（遺伝学）

個々のヌクレオチドの配列決定精度は非常に高いものの、ゲノムに含まれるヌクレオチドの数が非常に多いため、ゲノムを一度しか配列決定しない場合、かなりの数の配列決定エラーが発生します。さらに、ゲノムには多くの位置に希少な一塩基多型（SNP）が存在します。したがって、配列決定エラーと真のSNPを区別するためには、個々のゲノムを何度も配列決定することで、配列決定精度をさらに向上させる必要があります。

「超深度」という用語は、より高いカバレッジ（100倍以上）を指す場合もあり、混合集団における配列変異の検出を可能にします。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]極端な場合、最大深度シーケンスなどのエラー訂正シーケンス手法では、特定の領域のカバレッジがシーケンスマシンのスループットに近づき、 10⁸}を超えるカバレッジが可能になります。^{[ 8 ]}

RNA-Seqとしても知られるトランスクリプトームのディープシーケンシングは、特定の細胞型、組織、または臓器に特定の時点で存在するRNA分子の配列と頻度の両方を提供します。^{[ 9 ]}個々の遺伝子によってコードされるmRNAの数を数えることは、表現型に大きく寄与するタンパク質コード能力の指標となります。^{[ 10 ]} RNAシーケンシングの方法を改善することは、実験的方法と計算的方法の両方の観点から活発な研究分野です。^{[ 11 ]}

全ゲノムの平均カバレッジは、元のゲノムの長さ（G）、リード数（N）、および平均リード長（L）から次のように計算できます。${\textstyle N\times L/G}$例えば、平均長500ヌクレオチドの8つのリードから再構築された2,000塩基対の仮想ゲノムは、2倍の冗長性を持つ。このパラメータにより、リードによってカバーされるゲノムの割合（カバレッジの幅とも呼ばれる）などの他の量を推定することもできる。ショットガンシーケンスでは、塩基コールとアセンブリのエラーを克服できるため、高いカバレッジが望ましい。DNAシーケンス理論は、このような量の関係を扱う。^{[ 2 ]}