舞踏病有棘赤血球症

神経有棘赤血球症
神経有棘赤血球症
その他の名前	神経疾患を伴う有棘赤血球症、レヴィン・クリッチリー症候群、ChAc
	この病気は常染色体劣性遺伝で遺伝する。

舞踏有棘赤血球症（ChAc、舞踏有棘赤血球症とも呼ばれる）^[1]は、赤血球の構造タンパク質を指示する遺伝子の変異によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。これは、神経有棘赤血球症という名前で特徴付けられる4つの疾患のグループに属します。^{[2]患者の血液を顕微鏡で観察すると、赤血球の一部がトゲトゲしているように見えます。これらのトゲトゲした細胞は}有棘赤血球と呼ばれます。

この病気の他の影響としては、ハンチントン病に似たてんかん、行動の変化、筋肉の変性、神経細胞の劣化などがあります。症状が現れる平均年齢は 35 歳です。この病気は治癒不可能であり、必然的に早死ににつながります。

舞踏有棘赤血球症は、非常に複雑な常染色体劣性遺伝の成人発症神経変性疾患です。舞踏運動、チック、ジストニア、さらにはパーキンソン病が症状として現れる混合運動障害として現れることが多いです。^[3]

この病気は舞踏病、ジストニアなどいくつかの異なる運動障害の存在によっても特徴付けられる。^[4]^[5]

舞踏有棘赤血球症は常染色体劣性疾患と考えられているが、常染色体優性遺伝の症例もいくつか報告されている。^[1]

兆候と症状

この病気の診断に役立つ症状は複数ありますが、この病気は血液中に有棘細胞が存在すること（これらの有棘細胞は時には存在しないか、病気の経過中に遅れて出現することもあります）^[6] と、舞踏運動障害を引き起こす神経変性によって特徴付けられます。 ^[7]

もう一つの理由は、末梢血塗抹標本中の有棘赤血球のレベルが上昇している患者ではこの疾患を考慮すべきであるということです。^[要出典]

この病気に罹患した人の体内では、血清クレアチンキナーゼ値が上昇することが多い。^[3]

舞踏有棘赤血球症の患者は、体幹の不安定性と突然の激しい体幹のけいれんを伴う「ゴム人間」のような外見になることがあります。患者は全身性舞踏病を発症し、舞踏有棘赤血球症の患者の少数はパーキンソン症候群を発症します。^[8]

少なくとも患者の3分の1では、典型的には全身性の発作が病気の最初の症状です。記憶や実行機能の障害は頻繁に見られますが、常に起こるわけではありません。^[8]

この病気に罹患した人はニューロンの喪失も経験します。ニューロンの喪失は神経変性疾患の特徴です。成人の中枢神経系のニューロン細胞は一般的に再生しない性質があるため、これは不可逆で致命的な神経変性プロセスを引き起こします。 ^[7]また、舞踏病、ジストニア、運動緩慢など、いくつかの運動関連障害も存在し、最も障害となる障害の1つに体幹けいれんがあります。^[4]

原因

舞踏性有棘赤血球症は、液胞タンパク質選別関連タンパク質13Aをコードする遺伝子VPS13A^{の両方のコピーの変異によって引き起こされます。 [9]}

診断

タンパク質機能検査でコレインのレベルが低下していることが示され、遺伝子分析も行われれば、患者の診断を確定することができます。このような病気の場合、血液専門医に依頼して、フィルムに棘細胞がないか調べてもらい、患者の血液を複数回採取することがしばしば必要です。^[3]もう1つのポイントは、赤血球膜のウェスタンブロットでコレインが存在しないことで、病気の診断を確定できることです。^[7]

処理

舞踏有棘赤血球症の治療は完全に対症療法です。例えば、ボツリヌス毒素注射は口腔舌ジストニアの抑制に役立ちます。^[3] 脳深部刺激療法は、この病気の症状に苦しむ人々にさまざまな効果をもたらす治療法です。人によっては非常に効果がある一方で、まったく効果がない人もいます。この治療法は、この病気の特定の症状に効果的です。^[4]舞踏有棘赤血球症の患者は、心筋症の有無を調べるために 5 年ごとに心臓検査を受ける必要があります。^[要出典]

