N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ

N-アセチルグルコサミン-1-リン酸トランスフェラーゼ（GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼ）は、トランスフェラーゼ酵素です。

これは、2 つのアルファ (α)、2 つのベータ (β)、および 2 つのガンマ (γ) サブユニットで構成されています。GNPTABはアルファおよびベータ サブユニットを生成し、GNPTG はガンマ サブユニットを生成します。GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼは、新しく生成された酵素をリソソーム輸送 (リソソーム加水分解酵素からリソソームへ) 用に準備する働きをします。動物細胞の一部であるリソソームは、大きな分子を再利用できるように小さな分子に分解するのに役立ちます。GlcNAc-1-ホスホトランスフェラーゼは、ゴルジ装置で処理されている N 結合型糖タンパク質の 1 つ以上のマンノース残基の炭素 6 をリン酸化します。UDP-GLcNAc は、この酵素によって触媒される反応でリン酸を提供します。M6P は、加水分解酵素をリソソームに輸送するかどうかの指標として機能します。加水分解酵素が M6P を示すと、リソソームに輸送できます。驚くべきことに、一部のリソソーム酵素は 5% 以下の割合でしかタグ付けされません。

これは以下の症状と関連している：^{[1] [2]}

• ムコリピドーシス II α/β ( I 細胞疾患) - GNPTAB
• ムコリピドーシス III α/β (偽性ハーラー多発性ジストロフィー) - GNPTAB
• ムコリピドーシスIIIガンマ - GNPTG
• 吃音 (Kang et al., 2010)

メラノサイト細胞では、GNPTG遺伝子の発現はMITFによって制御されている可能性がある。^[3]

Kang, C., Riazuddin, S., Mundorff, J., Krasnewich, D., Friedman, P., Mullikin, JC, and Drayna, D. (2010). リソソーム酵素標的経路の変異と持続性吃音。New England Journal of Medicine 362, 677–685。

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW ムコリピドーシス III アルファ/ベータに関するエントリー
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW のムコリピドーシス II に関するエントリー
• GeneReviews/NIH/NCBI/UW のムコリピドーシス III ガンマに関するエントリー
• 米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)の N-アセチルグルコサミン-1-リン酸+トランスフェラーゼ
• EC2.7.8.15​