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明細胞腎細胞癌(CCRCC )は腎細胞癌の一種です。
遺伝学
細胞遺伝学
- 染色体3pセグメントの変異はCCRCCの70~90%で発生する。
- 遺伝子変異とプロモーターの過剰メチル化によるフォン・ヒッペル・リンドウ病(VHL)遺伝子の不活性化
- 染色体5qの増加
- 染色体8p、9p、14qの喪失
分子遺伝学
CCRCC では、 VHL、KDM6A /UTX、SETD2、KDM5C /JARID1C 、MLL2といった頻繁に変異する遺伝子がいくつか発見されました。PBRM1もCCRCCでよく変異します。[引用が必要]
組織形成
CCRCC は近位尿細管に由来する。[要出典]
顕微鏡検査
一般的に、細胞は透明な細胞質を持ち、明確な細胞膜に囲まれており、丸くて均一な核を含んでいます。[要出典]
顕微鏡的に、CCRCCはISUP/WHOによって次のように分類されます: [1] [2]
- グレード1: 400倍に拡大しても目立たず、好塩基性の核小体
- グレード2: 400倍に拡大しても核小体がはっきりと見える好酸性核小体
- グレード3: 100倍に拡大しても核小体がはっきりと見える
- グレード4: 極度の多形性またはラブドイドおよび/または肉腫様形態
疫学
- CCRCC は、60 代から 70 代の男性患者に最も多く発症します。
- 症例の大部分は散発的に発生します。
- フォン・ヒッペル・リンドウ病などの遺伝性癌症候群の一部として現れる症例はわずか2~4%です。
画像
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明細胞腎細胞癌。肉眼検査
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明細胞腎細胞癌。HE、× 100
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明細胞腎細胞癌。Fuhrmanグレード=1。HE、×400
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グレード3: 矢印は明瞭に視認できる核小体を指しています。