参考文献

^ ab オンラインヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 200150
^ 「舞踏病性有棘赤血球症」 Genetics Home Reference。Genetics Home Reference、::2008 年 5 月。Web。2010 年 2 月 7 日。
^ abcd Sokolov, Elisaveta; Schneider, Susanne A ; Bain, Peter G (2012). 「Chorea-acanthocytosis」.実用神経学. 12 (1): 40–43. doi :10.1136/practneurol-2011-000045. PMID 22258171. S2CID 219191328.
^ abc Coco, Daniele Lo; Caruso, Giuseppe; Mattaliano, Alfredo (2009). 「DJ-1 変異およびパーキンソン病、認知症、ALS 複合症候群の患者における REM 睡眠行動障害」.運動障害. 24 (10): 1555–1556. doi :10.1002/mds.22629. PMID 19441133. S2CID 139082877.
^ ガルシア・ルイス、ペドロ・J;アイエルベ、ホアキン。バーダー、ベネディクト。ダネク、エイドリアン。サインツ、マリア・ホセ。カボ、イリア。フレッチ、フェルナンド・アロンソ (2009)。「舞踏会有棘細胞症における脳深部刺激」。運動障害。24 (10): 1546–1547。土井：10.1002/mds.22592。PMID 19425062。S2CID 35801172 。
^ Raasch, S; Hadjikoutis, S (2008). 「50. 舞踏病有棘赤血球症における神経筋の関与」臨床神経生理学. 119 (3): e42. doi :10.1016/j.clinph.2007.11.100. S2CID 54432895.
^ abc ベイダー、B;アルツバーガー、T;ハインセン、H;ドブソン・ストーン、C;クレッツシュマー、H.A;ダネク、A (2008)。「舞踏病-有棘赤血球症の神経病理学」。神経アカントサイトーシス症候群 II． 187–195ページ。土井：10.1007/978-3-540-71693-8_15。ISBN 978-3-540-71692-1。
^ ab Jung, Hans H (2011-10-25). 「神経棘細胞症症候群 - PMC」。Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 68. doi : 10.1186/1750-1172-6-68 . PMC 3212896 . PMID 22027213.
^ 「OMIM Entry - # 200150 - CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC」. omim.org . 2020年1月29日閲覧。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の舞踏病有棘赤血球症に関するエントリ

[omim-1] オンラインヒトにおけるメンデル遺伝(OMIM): 200150

[2] 「舞踏病性有棘赤血球症」 Genetics Home Reference。Genetics Home Reference、::2008 年 5 月。Web。2010 年 2 月 7 日。

[Sokoloy-3] Sokolov, Elisaveta; Schneider, Susanne A ; Bain, Peter G (2012). 「Chorea-acanthocytosis」.実用神経学. 12 (1): 40–43. doi :10.1136/practneurol-2011-000045. PMID 22258171. S2CID 219191328.

[Coco-4] Coco, Daniele Lo; Caruso, Giuseppe; Mattaliano, Alfredo (2009). 「DJ-1 変異およびパーキンソン病、認知症、ALS 複合症候群の患者における REM 睡眠行動障害」.運動障害. 24 (10): 1555–1556. doi :10.1002/mds.22629. PMID 19441133. S2CID 139082877.

[5] ガルシア・ルイス、ペドロ・J;アイエルベ、ホアキン。バーダー、ベネディクト。ダネク、エイドリアン。サインツ、マリア・ホセ。カボ、イリア。フレッチ、フェルナンド・アロンソ (2009)。「舞踏会有棘細胞症における脳深部刺激」。運動障害。24 (10): 1546–1547。土井：10.1002/mds.22592。PMID 19425062。S2CID 35801172 。

[Raasch-6] Raasch, S; Hadjikoutis, S (2008). 「50. 舞踏病有棘赤血球症における神経筋の関与」臨床神経生理学. 119 (3): e42. doi :10.1016/j.clinph.2007.11.100. S2CID 54432895.

[Bader-7] ベイダー、B;アルツバーガー、T;ハインセン、H;ドブソン・ストーン、C;クレッツシュマー、H.A;ダネク、A (2008)。「舞踏病-有棘赤血球症の神経病理学」。神経アカントサイトーシス症候群 II． 187–195ページ。土井：10.1007/978-3-540-71693-8_15。ISBN 978-3-540-71692-1。

[:0-8] Jung, Hans H (2011-10-25). 「神経棘細胞症症候群 - PMC」。Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 68. doi : 10.1186/1750-1172-6-68 . PMC 3212896 . PMID 22027213.

[9] 「OMIM Entry - # 200150 - CHOREOACANTHOCYTOSIS; CHAC」. omim.org . 2020年1月29日閲覧。