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| コブ症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 脊髄動静脈メタメリック症候群 |
コブ症候群は、目に見える皮膚病変と脊髄血管腫または動静脈奇形（AVM）を特徴とするまれな先天性疾患です。 [1]コブ症候群の皮膚病変は典型的にはポートワイン血管腫または血管腫として現れますが、血管被角腫、[2]血管脂肪腫、限局性リンパ管腫の報告もあります。[3]脊髄内病変は血管腫またはAVMである可能性があり、影響を受けた皮膚分節に対応する脊髄レベルで発生します。それらは今度は脊髄機能障害や筋力低下または麻痺を引き起こす可能性があります。
この疾患は1890年にベレンブルックによって初めて記述されましたが、 1915年にコブが報告して初めて広く知られるようになりました。 [4]コブ症候群には性別による偏りはないと考えられていますが、文献に報告されている症例は100件未満です。[5]罹患した子供の親には通常、この疾患の証拠がないため、散発的な突然変異によるものと考えられています。
兆候と症状
この病気は出生時に発症しますが、臨床症状は後年まで現れないことがよくあります。患者は通常、小児期または若年成人期に四肢に突然痛み、しびれ、または脱力感を経験します。これらの症状は寛解するか、または安定したままになる可能性があり、多くの場合、特定の皮膚分節の下に局在することがあります。症状は、時間とともに段階的にまたは継続的に悪化する傾向があります。早期の脱力感の発現は、より攻撃的な経過の前兆となる場合があります。まれに、脱力感または腸および膀胱の機能障害が症状として現れることがあります。
コブ症候群の主な障害は、筋力低下、麻痺、感覚喪失、排便および排尿コントロールの喪失です。治療が遅れた場合の合併症としては、フォワ・アラジュアニン症候群[6]または脊髄血管腫の血栓症による亜急性壊死性脊髄症が考えられます。
皮膚病変は、背部正中線から腹部まで、皮膚分節のどこにでも分布する可能性があります。背部正中線の病変は、二分脊椎に関連している可能性があります。皮膚病変は非常にかすかな場合があり、患者がバルサルバ法を行うと腹圧が上昇し、皮膚血管腫が優先的に充満されるので、より顕著になることがあります。神経学的検査では、筋力低下または麻痺、および鋭い上部遮断を伴うしびれまたは感覚低下が明らかになります。
診断
コブ症候群はMRIで診断され、髄質血管造影検査によって補助される。[5]
管理
参照
参考文献
- ^ ラピーニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Clinton TS、Cooke LM、Graham BS（2003年4月）。 「疣贅性（角化血管腫様）血管奇形を伴うコブ症候群」。Cutis。71 （4 ）：283–7。PMID 12729091。
- ^ Shim JH、Lee DW 、Cho BK (1996)。「限局性リンパ管腫を伴うコブ症候群の1例」皮膚科学。193 (1): 45–7。doi :10.1159/000246199。PMID 8864618 。
- ^ Cobb S (1915年12月). 「脊髄の血管腫」. Annals of Surgery . 62 (6): 641–9. doi :10.1097/00000658-191512000-00001. PMC 1406820. PMID 17863459 .
- ^ ab 「コブ症候群」。遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム。2018 年 4 月 18 日時点のオリジナルよりアーカイブ。2018 年4 月 17 日閲覧。
- ^ Wirth FP、Post KD、Di Chiro G.フォワ・アラジュアニン病。脊髄動静脈奇形の自然血栓症：症例報告。神経学。1970;20:1114–18。