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| 髄質海綿腎 | |
|---|---|
| その他の名前 | カッキ・リッチ病 |
 | |
| 静脈性腎盂造影検査で見られる髄質海綿体 | |
| 専門 | 医学遺伝学、腎臓学 |
髄質海綿腎は、片方または両方の腎臓の集合管の嚢胞状拡張を特徴とする腎臓の先天性疾患です。髄質海綿腎の患者は、腎結石や尿路感染症(UTI)のリスクが高くなります。髄質海綿腎の患者は、髄質海綿腎のない結石患者に比べて、年間で通常 2 倍の結石を排出します。罹患率は低いものの、髄質海綿腎の患者の 10% は、頻繁な結石や UTI に関連する罹患リスクが高くなります。多くの患者が慢性腎臓痛の増加を報告していますが、UTI や閉塞がない場合の痛みの原因は現時点では不明です。腎疝痛 (脇腹と背中の痛み) は患者の 55% に見られます。MSK の女性は、男性よりも結石、UTI、合併症を経験します。以前は、MSK は遺伝性ではないと考えられていましたが、そうでないことを示す証拠が増えてきています。[1] [2]
兆候と症状
ほとんどの症例は無症状であるか、尿中の血尿の検査中に発見されます。症状のある患者は、典型的には中年の成人で、腎疝痛、腎結石、腎石灰化症、および/または再発性尿路感染症を呈しますが、MSKはごくまれに子供にも発症することがあります。再発性結石症の典型的な臨床表現型に加えて、他の臨床プロファイル、すなわち、無症状で進行が遅いMSKや、難治性疼痛を特徴とするまれな形態が認識されています。[3]
合併症
髄質海綿腎に関連する合併症には以下のものがあります。
原因
最近の研究では、この疾患の遺伝学的根拠に関する知見が得られており、MSK は「尿管芽-後腎間葉」境界面の破壊によるという仮説を裏付けています。これにより、この疾患に非常に多くの尿細管欠陥が共存する理由、特に遠位尿細管酸性化欠陥が、非常に一般的な代謝性骨疾患の 1 つの非常に重要な結果である理由が説明されます。再発性結石症の典型的な臨床表現型に加えて、他の臨床プロファイル、つまり、無症状でほとんど症状のない MSK と、難治性で耐え難い痛みを特徴とするまれな形態が認識されるようになりました。[5]以前は、髄質海綿腎のほとんどの症例は散発的であると考えられていましたが、最近の研究では、MSK の家族内集積は一般的であり、常染色体優性遺伝、浸透率の低下、表現度の変動がみられることが示されています。[6] [7] 他の理論では、胎児期の尿酸による閉塞、または乳児高カルシウム尿症に起因するシュウ酸カルシウム結石による尿細管閉塞が原因で集合管が拡張する可能性があると示唆している。[4]
まれな常染色体劣性遺伝形式がカロリ病と関連している。[4]
診断
典型的には、MSK は腎臓の超音波検査または腹部 X 線で、小石の塊を伴う高エコー乳頭として見られます。MSK では不規則な (拡張した) 集合管がよく見られ、時には「絵筆のような」外観を持つと表現され、静脈性尿路造影検査で最もよく見られます。しかし、静脈性尿路造影検査は、デジタル再構成による造影剤増強高解像度ヘリカル CT に大きく置き換えられています。[8]
処理
多くの場合、症状を示さない（無症候性）MSK病の患者には積極的な治療は不要です。[8] このような場合、治療は適切な水分摂取を維持し、腎結石（腎結石症）を発症するリスクを減らすことを目的として行われます。[8] 腎結石が再発する症例では、潜在的な代謝異常の可能性を評価する必要があります。[8]
尿中のクエン酸濃度が低い（低クエン酸尿症）患者や不完全な遠位尿細管性アシドーシスの患者では、クエン酸カリウムによる治療が新たな腎結石の形成を防ぐのに役立ちます。[8] 尿路感染症が発生した場合は、これも治療する必要があります。[8]
慢性疼痛を特徴とするより稀な形態の MSK 患者は、通常、疼痛管理を必要とする。MSK の非閉塞性結石は、排泄されない場合でも、重篤で慢性的な疼痛を伴うことがある。この疼痛の原因は明らかではないが、研究者らは、MSK に見られる多数の小さな結石が腎臓の小管と集合管の閉塞を引き起こす可能性があると提唱している。この疼痛は持続的であり、しばしば衰弱させる可能性があり、治療は困難である。麻薬は、たとえ大量に投与しても、十分でない場合がある。レーザー結石破砕術 (「尿管鏡下レーザー乳頭切開術」と呼ばれる) を使用した疼痛管理の成功例が報告されている。[9]
疫学
一般人口における髄質海綿腎疾患の頻度は0.02～0.005%と報告されており、これは5000人に1人から20,000人に1人の割合である。髄質海綿腎の頻度は、腎結石患者では12～21%であると様々な研究者によって報告されている。[10]この疾患は症例の70%で両側性である。[要出典]
参考文献
- ^ 「髄質海綿腎」。2011年8月7日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2012年8月22日閲覧。
- ^ Goldfarb DS (2013). 「髄質海綿腎の遺伝の証拠」Kidney Int . 83 (2): 193–6. doi : 10.1038/ki.2012.417 . PMID 23364586.
- ^ Gambaro G、 Danza FM、Fabris A (2013)。「髄質海綿腎」。Curr Opin Nephrol Hypertens。22 ( 4): 421–6。doi :10.1097/MNH.0b013e3283622b86。PMID 23680648 。
- ^ abcdefgh Ghosh、Amit K.「髄質海綿腎」。Medscape Reference 。 2013年1月1日閲覧。
- ^ Gambaro, Giovanni; Danza, Francesco M.; Fabris, Antonia (2013年7月). 「髄質海綿腎」. Current Opinion in Nephrology and Hypertension . 22 (4): 421–426. doi :10.1097/MNH.0b013e3283622b86. PMID 23680648.
- ^ Fabris, Antonia; Lupo, Antonio; Ferraro, Pietro M; Anglani, Franca; Pei, York; Danza, Francesco M; Gambaro, Giovanni (2013). 「髄質海綿腎の家族性集積は常染色体優性で、浸透度は低下し、表現度は多様である」。Kidney International . 83 (2): 272–277. doi : 10.1038/ki.2012.378 . PMID 23223172.
- ^ Goldfarb, David S (2013年2月). 「髄質海綿腎の遺伝の証拠」. Kidney International . 83 (2): 193–196. doi : 10.1038/ki.2012.417 . PMID 23364586.
- ^ abcdef Salant DJ]; Gordon CE (2012). 「第284章 多発性嚢胞腎およびその他の遺伝性尿細管疾患」。ハリソン内科原理（第18版）。ニューヨーク：マグロウヒル。ISBN 978-0071748896。
- ^ 「髄質海綿腎とは何か？」2014年5月21日閲覧。
- ^ Ginalski, JM; Portmann L; Jaeger P (1990). 「髄質海綿腎は腎結石を引き起こすか？」(PDF) . American Journal of Roentgenology . 155 (2): 299–302. doi :10.2214/ajr.155.2.2115256. PMID 2115256. 2011-06-01 に オリジナル(PDF)からアーカイブ。