ダン・マシス

ダニエル・リチャード・マシスはアメリカのバイオテクノロジスト、学者である。ワシントン大学の生物医学および健康情報学の准教授である。^[1]

マシスの研究は、主に分子生物学に関連する生物医学研究データベースの作成と運用、および生物医学研究と医療提供のためのコンピュータベースのツールに焦点を当てています。^[2]彼は、 1993年にNIHから公衆衛生サービス優秀サービスメダル、^{[3] 1974年に}米国海軍から国防メダル、1984年に臨床研究活動のコンピュータ化に対する米国海軍功績メダル、癌研究情報の普及を改善する取り組みを指揮したことにより1986年にNIHディレクター賞、^[4] 1998年に米国医療情報学会会長賞を受賞しています。^[5]

マシス氏は、米国医学アカデミー^[6]、ワシントン州科学アカデミー^[7]の選出会員であり、米国医療情報学会の選出フェローおよび元会長でもあります。^{[8]さらに、彼は}アメリカ内科学会の内科、腫瘍学、血液学の認定医でもあります。[ ^9]

マシスは1971年にプリンストン大学で生化学の学士号を取得し、 1974年にオハイオ州立大学医学部で医学博士号を取得した。 1980年にはサンディエゴ海軍地域医療センターとカリフォルニア大学サンディエゴ校で内科、血液学、腫瘍内科の大学院研修を修了した。^[10]

マシスは1975年から1984年まで米海軍医療部隊に勤務し、その後、米国公衆衛生局委任部隊士官として国立衛生研究所（NIH）に入所した。NIHではコンピュータ医療専門家に任命され、後に国立癌研究所の国際癌研究データバンク支部長となった。その後、国立医学図書館のコンピュータ研究開発部門であるリスターヒル国立生物医学通信センターの所長を務めた。そこで1986年から1988年まで、国立生物工学情報センター（NCBI）の設立につながったバイオテクノロジー情報科学プログラムの主任設計者を務めた。^[11]

1994年にUSPHSを退職した後、マシスはカリフォルニア大学にバイオメディカルインフォマティクス部長および医学の非常勤教授として2004年まで勤務した。^[10] 2005年にヴァンダービルト大学医学部に医学教授として加わり、バイオメディカルインフォマティクス学科長も務めた。2011年に退職して以来、ワシントン大学でバイオメディカルおよび健康情報学の准教授を務めている。^[1]

マシス氏は、バイオメディカルインフォマティクスの研究を通じてバイオメディカル分野に貢献してきました。彼の研究には、臨床研究とトランスレーショナルリサーチを支援するための情報基盤の構築、電子カルテから抽出された表現型データを利用してゲノミクスとフェノミクスの関係を探ること、ゲノムデータを臨床システムに統合するための効果的な方法の開発などが含まれています。^[2]

マシス氏は、これまでのキャリアを通じてバイオメディカル情報学の学問分野で働いてきた。1996年には、個人が自分の電子医療記録に直接アクセスできるオンライン患者ポータルの開発を共同で主導した。同氏は、患者中心のオンラインセキュアシステムアクセス（PCASSO）プロジェクトを実施し、インターネットを使用する医療提供者と患者に臨床データへの安全なアクセスを提供することで、インターネット上の健康関連情報通信のセキュリティ強化に取り組んだ。^[12]同氏は、このシステムはセキュリティを効果的に維持しているが、セキュリティ機能のせいで医療提供者には使い勝手が悪いと感じられ、一方で患者は使いやすく機能的であると感じており、セキュリティと使いやすさのバランスを取る必要性を強調した。^[13]

ヴァンダービルト大学では、マシス氏とその同僚が「オプトアウト」モデルを使用して電子医療記録 (EMR) データにリンクされた DNA バイオバンクを設立し、このアプローチによりサンプルを高率に蓄積し、EMR に基づく表現型データ収集と DNA 変異の相関関係を実現しました。^[14]また、彼は「パーソナライズ医療」時代の原則の共著者で、DNA や RNA などの個々の分子データを使用するには、医療現場でこのデータを効率的に管理および表示するために電子医療記録 (EHR) に特定の変更が必要です。^[15]さらに、彼はリソースの少ない環境の研究者に医療と研究のための情報通信技術 (ICT) ツールの使用に関するトレーニングを行い、実践的なスキル構築活動とトレーニングに現地の例を含めることが非常に重要であると判断しました。^[16]

マシスは、ゲノム研究を推進するためにDNAリポジトリと電子医療記録（EMR）システムの統合を模索する5つの機関のコンソーシアムであるeMERGE（電子医療記録とゲノム）ネットワークの最初のデータ調整センターを率い、さまざまな健康関連の表現型に関するゲノムワイド関連研究の実施において進歩を遂げました。^[17]

共同研究で、Masys は電子医療記録 (EMR) から国際疾病分類 (ICD9) の請求コードを使用して表現型データをスキャンすることで、疾患と遺伝的関連性を特定する方法を開発しました。その結果、4 つの既知の SNP 疾患関連性を再現し、SNP と疾患の間にこれまで知られていなかった 19 の統計的関連性を特定することで、このアプローチの実現可能性が実証されました。^[18]関連する共同研究では、多くの以前の遺伝的関連性が再現され、遺伝子変異と健康状態の間の新しい潜在的なつながりが特定され、疾患の遺伝的基礎の研究における PheWAS の有用性が強調されました。^[19]

• Masys, D., Baker, D., Butros, A., & Cowles, KE (2002). インターネット経由で患者に医療記録へのアクセスを提供する: PCASSO の経験。アメリカ医療情報学会誌、9(2), 181–191。
• Roden, DM, Pulley, JM, Basford, MA, Bernard, GR, Clayton, EW, Balser, JR, & Masys, DR (2008). 個別化医療を可能にする大規模匿名化DNAバイオバンクの開発。臨床薬理学と治療、84(3), 362–369。
• Denny, JC, Ritchie, MD, Basford, MA, Pulley, JM, Bastarache, L., Brown-Gentry, K., ... & Crawford, DC (2010). PheWAS: 遺伝子と疾患の関連性を発見するためのフェノーム全体のスキャンの実現可能性の実証。バイオインフォマティクス、26(9), 1205–1210。
• McCarty, CA, Chisholm, RL, Chute, CG, Kullo, IJ, Jarvik, GP, Larson, EB, ... & eMERGE チーム (2011)。eMERGE ネットワーク: ゲノム研究を実施するための電子医療記録データにリンクされたバイオリポジトリのコンソーシアム。BMC メディカル ゲノミクス、4、1–11。
• Denny, JC, Bastarache, L., Ritchie, MD, Carroll, RJ, Zink, R., Mosley, JD, ... & Roden, DM (2013). 電子医療記録データのフェノムワイド関連研究とゲノムワイド関連研究データの体系的比較。Nature biotechnology, 31(12), 1102–1111.
• Masys, DR, & Benson, DA (2022). ドン・リンドバーグと国立バイオテクノロジー情報センターの設立。情報サービスと利用、42(1), 107–115。