嚢胞性腎疾患

嚢胞性腎疾患
腎嚢胞
専門	医学遺伝学

嚢胞性腎疾患は、遺伝性、発達性、後天性の幅広い疾患を指し^[1]、嚢胞性変化を伴う腫瘍を含めると、40 を超える分類とサブタイプが特定されています。疾患分類に応じて、出生時に発症する場合もあれば、成人期に入ってから発症する場合もあります。嚢胞性疾患は、片方の腎臓または両方の腎臓に影響を及ぼし、他の異常がある場合とない場合とがあります。^[1]発生率は男性で高く、有病率は年齢とともに増加します。腎嚢胞は、50 歳以上の患者の 50% 以上で報告されています。 [2]通常、嚢胞は年間 2.88 mm まで成長し、関連する痛みや出血を引き起こす可能性があります。 [ ^{2 ]}

嚢胞性腎疾患のうち、最も一般的なのは多発性嚢胞腎で、頻度の低い常染色体劣性と頻度の高い常染色体優性の2つのサブタイプがあります。^[1] 常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は主に乳児や幼児に診断されますが、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は成人に最も多く診断されます。^[1]

嚢胞性腎疾患のもう一つの例は髄質海綿腎です。

嚢胞性腎疾患には、片方または両方の腎臓における嚢胞の形成に関連するさまざまな状態が含まれます。最も一般的なサブセットは多発性嚢胞腎 (PKD) で、これは遺伝的異常であり、常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD) と常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) の 2 つのサブセットがあります。したがって、原因は遺伝的、発達的、または後天性または悪性の全身性疾患に関連する可能性があります。後天性嚢胞腎疾患の例には、単純性嚢胞および髄質海綿腎 (MSK) があります。その他の遺伝性嚢胞腎疾患には、若年性ネフロン癆 (JNPHP)、髄質嚢胞腎 (MCKD)、糸球体嚢胞腎(GCKD) があります。^{[引用が必要]}

PKD により、腎臓に多数の嚢胞が発生します。これらの嚢胞は液体で満たされており、過度に成長すると形状が変わり、大きくなり、腎臓の損傷につながります。^[3 ] PKD1 および PKD2 遺伝子の変異は、成人期に診断されることが多い常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) の原因です。^[3]これらの遺伝子は多嚢胞タンパク質をコードしており、これらの遺伝子に関する変異が遺伝し、常染色体優性嚢胞腎の障害の原因となります。米国では 50 万人以上が PKD を患っており、腎不全の第 4 位の原因となっています。PKD はすべての人種と性別に等しく影響を及ぼし、PKD 患者は肝臓、膵臓、脾臓、卵巣、大腸などの他の臓器に嚢胞を発症する可能性があります。通常、これらの後者の嚢胞は問題を引き起こしません。患者の半数には症状が現れませんが、血尿、背部痛や腹部痛、高血圧などの症状が現れることがあります。この病気は通常 30 歳までに発症し、45% が60 歳までに腎不全を発症します。HDK1 遺伝子の変異が現在、常染色体劣性多発性嚢胞腎 (ARPKD) の原因であると考えられており、子宮内で診断される可能性があり、出生直後^[3]、通常は 15 歳までに診断されます。^{[引用が必要]}

嚢胞が好んで発生する部位は腎尿細管です。嚢胞は数ミリ成長した後、親尿細管から分離します。この分離は尿細管上皮の過剰な増殖または過剰な液体分泌によって引き起こされます。^{[引用が必要]}

診断には超音波、CT、MRI による画像診断が含まれます。最も安価で非侵襲的、かつ最も信頼性の高い方法は超音波検査ですが、小さな嚢胞は検出されない可能性があります。一方、CT と MRI の解像度により、小さな嚢胞を捕捉できます。ただし、CT と MRI の複雑さと費用の増加は、通常、リスクの高い状況でのみ行われます。MRI は、嚢胞の発達と腎臓の成長を監視できます。^{[引用が必要]} PKD の家族歴がある人には遺伝子検査が適用できますが、費用がかかり、PKD が存在する場合の 15% で検出されません。^{[引用が必要]}

出生前に、多くの形態の嚢胞性腎疾患が子供に検出されます。片方の腎臓のみに影響を及ぼす異常は、赤ちゃんの健康な出産に問題を引き起こす可能性は低いです。両方の腎臓に影響を及ぼす異常は、赤ちゃんの羊水量に影響を及ぼし、肺の発達に問題を引き起こす可能性があります。閉塞の形態によっては、初期のスキャンでは嚢胞性腎疾患との区別が非常に難しい場合があります^[要出典]。

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  多嚢胞性異形成腎 - 片側のみに影響し、もう片方の腎臓は通常は健康です。
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  嚢胞性異形成 - 片方または両方の腎臓に影響を与える可能性があります
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  常染色体劣性多発性嚢胞腎
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  常染色体優性多発性嚢胞腎
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  後尿道弁 - 初期のスキャンでは嚢胞性腎疾患と間違えられやすい。外観は嚢胞ではなく閉塞によるものである。
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  高度の膀胱尿管逆流症 - 初期のスキャンでは嚢胞性腎疾患と間違えられやすい
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  腎盂尿管移行部閉塞 - 初期のスキャンでは嚢胞性腎疾患と間違えられやすい

治療の目標は、病気とその症状を管理し、合併症を回避または遅らせることです。治療の選択肢には、鎮痛剤（腎機能を悪化させる可能性のあるイブプロフェンやその他の「非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）」を除く）、低タンパク質・低ナトリウム食、利尿剤、尿路感染症治療用の抗生物質、嚢胞を排出する介入などがあります。腎不全を伴う進行した嚢胞性腎疾患では、最終的に腎移植または透析が必要になる場合があります。^[要出典]

70 代後半までに、CKD 患者の 50～75% は透析または腎移植による腎代替療法が必要になります。嚢胞の数と大きさ、腎臓の容積は、CKD の進行と末期腎不全の予測因子です。PKD は腎癌の発症リスクを高めませんが、発症した場合は両側性になる可能性が高くなります。最も可能性の高い死因は、心臓病、脳動脈瘤破裂、または全身性感染症です。平均余命に影響を与える要因としては、変異遺伝子タイプ、性別、発症年齢、高血圧、タンパク尿、血尿、尿路感染症、ホルモン、妊娠、嚢胞の大きさなどがあります。リスク要因が制御され、病気が安定すれば、患者の平均余命は大幅に延びる可能性があります。^{[引用が必要]}

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