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| 遠位脊髄性筋萎縮症2型 | |
|---|---|
| その他の名前 | 常染色体劣性遠位脊髄性筋萎縮症2型 |
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| この病気は常染色体劣性遺伝する。 | |
| 専門 | 神経学 |
遠位脊髄性筋萎縮症2型（DSMA2 ）は、ジェラシュ型遠位遺伝性運動ニューロパチー（HMNJ ）としても知られ、進行性の筋萎縮が下肢、続いて上肢に影響を与える小児期発症の非常にまれな遺伝性疾患です。この疾患は、ヨルダンのジェラシュ地域のアラブ人住民[1] [2]や中国人家族[3]で報告されています。
この病気は、19番染色体（ 19p13.3座）のSIGMAR1遺伝子の遺伝子変異に関連しており、常染色体劣性遺伝する可能性が高い。[3]
参照
参考文献
- ^ クリストドゥロウ、K;ザンバ、E;チンギス、M;ムバイディン、A;ホラニ、K;アブ・シェイク、S;エル・カティーブ、M;キリアクー、K;キリアキデス、T;アラスカ州アルクダ。ミドルトン、L (2000 年 12 月)。 「遠位遺伝性運動ニューロパチーの新しい形態は、染色体 9p21.1-p12 にマッピングされます。」神経学の年報。48 (6): 877–84。土井:10.1002/1531-8249(200012)48:6<877::AID-ANA8>3.0.CO;2-#。PMID 11117544。S2CID 196366598 。
- ^ 遺伝性ニューロパチーコンソーシアム。「遺伝性運動ニューロパチー（HMN）」。
- ^ ab Li, X; Hu, Z; Liu, L; Xie, Y; Zhan, Y; Zi, X; Wang, J; Wu, L; Xia, K; Tang, B; Zhang, R (2015). 「SIGMAR1スプライス部位変異が遠位遺伝性運動ニューロパチーを引き起こす」.神経学. 84 (24): 2430–7. doi :10.1212/WNL.0000000000001680. PMID 26078401. S2CID 22155027.
外部リンク