパク質と比較して変化し、タンパク質の相対量の変化はさまざまな表現型効果をもたらす可能性があります。これらの効果は、タンパク質がどのように機能するか、およびタンパク質の正確な比率を維持することが生物の生存にとってどれほど重要であるかによって異なります。

ほとんどの遺伝子の量を減らしても、表現型に明らかな変化は生じません。一部の遺伝子では、遺伝子量の減少による表現型への影響は顕著ですが、壊滅的ではありません。たとえば、野生型のNotch 遺伝子のコピーを 1 つだけ持つショウジョウバエは、目に見える羽の異常がありますが、それ以外は正常に機能しているようです。一部のまれな遺伝子では、正常な二倍体レベルの遺伝子発現が個体の生存に不可欠であり、そのような遺伝子のコピーが 2 つ未満になると致死的になります。ショウジョウバエでは、Triplolethal として知られる遺伝子座の単一の量が、それ以外は二倍体の個体に存在します。

いかなる遺伝子も一回投与されただけでは個人に大きな害を及ぼさないかもしれないが、多くの遺伝子を同時に一回投与することで生じる遺伝子の不均衡は致命的となる可能性がある。例えば、ヒトは、一倍体ゲノムのどの部分でも約 3% 以上が除去される欠失があると、ヘテロ接合体であっても生存できない。